Трисомии 21: қалыпты құндылықтар

Трисомии - хромосома жиынтығы бірнеше немесе бір қосымша хромосоманың болуы. ең танымал опция - бұл болуы қосымша хромосоманың 13, 18 және 21-ші хромосоманың жылы.

Даун синдромы

Бұл аурудың екінші атауы - оның іс жүзінде трисомии 21. Оның алғашқы барланған және 1866 жылы доктор Lengdon Даун сипатталған. Доктор оң басты тежеуші симптомдарды белгіледі, бірақ ол дұрыс, осы синдромның себебін анықтау мүмкін емес еді. трисомии 21 құпияны шешуге, зерттеушілер 1959 жылы ғана алды. Содан кейін ол ауру генетикалық шығу бар екендігі анықталды. хромосома 21 гендердің көшірмелері, атап айтқанда қосымша хромосоманың болуы осындай патологиясы әкеледі, синдромы сипаттамалары үшін жауапты болып табылады. Ол әрбір адамның жасуша хромосомалар жиырма үш жұп бар екені белгілі. бірінші жартысы анадан жұмыртқа арқылы өтеді, ал екінші - сперматозоидтар арқылы әкеден. барлық қосымша бірлігін ала аласыз ата-анасының біреуінің, сондықтан Бірақ кейде ол сәтсіз, және хромосома, бөлу мүмкін емес. Ол жігіттер мен қыздар бірдей Даун синдромы зардап шегеді атап өткен жөн. ата-анасының географиялық орналасуы, сондай-ақ маңызды емес. Статистикаға сәйкес, бір сегіз балалар трисомии 21 зардап шегеді.

Себептері мен трисомии 21. қаупі тәуекел индикаторларының деңгейі

Даун синдромы себептері толық түсінікті емес. Ғалымдар әлі күнге дейін осы ауру туралы дауласып жатыр. олар келісесіз жалғыз нәрсе, трисомии 21 жеке гендер көптеген өзара істен нәтижесі болып табылады. Ал бұл емес, тұқым қуалайтын ауру. Дегенмен, белгілі бір үлгісі бар: шешесінің жасы 35 жылдан асса, осы аурудың пайда үш пайызға артып отыр. Және еңбек әйел асқан, нәресте 21 трисомии деп жоғары тәуекел Осылайша, жасындағы әйелдер жиырма бес жылда ауру баланы бар тәуекел 1 бала 1250 бала, ал қырық кейін - 30 жаңа туған нәрестелердің дейін бала 1. Ол әкесінің жасы аурудың пайда болғаны туралы ешқандай әсер бар екенін атап өткен жөн. Даун синдромы бар әйел аурулары бар ерлер елу пайызға ықтималдығы бар науқас баланы болуы мүмкін - бедеу болып табылады. осы тәртіпсіздік бала ата-аналар, трисомии 21, бір пайызға екінші баланың тәуекел.

хромосомдық ауытқулар анықтау әдістері

Әрбір әйел, Сіздің бала болашақ денсаулығы туралы жүкті, қамқорлық болуға жоспарлап отыр. Қазіргі заманғы медицина бізге жатырында баланың көптеген патологиялық дамуын анықтауға мүмкіндік береді. Жоғарыда айтылғандай, трисомии 21 күтілетін тәуекелі бірнеше жасы аналармен арттырады. Оның жасы тәуекел болып табылады, сол әйелдер болғандықтан, жүктілік бірінші триместр скрининг тағайындайды. Бірақ ғана емес, жасы ұрықтың трисомии 21. тағайындалған талдау ставкасын дамуы мүмкін деп алаңдаушылық бар дәрігер үшін себеп бола алады:

• Мұндай хромосомдық ауытқулар сияқты алдыңғы жүктілік, туа біткен патологиясы;
• болуы nevynoshennyh жүктілік;
• Жүкті ауыр туа аурулардың туыстары болуы;
• ерте жүктілік жұқпалы аурулар;
• радиациялық әсер ету;
• Осы синдромның бірінші туу;
• тератогенді бар есірткі ерте кезеңдерінде қабылдау.

қан алу талдау үшін жүзеге асырылады, содан кейін сынама патология болуын анықтайды, оның көмегімен, арнайы аппараттың орналастырылды. трисомии 21 айқындаған жанама дәлелдемелер арқылы қалыпты мәндері басқа да объективті факторлармен бірге ескеріледі. Оларға мыналар жатады: жасы аналар, салмағы, жеміс болуын, жаман әдеттерден және басқалар болуын немесе болмауын. ол толық сараптама жүргізілді кейін, тек есептелген тәуекелдер болды, және индикатор «трисомии 21» растады - ол туылмаған баланың Даун синдромы күдікті болуы туралы айтылды гинеколог, кеңескеннен шақырылды әйел. Әйел үзуге жүктілік туралы шешім қабылдай алады. Бірақ жалғыз нәтиже скринингтік жүз пайызы диагноз бере алмайды. талдау оң нәтиже берсе, дәрігер әдетте тесуге CVS тағайындайды.

Белгілер мен Даун синдромы белгілері

Әдетте, трисомии 21 баланың өмірінің алғашқы бірнеше минут орналасқан. дәрігер осы диагноз қоюға болады, ол арқылы сыртқы белгілері бірқатар бар. Оларға мыналар жатады:

• Қысқа мойын, мұрын және тұлға, шағын аузына, үлкен, әдетте шығыңқы тілін, моңғол теңестіріледі көздің, сәл деформацияланған құлағын;
• дұрыс аспан, ойыққа тіл, мұрын жазық көпір;
• қысқа және кең қару-жарақ, бір есе отырып қолдар, орта саусақтың қысқа фаланга;
• көз ирис ақ дақтар;
• аз салмақ;
• өте әлсіз бұлшық ет тонусы;
• кеуде қисықтық.

ішкі органдардың патологиясы

Біз «трисомии 21» диагнозы қойылды адамдар, осындай тең патология ставкасы деп айтуға болады:

• туа біткен жүрек ауруы;
• түрлі асқазан-ішек аурулары ішек жолдары;
• қатерлі ісік қаупі сау адамдардың қарағанда әлдеқайда жоғары болып табылады;
• кереңдік;
• пелена ;
• ұйқы апноэ;
• семіздік;
• іш қату;
• сәби спазмы;
• Альцгеймер ауруы.

психо-эмоционалдық көріністерінің қалыпты көрсеткіштерін 21. трисомии

Мүмкін осындай диагноз қоюға балаларға, көп таралған бұзылуы психоэмоционалдық даму бұзу болып табылады. үйрену қиын трисомии 21 патологиясы бар адамдар, олар көпшіл емес, әрең оны меңгеру. Жиі бұл балалар гиперактивны немесе толық негостеприимном ретінде болып табылады. Бұл адамдар депрессия болуы өте ықтимал. Бірақ ол осы балалар өте, нәзік тілалғыш және мұқият екенін атап өткен жөн. Олар «күн бала.» Деп аталады

Даун синдромы емдеу

Өкінішке орай, бүгінгі уақытта бұл патология жазылмайтын болып табылады. Мұндай адамдарға көмектесе алады жалғыз нәрсе - CO-аурулармен емдеу болып табылады. Осылайша ол «күн халқының» өмірін ұзартуға және өмір сүру сапасын жақсартуға болады.

Болжамы Даун синдромы

Соңғы жылдары, хромосоманың 21 бұзылулары бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы күрт өсті. Барлық сынақтар мен емдеу сапасын арттыру арқасында. Осы синдроммен адам елу бес жыл немесе одан да көп сапасы өмір сүруге болады. тұрақты мектептерге баруға - Даун синдромы бар адамдардың қоғамға ықпалдастыру арқасында толыққанды өмір, балаларды өмір сүруге болады. Бүгін біз қоғамдық өміріне үлкен үлес қосып, тіпті атақты болуға басқарылатын көп адам біледі.

Ата-аналарға арналған практикалық кеңестер «күн» балалар

олардың бала Даун синдромы ауырып, деп хабарлады Ата-аналар, баланың одан әрі қамқорлық және тәрбиелеу қатысты көптеген мәселелер бар. соңғы уақытқа дейін біздің қоғамда біз осындай адамдардың кемсіткен. Бұл қарым-қатынас ақпараттың болмауына байланысты әзірледі. Бірақ соңғы кездері, көбірек ақпарат бізден сәл айырмашылығы бар адамдардың қоғамы алады. Енді бұл олардың ата-аналары бар келе алады орталықтарының үлкен санын, жасайды «күн бала». Олар өздерінің табыстары мен тәжірибе алмасу, бірақ сондай-ақ балалар тұрмыстық қиындықтарға бейімделу және заманауи қоғамға ықпалдасу үйрету ғана емес,. Ол психикалық баланың дамуы, сондай-ақ физикалық ғана емес күресуге маңызды болып табылады. Жақсы нәтижелер ЛФК және еңбек терапиясы береді. Ол өздерін қызмет етуге баланы үйрету қажет. Ол бала кезінен «бұлтты» баланы айналысу маңызды болып табылады. Осы балалардың дамуы үшін көптеген әдістер бар. Ал сіздің балаңыз арнайы мүмкіндікке жеңе көмектесу үшін жақын адамдар, егер ол бала іс жүзінде құрдастары айырмашылығы жоқ болады деп әбден мүмкін. Ол жай ғана тұрақты мектепке баруға мүмкін емес, сонымен қатар мамандық үйрену, және, осылайша, қоғамның толыққанды мүшесі бола алады.