Балалар Kartagener синдромы: диагностика, фото, емдеу

Kartagener синдромы - кірпікшелер моторикасының бұзу туындаған сирек туа ауру, көптеген эпителиоциттердің бетінде орналасқан. Осы ақауды толық нысаны клиникалық симптомдардың триады көрінеді:

• бронхоэктазы;
• гипоплазиясы (гипоплазия), қайталамалы синусит жүреді мұрын қуысының,;
• ішкі ағзалардың (ақша қыстыру inversus) кері ұйымдастыру.

синдромы толық берді Kartagener Швейцария докторы, атындағы сипаттамасын 1933 жылы мемлекет. Енді толығырақ ауру қарастырайық.

Kartagener синдромы себептері

Қазір бұл Kartagener синдромы мұрагерлік аутосомно рецессивным режимде бар генетикалық табиғаты бар екені дәлелденген. аурудың негізі Cilia функциясын қамтамасыз ету үшін арналған кейбір белоктар кодтау гендердің бірқатар ақаулар болып табылады.

олардың ұтқырлық нәтижесінде төмендейді немесе мүлдем жоғалады - деп аталатын жағдайы бар «бастауыш ресничке дискинезия.» Kartagener синдромның дамуына жауапты жиырмадан астам гендер оқыды. утробе олардың кез жұмысының бұзу патологиясы әкелуі мүмкін.

ауру қалай ортақ болып табылады?

Жоғарыда айтылғандай, балалардың Kartagener синдромы 16,000 жүзеге бір ғана туған -only сирек болып табылады.

Ол балалар патологиясы таныта емес, мүмкін, және жарқын клиникалық суретін әзірлеу кезінде диагностикалау, тек бірнеше ай немесе тіпті жылдан кейін жүзеге асырылады атап өткен жөн.

Kartagener синдромның белгілері

Kartagener синдромы белгілері жоқ белгілері айқын клиникалық картинаға өзгереді.

симптомсыз параметрі дұрыс диагноз жағдайда өте қиын, және кейбір басқа да аурулар туралы сауалнама барысында ішкі ағзаларын реверсивті кезде жиі кездейсоқ анықталған кезде туындайды.

бронхоэктазы

Әдетте, бронхтар ағашы (негізгі жарық кадр) вышележащие бастап төңкерілген тәжін еске негізінде жатқан бөлімдерге бағытта тесіктің диаметрі бірыңғай қысқарту түтікшелерінің тармақталған түрі бар.

Бронхоэктазы (немесе бронхоэктазы) - бронхит түрі сөмкелер, шыбық немесе цилиндрлер қуысының жергілікті кеңейту. Мұндай деформацияланған бронхтардың мүмкін емес қалыпты қозғалысы секрециясын айналады. Ол сөзсіз жұқтыру және қабыну жауап дамуына әкеледі, ол застаивается.

Клиникалық, Kartagener синдромымен бронхоэктазы, қақырық көктеу іріңді қақырық, 38 градусқа және одан жоғары безгегі дейін, әлсіздік, бас ауруы бар жөтел көрініс кейде жүрек айнуы мен құсу қосыла алады. Қуатты антибиотик терапия сыртқы қалпына келтіру үшін мүмкіндік береді, бірақ бұл препараттар қабынудың негізгі себебі жергілікті бронхоэктазы болып жоюға мүмкін емес. Сондықтан, клиникалық көрінісі бірнеше рет «жеңіл» симптомсыз аралығы номерлер, қайталанатын сипатталған. Ол ұзақ және ұзаққа созылған курс айналады. деп аталатын жай-Созылмалы қайталанбалы курсы бронхоэктазы.

гайморит

Kartagener синдромы тағы бір көрінісі синусит, немесе мұрын қуысының қабынуы. оның салдарынан ауытқуына мұрынның шырышты қабықшасының және қуыстарының қалыпты ресничке эпителии қозғалысы секрециясын шаң мен бактериялардың бар оған реттеуге қамтамасыз етеді. Kartagener синдромы кірпікшелер функциясы құнсызданған, және мазмұнын қабынуын тудырады, қойнауларының жылы застаивается кезде.

алдыңғы (маңдай синусты), ethmoiditis (а trellised лабиринт жасушалары) және sphenoiditis (клиновидной синусты) - жиі синусын, немесе гаймор, кем дегенде қабынуы дамиды. Барлық осы мемлекеттер ірің бар безгегі, бас ауыруы және насморк арқылы көрінеді. Гайморит, сондай-ақ мұрын қанаттарының және щек жағында ауырсыну сипатталады.

ішкі ағзалардың кері ұйымдастыру

Алайда, аз пациенттердің жартысынан жүреді осы Kartagener синдромның ең тән көрінісі болып табылады, -. Кері ішкі органдардың ұйымдастыру, немесе ақша қыстыру viscerusim салыстырғанда айналы түріне сәйкес ішкі ағзалардың қозғалысын Going. ішкі органдардың толық және толық емес кері уағдаластыққа ажыратады.

Аяқталмаған кері келісім өкпе кей өзгерді. ол көкірек қуысы (dextrocardia) оның жоғарғы оң жағында бір ауысымда жүректің айнасы көрініс болды Бұл, жүруі мүмкін.

толық кері келісім бар барлық ішкі органдарды жылжыту үшін айна өткізеді. оң - Бұл жағдайда, бауыр сол жақ, көкбауыр тұр. жоспарлы тексеру барысында УДЗ осы патология кездейсоқ анықтау және қашан симптомсыз Kartagener синдромы күдіктенеді мүмкіндік береді.

ішкі ағзалардың кері орналасуы эмбриогенездің кезінде эмбрионалды клеткалар мен ұлпалардың көші-қон бұзғаны байланысты. Көптеген агенттіктер әдетте олар туғаннан кейін болып нүктесіне дамыту емес. Осылайша, бүйрек жамбас аймақтағы қаланды және біртіндеп деңгейі ХІ-ХІІ қабырғаның дейін көтеріледі.

Жылжыту (немесе көші-қон) босануға дейінгі кезең ішінде органдарының ішкі органдардың кері келісімді туғызады жұмыс істемей кірпікшелер, Kartagener синдромы, жүзеге асырылады. Бақытымызға орай, бұл шартты қауіп төндіретін болса, сондай-ақ ағзаның өмір елеулі бұзылуына әкеп соқпайтын, ол көп жағдайда болып, қарап жоқ.

Kartagener синдромы Басқа көріністері

аурудың басқа белгілері арасында ең маңызды ер бедеулік болып табылады. Бұл салдарынан олардың кірпікшелер жұмыс істемейді, бұл шын мәнінде шәует қозғалмайтын туындаған.

Сонымен қатар, науқастарға қайталанатын құлақ жұқпалы және есту жоғалуына кедергі болуы мүмкін. Бұл әдетте кірпікшелі эпителий шырышты жасушалар алып тастау керек ортаңғы құлақтың, жылы секрециясының тоқырау байланысты.

балалардың Kartagener синдромы диагнозы

бала, бір ай жасында айналасында бастап, үнемі пневмония, ринит және синусит зардап Егер Kartagener синдромы, өте күрделі емес болып табылатын диагноз күдікті тиіс. Ол аспаптық және зертханалық зерттеулер санын қамтиды:

• Физикалық емтихан, немесе қарапайым медициналық сараптама, мұрын тыныс, өкпе және жүрек нақты аускультацияда сурет, сондай-ақ процесінің ұзақ барысында «окорочков» типті терминал фаланг өзгеруі қиындықтарға ашады.
• Рентген емтихан Өкпе мен жүректің (dextrocardia) кері келісім патологиялық зақымдану ашады. Бұл әдіс қарапайым және жеткілікті қауіпсіз, сондықтан, ауруханада Kartagener синдромы диагнозын жүзеге асыруға мүмкіндік береді.
• Бронхоскопии - бронхоэктазы анықтау үшін тергеу ең дәл әдісі. Сонымен қатар, тек бронхоскопии арқылы бронх шырышты биопсия алуға болады.
• шырышты биопсий қабыну процесінің ауырлығын көрсетеді және кірпікшелер құрылымын бағалау.

әлемнің жетекші аурухана мен университеттер өзінде Kartagener синдромы, осы бапта көрсетілген, оның суретін өте ұзақ уақыт талқылауда. ол мұндай сирек ауру деп тану дәрігерлердің жас ұрпақты тәрбиелей аламыз ең танымал сарапшылар сезініңіз.

Kartagener синдромы емдеу

Мен осы жай құтылу мүмкін? Қазіргі уақытта, Kartagener синдромы емдеу белгілері байланысты. Онда эпителиоциттердің Cilia функциясын қалпына келтіру еді ешқандай медицина, бірақ қазіргі заманғы медицина аурудың ағымын жеңілдету үшін құралдар бай арсеналын бар. Олардың көмегімен, науқас өзінің сирек ауру туралы ұмытып мүмкін.

емдеу негізгі әдістері:

• Антибиотиктер. Бұл препараттар өкпенің қабыну белгіленген бронхоэктазы туындаған, және гайморит. классикалық Қолдану антибиотиктер, пенициллин, «тыныс алу» фторхинолонов тобының macrolides және есірткі.
• бронхтардың дренаждық функцияны жақсарту әдістері - постуральном дренаж, массаж, өтініш mucokinetic және муколитикалық препараттар, т.б ...
• Физиотерапия.

Кезде жиі қайталанатын бронхит және пневмония жедел емдеу оқылады бронхоэктазы болуы - жою (резекция) өкпенің ең зардап шеккен аймақ. пациенттердің мұндай жұмыс жағдайына кейін айтарлықтай жақсарды.