Мутациялық өзгергіштік және мутацияның түрлері

өзгерісті немесе өзгеріс - мерзімді «Мутация» сөзбе-сөз мағынасы латын сөзінің «mutatio», шыққан. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайтын белгілерінің көрсетіледі генетикалық материалдың тұрақты және айқын өзгерістерді көрсетеді. Бұл тұқым қуалайтын аурулардың тізбек қалыптастыру және патогенезі бірінші буыны болып табылады. Бұл құбылыс белсенді 20 ғасырдың екінші жартысында зерттелді, ал қазір жиі сіз Мутациялық өзгергіштік зерттелуі тиіс, сондай-ақ осы тетігін білу және түсіну адамзаттың проблемаларды еңсеруде кілті болады деп естуге болады.

жасушаларында мутацияның бірнеше түрлері бар. Олардың жіктелуі жасушаларының өздері түріне байланысты. Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларының пайда болуы, зародышевой жасушалары, сондай-ақ бар. Кез келген өзгерістер мұраға және жиі ұрпақтан ұрпаққа, ұрпағы жасушаларында табылған, сайып келгенде аурудың себеп болуы ауытқу бірқатар өтті.

Соматикалық мутации жыныссыз жасушалар болып табылады. Олардың ерекшелігі, олар тек пайда болды жеке тұлғаға пайда болып табылады. яғни өзгерістер басқа ұяшықтарға мұра, бірақ бір органда бөлінген кезде ғана емес. ол ерте кезеңдерінде басталады кезде соматикалық Мутациялық өзгергіштік айтарлықтай көрінеді. мутация зиготы ұнтақтау ерте кезеңдерінде орын алса, бір-біріне генотиптерді ерекшеленеді үлкен ұялы желілері бар. Тиісінше, ұяшықтар мутацию болады ұзақ, мұндай ағзалар мозаика деп аталады.

генетикалық құрылымдарды деңгейлері

Мутациялық өзгергіштік ұйымның әр түрлі деңгейлерін өзгеше генетикалық құрылымдарда көрінеді. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық деңгейде орын алуы мүмкін. Осы өзгерістер мен мутация түрлері байланысты.

ол молекулалық деңгейде өзгертеді, соған сәйкес генетикалық өзгерістер, ДНК құрылымын әсер етеді. Мұндай өзгерістер, кейбір жағдайларда ақуыз, яғни өміршеңдігін әсер етпейді, функциясы өзгермейді. Бірақ басқа жағдайларда, қазірдің өзінде өз функциясын орындау үшін ақуыз тоқтатады ақаулы білім болуы мүмкін.

олар хромосомалық аурулардың қалыптасуына әсер өйткені хромосомалық деңгейде Мутация өзінде елеулі қатер асырады. Осы вариация нәтижесі хромосомалар құрылымында өзгерістер болып табылады, және тартылған бірнеше гендер қазірдің өзінде бар. Осыған байланысты, ол өз кезегінде жалпы ДНК әсер болуы мүмкін қалыпты диплоид жиынтығын, өзгеруі мүмкін.

Геномдық мутациялар, сондай-ақ хромосомалық қалыптасуын тудыруы мүмкін хромосомалық ауру. осы деңгейде мутация мысалдары - анеуплоидия және полиплоидия. өлім болу үшін адам үшін, ең алдымен, хромосомалар санының Бұл ұлғаю немесе азаю.

Гендік мутацияға ұшыраған кариотипін үш гомологиялық хромосомалардың болуын (көлемін ұлғайту) білдіретін, трисомии қатысты. Эдвардс синдромы және Даун синдромы қалыптастыруда Мұндай иілім нәтижелері. Monosomy жүзінде ұрықтың қалыпты дамуы жою, тек бір екі гомологиялық хромосомалардың (азаюы сомасы) бойынша болуын білдіреді.

Осы құбылыстардың себебі жыныс жасушаларының дамуының түрлі кезеңдерінде бұзу болып табылады. кезінде гомологиялық хромосомалардың - Бұл кідірістер анафаза нәтижесінде туындайды жасушалардың бөлінуі полюстер өтіп, олардың бірі ұстап алар еді. хромосомалар Митоздың немесе мейоз кезеңге бөлуге мүмкін емес кезде «емес дизъюнкции» тұжырымдамасы, сондай-ақ бар. Бұл түрлі дәрежедегі бұзылулар көрінісі әкеледі. Бұл құбылыстың зерттеу механизмдерін ашуға көмектеседі, және, бәлкім, ол мүмкін осы процестерді болжау және әсер мүмкіндік береді.