Леша - Nyhan синдромы: мұраға фото, себептері, белгілері, емдеу

Леша синдромы - Nyhan зат алмасу бұзылыстары байланысты тұқым қуалайтын аурулардың жатқызылған. ауру өмірінің алғашқы айларында көрінеді. ол нақты терапия қарсы емес, өйткені, бұл қауіпті. Емдеу тек жағдайын тұрақтандыруға көмектеседі, бірақ толық, баланы сауықтырып себептерін емес. Бұл аурудың сипаттамасы қандай? мұндай синдромы ықтималдығы қандай?

анықтама

Nyhan - пуриндік метаболизмнің сирек бұзылулар арасында патологиялық Леша секретировать. X-хромосоманың байланысты ретінде синдромы, ұлдар жиі кездеседі. Ол зәр қышқылының алмасу бұзылады, нәтижесінде фермент тапшылығы, оның саны артады байланысты. Осы заттың жинақтау іргелес және метаболикалық неврологиялық көріністеріне көрсетілген және ауру күдікті болатын. нәресте бөтен мінез ортақ генетикалық сараптама жинау және талдауды қамтиды медициналық тексеруден, талап етеді.

этиологиясы

Nyhan - себебі синдромы Леша қандай? Бұл аурудың себептері генетикалық бұзылулар тамыры. Бұл сол қатысуымен патологиясы дамуын білдіреді бір рецессивті гені жыныстық байланысты ақау - ана жылы. процесінің Толығырақ төменде сипатталған. Осы генінің болуы әрқашан синдромның дамуына әкеп соқпайтын - ықтималдық 25% құрайды. аурудың қаупін бағалау үшін, ол медициналық және генетикалық кеңес өткізу ұсынылады.

генетикалық бұзылуы

Синдромы Леша - Nyhan (мұрагерлік рецессивті режимі, жыныстық байланысты) ауыр мұраға ауру болып табылады. оның ұзақ қолын - Ол X-хромосоманың орналасқан генінің HPRT (hypoxanthine-гуанин phosphoribosyltransferase), зақымданған байланысты. Әйелдерде, осындай екі хромосома және еркек бар генетикалық бұзылуы ерлер көп таралған болып табылады, сондықтан бір, бар. әйелдер синдромы жағдайлары сирек болып табылады, және оның сыртқы түрі X-залалсыздандыру жатқызуға болады.

биохимиялық ерекшеліктері

Nyhan - бұзылулар ферменттерінің салдарынан синдромы Леша көрінеді. Биохимия ол hypoxanthine-гуанин жетіспеушілігі болып табылады. қалыпты жағдайларында, бұл ферменттер барлық жасушаларында бар, бірақ оның ең ми нейрондық санының табылған. Генетикалық ауру бұзылған алмасу hypoxanthine, нәтижесінде ол болмаған әкеледі. Бұл қанның және зәрдің расталуы анықталса зәр қышқылы шамадан тыс мөлшерде өндіреді. науқастар подагра белгілері бар Сондықтан.

а жұлын сұйықтық ерекшеліктері. Ол hypoxanthine деңгейін емес, зәр қышқылы арттырады. Бұл неврологиялық ауытқушылықтардың, және туғызады зәр қышқылы арқылы қан-ми тосқауыл жоқ өтуге. мінез-құлық бұзылуының этиологиясы Қазіргі орнатылмаған. Ғалымдар hypoxanthine және зәр қышқылының артық оны байланыстыру емес. Ол гиперурикемия допамин болмауына әкеледі деп саналады. striatal нейрондық орналасқан құрылған жоғары сезімталдық D1-рецепторлары. Бұл өсіп агрессия әкелуі мүмкін.

клиникалық көріністері

Nyhan - синдромы Леша немен көрінеді байланысты генетикалық бұзылыстары бастап. Аурудың белгілері ең алдымен жүйке жүйесінің зақымдалуын көрсетеді. Науқастар өрнек алаңдатып , тырысулар спазмы кейбір бұлшық топтарын басып ал. giperkinezy, сондай-ақ, бұлшық үні риясыз арттыру нәтижесінде аяқ бұрауға ортақ көрініс. Осы синдромы бар балалар физикалық және ақыл-ой дамуы артта: олардың сөйлеу невнятная отыр, мүмкін кеш бастау жүре. функциясы әсер кезбе нервтің өсті рвотный өз рефлексия әкеледі: асқазан босату кез келген себепсіз жүреді. Сонымен қатар, жиі сал және қояншық ұстамалары. ауру осылайша нақты симптомдары тудыратын, зат алмасу бұзылыстары байланысты. ашқарақтық тұрақты және бүйрек патологиясы байланысты несеп үлкен мөлшерде, әдетте, тәулігіне. Зәр қышқылы деп аталатын tophi қалыптастыру жетекші, мочки ушей жинақталады. зәрде апельсин түсті бар кристалдар мочевой қышқылы анықталды. Сонымен қатар, процесс әдетте шағын, буындарды тартылған. Олар қабынуды дамыту - артрит.

мінез-құлық

ауру Леша өмір салты мен әдеттер ма - Nyhan? Синдромы шындап ОЖЖ салдарынан науқастың мінез-өзгертіңіз. Бала өзінің көңіл-күй үнемі өзгеріп, өте Мазасыз айналады. кез келген уақытта еш себепсіз орын алуы мүмкін агрессия ерекше эпизодтар. Бұл балалар Қазіргі шағып мен сызаттар қолданылады өзін-өзі зиян үрдісі бар. Бұл патология тән симптом болып саналады. Тіпті ауырсыну толық сезімталдығы қолдау науқастарды тоқтатпайды. Олар ауырсыну жылы айқай, бірақ өзін-өзі зиян жалғастыра алады.

диагностика

Диагноз «синдромы Леша - Nyhan» (науқастардың фотосуреттер бапта көрсетілген) клиникалық тексеру және арнайы қосымша зерттеу әдістері негізделген. патология көмек үш негізгі симптомын ұсынады. , Бұлшық бұзылуынан тырыспалы табиғат өзін-өзі зиян және полиурия үрдісі назар аударыңыз. Ерекше рөл ата-аналарға ескерту керек екенін жарақат өзі атқарады. зәр және қан талдау үшін жіберілген баланың симптомдары анықтау кейін. Биохимия осы биологиялық сұйықтардағы зәр қышқылы деңгейін анықтауға болады. Бұл диагноз расталды генетикалық сараптама, жасауға, сондай-ақ қажет. Ол бүйрек ультрадыбыстық оларға патологияны анықтау үшін ұсынылады. Аурудың расталғаннан кейін бала невропатолог және ревматолог тіркелген алады.

емдеу

Nyhan - синдромы Леша түзетуге көмектесу үшін Фармакологиялық және дәрі-дәрмектік емес әдістері. Емдеу асқынулардың және жетілдіру алдын алуға бағытталған. бүйрек жеткіліксіздігінің қалыптасу қаупін азайту үшін «аллопуринола» жетеді зәр қышқылы деңгейін, азайту керек. Ол науқасты тыныштандыру және өзіне зиян келтіруі әрекеттерін жою үшін «Диазепам» пайдалану ұсынылады. Сіз сондай-ақ басқа да седативті алуға болады. мінез-құлық бақылауды қамтамасыз ету қажеттілігімен қатар. Қашан агрессивті шабуылдар «Рисперидон» тағайындауға болады. Сонымен қатар, ол шиеленіскен жағдайларды жоюға тиіс. Бұл оның қоршаған ортаға бейімделу және басқа да адамдармен тығыз байланыста жасасуға пациентке көмектеседі. отбасылар үшін қолдау мінез-түзетуге көмектеседі маңызды фактор болып табылады. өзін-өзі зиян қорғайтын памперстер немесе жұмсақ қолғап ұсынылады. Біз жиі шағуын алдын алу мақсатында, тіс жою жүгінген. Қазіргі уақытта, осындай стоматология ретінде медицинаны дамыту, науқасқа ыңғайсыздық туындатпай, тістері орналастырылған Арнайы нөмірлер, пайдалануға мүмкіндік береді.

асқынулар

Nyhan - ең патологияны сияқты, асқынулар мен ауру Леша бар. синдромы зәр қышқылы мен hypoxanthine жинақталуына байланысты салдарға әкелуі мүмкін. Бұл бұзылулар мерзімін қысқартуы және қоғамға бейімделуге қалыпты алдын. артрит және нефролитиаз - білдірді бұзылуынан арасында.

Бірлескен қабыну зәр қышқылы қоныстануға байланысты. Кластерлік кристалдар ол Шеміршек тінінің және оның қоршаған ортаға әсерін зақым алды. Әдетте аяқ-қолы буын әсер етеді. Қабыну саласындағы ауыр және қызаруы пайда болады. Ауырсыну синдромы қозғалыс арттырады.

Нефролитиазе (бүйрек тастар немесе) пиелонефрит сияқты асқынулар тудыруы мүмкін. қабыну процесі көздейді бүйрек жамбас. Инфекция таралуының немесе гематогенді urinogennym және мата және interstitium соққы болады. қабыну созылмалы сатысында бара кезде қайтымсыз процестер склероз тудырды. ауру дамуы ауыр бүйрек жеткіліксіздігі қалыптастыру әкеледі. қажетсіз орган заттар бөлу - аса қауіпті дәнекер тінінің бүйрек құрылымдық элементтерін ауыстыру болып табылады, ол қайтымсыз оның функциясын бұзылған болып табылады.

Nyhan - Бұл патология Леша ерекшеліктері болып табылады. Синдромы толығымен жазылмайтын болып табылады. клиникалық симптомдары және тұрақтандыру мемлекет төмендетуге бағытталған емдеу. Осы маңызды рөл пациент, қоршаған ортаға және өмір сүру жағдайларын атқарды.