Hurler синдромы: себептері, емдеу және сурет

Мукополисахаридоза - шыққан генетикалық бар сирек кездесетін ауруларды бірқатар жалпы атауы. Патология салдарынан қарапайым молекуласының майлар мен көмірсулар сынған көмектеседі кейбір ферменттердің органға болмауына дамытады. Hurler синдромы - Бұл мақалада мукополисахаридоза түрін 1 талқылайды.

себептері

ауру болып аутосомно рецессивным тәртiппен мұраға қалдырылады. Ол mucopolysaccharides алмасу ауытқулар салдарынан дамиды.

патогенезі

Мукополисахаридоза деп аталатын лизосомных аурулар жатады. лизосомалық ферменттердің тапшылығы нәтижесінде Гликозаминогликан қиын катаболизм болып табылады. Олар денені және оның жүйелерін бұзып, тіндер мен органдардың жинақталады. Бірінші кезекте жеңіліске және кешіктіріп дене дамуы қаңқасы бар.

Сыртқы белгілері мен симптомдары

Аурудың белгілері сүйек ақаулары, дәнекер, шеміршек тіндерінің түрінде көрінеді. басты ерекшелігі - өсу баяулауы. Бұл симптом әдетте өмірінің бірінші жылының соңына қарай, басқаларға бұрын анықтауға болады, ол бала бойы аласа деп анық.

болжауға, сондай-ақ ықтимал мукополисахаридоза, дөрекі бет ерекшеліктерін көріп. үлкен тілі бар науқастарда, gipertelozirm (жұптасқан органдары арасындағы тым көп қашықтық, көзімен арасындағы бұл жағдайда), деформацияланған құлақ, лоб свесы, иілген тіс.

Белгілер мукополисахаридоза қамтиды кеуде қуысының деформациясы, thoracolumbar омыртқаның кифоз білдірді. рентген сəулелерін жүргізуде ядролардың жоқ мезгілсіз сүйектенуге occipito-құймышақ тігіс сүйектенуге бұзылулар табылған болуы мүмкін.

Көп жағдайларда, ауру буын шектеулі ұтқырлық, іш жарықтары, гепатоспленомегалия (салдарынан аурудың нәтижесінде пайда патологиялық процестерге бауыр мен көк бауырдың кеңейту) арқылы жүреді.

Неврология тарапынан моторлы кідіруін және гипотония белгіленген. Сондай-ақ, мукополисахаридоза ауыр деменция дейін есту және интеллект төмендеуі туралы әлсіреуі болған кезде. Байланысты ішкі органдарға прогрессивті онтогенезі жүйелік зақымдануы, сондай-ақ түрлі дәрежеде жаппай тәртіпсіздіктерге ұшыраған.

мукополисахаридоза түрлері

психикасы сүйек өзгерістер мен бұзылулар ауырлығын өзгеше аурулардың бірнеше түрі бар:

• Мен - Hurler синдромы.
• II - Гюнтер синдромы (Hunter).
• III - Sanfilippo синдромы.
• IV - сырқаттануы Моркио.
• VI - Maroto синдромы - Лами.
• VII - Sly синдромы.

түрлі елдердің медициналық тәжірибеде бөлу әр түрлі болуы мүмкін. түрі V әдетте Scheie синдромы оқшауланған. Американдық қоғамдастықтың бірінші типті белгілері ауырлығына бөлінген науқас mukopolisaridozami табылады, және үш фенотипы бар: Hurler синдромы, Scheie синдромы және Hurler синдромы арасындағы аралық - (- ең жеңіл қиын Hurler, Sheye қоса алғанда) Sheye.

Hurler синдромы

Бұл пішін жиі басқаларға қарағанда жүреді, және бұрын басқа синдромдар сипатталған болатын. Сонымен қатар, ең жарқын және мукополисахаридоза барлық түрлерін тән клиникалық көрінісі.

Hurler синдромы болып аутосомно рецессивным мұраға байланысты. Аурудың бұл түрі өте тез барысы сипатталады. Бірінші түрі екінші мукополисахаридоза (Гюнтер, немесе Хантер) ұқсас болғанына қарамастан, күрделі ауру болып табылады. Алғаш рет бұл нысаны Гертруда Hurler (- Hurler синдромы, Hurler емес, сондықтан дұрыс аты) 1919 сипатталған болатын. Қайталануы - 20-25 мың адамға бір жағдайда, және көп жағдайда зардап шеккен баланың ата-аналары қан арқылы байланысты. Егер сіз «Hurler синдромы» диагнозы Мәселен, егер себептері генетикалық деңгейде қарау керек. Белгілер туғаннан кейін, мен қазірдің өзінде толық білдірді екі жылдық клиникалық сурет дерлік бірден пайда болады.

Hurler синдромы - аурудың классикалық көрінісі. ауру өсуі бәсеңдемейтін ретінде, роговицаның айқын ашықтығы, мұрын қан тамырлары толып көрсетілген. Рентген аурудың осы түрінде кеңейту анықтауға болады Sella, қысқарту және ұзын сүйектердің, омыртқа және гипоплазия, және бел аймағындағы өткірлігін (деп аталатын балық омыртқа), омыртқа баған деформация (пациенттер thoracolumbar омыртқа кифоз және лордоз зардап шегеді) кеңейту. Жүрек-қан тамырлары жүйесінің патологиясы басталады - бітеліп коронарлық артериялардың клапандар әр түрлі болуы, миокард, энгдокардом, жүрек мөлшері өседі.

Белгіленген гидроцефалия, қабықшаларды жылы mucopolysaccharides депозиттері болып табылатын себебі. демиелиназация белгілі ошақтары. Сондай-ақ, бауыр, көкбауыр, бүйрек құбырлы эпителий сақтауға Mucopolysaccharides; торының, склера, көздің роговица; жүйке жасушалары, шеміршек.

Балалар тән пайда дүниеге - деп аталатын, оның ішінде, және Hurler синдромы - (ерекше бет-бейнесі бар фантастикалық көрсеткіш сөз «горгульи» бастап) gargoilizm - олар неге тағы бір аты mukopolisaharoidozov өте ерекше, дөрекі бет ерекшелігін, бар. пациенттер анық бет ерекшеліктері баланың қаларлық бұрмалау суреттейді көрсету фотосуреттер. Бұл балалардың сүйегінің өзгерді - ол scaphocephaly деп аталатын, суға батқан мұрын, қалың ерін, ірі тілі, тік Маңдай, қысқа мойын және тән Мимикалық бар, қайық киль пішінін алады. Сыртынан қарағанда, ол шын мәнінде мифологиялық Гаргульи бейнелейді жолмен ұқсайды.

Сондай-ақ, олар кеуде қысқартылған болса, төменгі қабырғасы шығып, кифоз белгілері бар, буындар (әсіресе саусақтардың және шынтақ) енжар, шап және кіндік жарықтары болуы мүмкін. Nails шаш, дауыс қатты және құрғақ болып, Watch көзілдіріктің түрін сатып алады - төмен және хаски. жоғалуын немесе тіпті кереңдік есту Chance. Науқастар жиі Hurler синдромы тудырады тіс ыдырауы, зардап шегеді.

Бұл нәресте ауызбен дем өйткені Белгілер, тыныс алу жүйесінің ауруларын қамтиды, ол вирустық инфекциялардың бейім болып, аденоиды пайда болды. Уақыт өте келе, ол бауыр және (ұлғайды асқазан байланысты) көкбауыр, деменцией мукополисахаридоза проблемаларды тән дамыған.

Өсім жинақталған қалады. Байланысты дұрыс өсуі мен омыртқа деформациясы үшін, науқастар жанған жылғы, иілген аяғы барып.

науқастар мүгедектік өте тез жүреді, сондықтан Hurler синдромы, прогрессивті қатерлі сипатқа ие. Көбісі тіпті 10 жыл өмір сүрмейді.

диагностика

Науқас, клиникалық рентгенологиялық, биохимиялық, генеалогиялық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер жүргізуге тиіс. Диагностика Гликозаминогликан ферменттер белсенділігі және несеп шығарылуының анықталады рентгендік зерттеулер мен зәрді талдау негізінде, аурудың клиникалық көріністерін жүзеге асырылады.

мукополисахаридоза емдеу

пациент диагноз Егер «Hurler синдромы» емдеу симптоматикалық ұзақ көздейді. Науқас күрделі ортопедиялық, хирург, педиатр, отоларингология, нейрохирург, невролог және офтальмолог байқалады. Науқастар тірек-қимыл жүйесінің бұзылуының ортопедиялық түзету ұшырады, жиі жоғалуына, отит, синусит есту, бұл науқастар вирустық аурулар кездесетін өңделген грыжа алып тастаңыз. Сондай-ақ, жүрек-қан тамырлары жүйесінің бақылауымен құлайды.

уақытша науқастың жай-күйін жақсарту Пайдаланылған гормоналды препараттар:

• глюкокортикоидтар,
• кортикотропин,
• tireoidin.

Сонымен қатар, пациент уақытша науқастың жай-күйін жақсарту, А дәрумені, декстран 70, көрсетеді. Қысқа мерзімді жетілдіру қан плазмасы құю дайындық береді.

Электрофорез lidazy зардап шеккен буын, лазерлік тесу, магнитті терапия, парафин монша облысы бойынша: науқас физиотерапия тағайындалуы мүмкін Hurler синдромы. Сондай-ақ, науқастар, дене терапия буындар мен омыртқа әсер жаттығулар тартуда. Жақсы нәтижелер жиі массаж береді.

тыныс алу ауруға сезімтал Hurler синдромы науқастардың бастап, уақтылы аузына және жұтқыншақ жылы санация инфекция ошақтарын орындалуы тиіс.

клапан жүрек аурулары мен жүйке көпiрлердi, туралы Рогов трансплантациялау және түзету - мукополисахаридоза емдеу үшін 1 жиі жүзеге операция теріңіз. халықаралық тәжірибеде фермент терапия, симптоматикалық емдеу есірткі қосымша, физиотерапия немесе хирургиялық пайдалану және трансплантациялау бағаналы жасуша.

Қажет болған жағдайда, науқас gryzheissecheniya, асырылады adenoidectomy, antiglaucomatous операция, трахеостомия, протездік хип буындарды, гидроцефалия шунт, және т.б ..

көзқарас

болжамы Hurler синдромы және мукополисахаридоза бар өзге де нысандарда үшін қолайсыз болып табылады. Hurler синдромы ең күйініп сипатталады. көп айтарлықтай бұзушылықтар жатады ағзалар мен жүйелердің нәтижесінде жыл сайын артуына Қаңқалық өзгерістер. бала ерте жасында пневмониядан қайтыс болса, 7-12 жылға ол дәрменсіз физикалық және ақыл-ойы шектеулі болып табылады. тірі Құрылғыны Жасөспірімдер.

болдырмау

ауру мүмкін емес болдырмау. пренаталдық диагностика - Бірақ сіз ерте сатысында оны анықтай алады. Бұл, ферменттер тапшылығы үшін қағанақ жасушаларының талдау (жүктілік оң нәтижеге жағдайда түсік ұсынылады) істеу үшін.

Жұлынның қысу нервтердің зиян келтіруді болдырмау мүмкін дамыған ерте диагностикалау және уақтылы емдеу арқасында. алдын алу үшін медициналық және генетикалық кеңес міндетті.

емдеу болжамдар

Көптеген дамыған елдерде соңғы 20 жылда Hurler синдромы, айтарлықтай науқастардың өмір сапасын жақсартатын сүйек кемігін трансплантаттау, емдеу тұрғысынан қиындықтарға қарамастан. 10 жылдан астам неврологиялық мукополисахаридоза барлық нысандарын емес емдеу үшін препараттар ауыстыру терапия қолданылады.