Даун синдромы: емдеу әдісі табылды ма?

Zherom Lezhen - жарты ғасыр бұрын Даун синдромы басталуына жауапты хромосомаларында қате анықтады француз. 1994 жылы қайтыс болған Lejeune, құдайшыл католик болды, және ол өзінің ашылуы пренатальды сынақтар және одан кейінгі аборт әкеледі кезде түсіндім, бұл ол таң қалдым. Оның пікірінше, бұл науқастардың жою емес, емдеу болды. Ол бір кездері қатаю табуға болады деп сенімді болдым. Ол былай деп жазды: «Біз бұл аурудың жеңеді. Бұл біз емес бар екенін қолайсыз болып табылады. Бұл Айға бір кісіні жіберу әлдеқайда аз зияткерлік күш талап етеді. «

перинаталдық тестілеу

Диана Bianchi, Америка неонаталдық генетика ең танымал бірі, қазір оның кеңсесінде аясында висит Lejeune, хат сақтап қалды. Ол белгілі және еңбек сіңірген инвазивті емес перинаталдық тестілеу енгізу қатысқан үшін, сондай-ақ, бұл егжей-тегжейлі тестілеу және теріс тұстарына құжатталған. зияткерлік мүгедектікке әкеледі ең көп таралған туа біткен генетикалық ақауы - тексеріледі қан талдау, мұндай Даун синдромы хромосома қателерді тексеру әдісі, жетілдірілуде. Осы сынақтар 2011 жылы қолданылған болғандықтан, олар көп екі миллионнан астам өткізілді.

қиын таңдау

Бұл сынақтар өте дәл болып табылады және бірінші триместр ұрықтың Даун синдромын анықтай аласыз. ол Lejeune күндері болды Алайда, тестілеу процесінде оң нәтиже алу медициналық мүмкіндіктері, әлі де өте шектеулі болып табылады. анасы жүктілік тоқтатады немесе мүгедектік әр түрлі дәрежесі бар болады баланың туу Кез. ерте диагноз бар әйелдердің алпыстан жетпіске дейінгі пайызы өздерінің бала Даун синдромы жасанды түсік таңдауға болады деп көрсетеді.

негізсіз сын

инвазивті емес тестілеу тез таралуына Бианки үлкен бөлігі, сондай-ақ, ол көптеген адамдардың, Даун синдромы және олар бақытты, сондықтан қандай екенін айтуға олардың ата-аналары, ауыратын кім, әсіресе сынға үшін мақсатты жасады сондықтан. Вебте Bianchi сынға және Facebook оның аурухана бетте қатер орналастырады сол үшін, ғылыми-зерттеу жалғыз мақсаты Даун синдромымен ауыратын адамдардың төмендету сияқты. Алайда, мұқият тыңдайды, кім үшін, толық ақпарат туралы ойлауға, өте әр түрлі суретті ұсынады. Бианки кейін ерте тестілеу Даун синдромын емдеуде бірінші әрекет мүмкіндік береді дейді. Егер мүмкін болса, ешқандай кейінірек сынақтардың оныншы апта қарағанда ұрықтың Даун синдромы білуге құрсағына ішіндегі өзінде танымдық қадамдарды әсер етуі мүмкін есірткі дамытуға мүмкіндік береді. «Даун синдромы бар баласы бар, олар сондай-ақ, олар әдемі деп санайды Көптеген адамдар, - Bianchi дейді. - Алайда, олар мүмкіндігіне ие болды, егер, олардың балаларды емдеу таңдауға еді көп адам бар «. Ол сондай-ақ сынау қарсы сыншылар, суретін толық көру емес, деп мәлімдеді, олар теңдеу екінші жартысы, сондай-ақ бар екенін түсінбейді.

есірткі жаңалық

ол Bianchi жұмыс істеді зертхана, жылы, адамдардың Даун синдромымен ұқсас синдром, белгілері бар тышқандар зерттеулер жүргізді. тышқандар анасы белгілі есірткі арқылы қарастырылады - бұл жақын болашақта тіркесімдерін сынақтан болады, деп хабарлады, бірақ қазіргі уақытта олар бірінен соң бір нәрсе тырысады. Бұл эксперимент - олар ми дамуының маңызды кезеңінде арқылы өтеді кезде жас тышқандар нейрондық өсу қарқынын арттыруға талпыныс. Bianchi жатырдың пайдаланылуы мүмкін қауіпсіз және дәлелденген есірткі табуға қалай назар аударады ретінде әлі өте аз, әрекетті қалады. Дұрыс дәрі табу бұл Bianchi ғана емес екенін атап ақ тұр, бірақ - басқалары, сондай-ақ Даун синдромын емдеу мүмкіндігіне назар аудару бастады. Мысалы, Техас штаты аурухана Даун синдромы диагнозы аналар, эмбриондардың Prozac емдеу тексеру үшін дайындалуда. Cornell кезінде ғалым әсері холин толықтырулар, маңызды қоректік заттардың зерттейді. Осы жазда Bianchi Даун синдромы үшін дәрі табу мүдделіміз Парижде кездесу өткізді және емдеу опциялары қызығушылық араластырып тіпті әрекеттері ауыр нәтижелері жолда ұлы жетістігін көрінеді мойындады.