Перинаталдық диагностика әдістері:, генетикалық инвазивті, инвазивті емес. Қолдану көрсеткіштері, нәтижелері

Пренаталдық диагностика кешенді емтихан жүктілік. негізгі мақсаты - ұрықтың даму кезеңдерінде бала түрлі патологияны анықтау болып табылады.

перинаталдық диагностика ең көп таралған әдістері: ұстап ультрадыбыстық, жүкті, биопсии хориона қан түрлі маркерлер мазмұнын, Кіндік қаны терісін отырып, амниоцентез.

пренаталдық диагностика қандай

шын мәнінде осындай Edwards синдромы, Даун синдромы, жүрек аурулары сияқты ұрықтың даму бұзылуынан және басқа да ауытқулар қалыптастыру анықталған перинаталдық диагностика әртүрлі әдістерін қолдану арқылы. перинаталдық диагностика нәтижелері баланың тағдырын шеше алады, бұл. Доктор ана бірлесіп диагностикалық деректерді алғаннан кейін бала туылған немесе жүктілік үзіледі шешеді. Қолайлы болжамдар ұрық оңалту мүмкіндік беруі мүмкін. перинаталдық диагностика үшін генетикалық жүктіліктің ерте кезеңдерінде жүзеге асырылады емтихан, сондай-ақ ұрықтың жынысына анықтау арқылы әке болуды анықтауды қолданылады. Барлық осы қызметтер профессор М.В. басқарады Бейбітшілік даңғылы, бойынша перинаталдық диагностика орталығында ұсынылады Медведев. Мұнда Сіз УЗИ, соның ішінде жан-жақты перинаталдық емтихан тапсыруға болады. соңғы 3D технологиясы, 4D орталығында пайдаланылады.

перинаталдық диагностика әдістері

Ағымдағы босанғанға дейінгі диагностика әдістері мен технологияларын түрлі пайдаланады. дәрежеде және олар өзгеріп әлеуетін деңгейі. инвазиялық және инвазивті емес пренаталдық диагностика: Жалпы, пренаталдық диагностика екі үлкен топқа бөлінеді.

Инвазивті емес, немесе олар деп атайды, кем инвазиялық әдістері хирургиялық және ұрықтың және анасының жарақат қамтамасыз етпейді. Мұндай рәсімдер барлық жүкті әйелдер үшін ұсынылады, олар сияқты қауіпті болып табылады. Күнделікті ультрадыбыстық зерттеулер міндетті орын алуы тиіс. Инвазиялық әдістерін жүкті, жатыр қуысына денесінің басып (кедергілер) тарту. Әдістері толық қауіпсіз емес, сондықтан әлі туылмаған баланың денсаулығын сақтау туралы мәселе туындайды кезде, соңғы шара ретінде дәрігерге оларды тағайындайды.

Инвазивті емес пренаталдық диагностика

инвазивті емес әдістеріне арналған АҚШ-тың ұрықтың даму динамикасын байқауға мүмкіндік береді УЗИ және перинаталдық скрининг қамтиды. Инвазивті емес және ананың қанында ұрықтың сарысу факторлардың пренаталдық диагностика болып саналады.

Ультрадыбыстық ең көп таралған рәсім болып табылады, ол әйел және жеміс өзі кез-келген зиянды әсер жоқ. барлық болашақ аналар осы зерттеуді алуға тиіс па? Даулы мәселе, бәлкім, бұл әрбір жағдайда талап етілмейді. Холдинг ультрадыбыстық көптеген себептер доктор тағайындайды. бірінші триместр, сіз жеміс өзі ма тірі жүктілік санын, нақты мерзімін анықтауға болады. Төртінші айда ультрадыбыстық өзінде жалпы туа біткен ұрықтың даму кемістігі, плацента орналасқан жерін, қағанақ сұйықтығын көрсете алады. 20 аптадан кейін баланың болашақ жыныстық қатынасқа анықтау мүмкін. талдау жүкті жоғары альфа-фетопротеин көрсетті, егер ультрадыбыстық, түрлі ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді, және отбасылық тарихы болса, кейбір кемшіліктер бар. Ол ультрадыбыстық нәтижелерін ешқайсысы салауатты ұрықтың жүз пайыз кепілдік бере алмайды, бұл айта кету керек.

АҚШ қалай

УДЗ түрінде пренатальды пренаталдық диагностика мынадай мерзімдерде барлық жүкті әйелдер үшін ұсынылады:

• Жүктіліктің 11-13 апта;
• Жүктіліктің 25-35 апта.

Ол ана мен ұрықтың мемлекет диагностикалау үшін көзделген. Түрлендіргіш немесе сенсор дәрігер дыбыстық толқындардың кіруді бар, жүкті іш бетінде орнатады. Бұл толқындар сенсорын қамалып отыр және ол монитор экранында оларды қояды. Жүктіліктің ерте кезеңінде кейде трансвагиналды әдісі пайдаланылады. Бұл жағдайда, зонд қынаптың енгізіледі. Қандай ауытқулар скринингтік УДЗ анықтайды?
• бауыр, бүйрек, жүрек, ішек және басқа да туа ақаулары.
Даун синдромы белгілері 12 аптаға дейін •.
жүктілік дамыту:
• Жатырдан тыс немесе бояғыштар.
жатырында нәрестелерде санын •.
• гестациялық.
ата-анасының немесе қазыналық ұрықты •.
даму тұрғысынан артта •.
жүрек соғысының сипаты.
• Гендерлік бала.
• плацентаның орналасқан жеріне және жай.
тамырларындағы қан •.
жатырдың тонусын •.

Осылайша, ультрадыбыстық кез келген патологиясын анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, жатырдың гипертонусы түсік тастау қаупі әкелуі мүмкін. Осы аномалиясы табылған соң, ол жүктілік сақтап қалу үшін уақтылы шаралар қабылдауға болады.

қан скринингтік

әйелдер алынған Сарысу түрлі заттардың, оның мазмұнына арналған қарап:
• AFP (альфа-фетопротеин).
• NE (неконъюгированный эстриола).
• HCG (адам хорион гонадотропин).
пренатальді скрининг осы тәсілі дәлдік жеткілікті жоғары дәрежесіне ие. Бірақ рет сынақ шоу немесе жалған оң немесе жалған теріс нәтиже бар. Содан кейін дәрігер сияқты УЗИ пренатальді скрининг қосымша әдістерін, тағайындайды немесе диагностикалық әдіс болып табылады инвазиялық.

Мәскеуде Бейбітшілік даңғылы бойынша перинаталдық диагностика орталығы ғана 1,5 сағат жұмсайды биохимиялық скрининг, УЗИ, және перинаталдық кеңес береді. бірінші триместр скринингтік қатар, ол кеңес беру және ультрадыбыс көмегімен екінші триместр биохимиялық скрининг өтуге болады.

альфа-фетопротеин

қанда альфа-фетопротеин деңгейін анықтау әдісін пайдалана отырып генетикалық аурулардың пренаталдық диагностика. Бұл скринингтік тест ретінде anencephaly осы патологиясы бар бала туу ықтималдығы, Spina bifida, және басқа да ашады. Сондай-ақ, AFP жоғары деңгейі бірнеше жеміс дамуын көрсетеді, дұрыс орнатылмаған мерзімдері, түсік тастау мүмкіндігі, тіпті жасанды түсік қабылданбаған мүмкін. жүктілік 16-18-ші аптасында орналастырылған болса, ең дәл нәтижелерін талдау, қамтамасыз етеді. 14 дейін немесе жиі қате 21-ші аптадан кейін нәтижелері. Кейде қан қайта. Доктор УДЗ тағайындайды жоғары жылдамдықпен, ол сенімді ұрықтың аурулардың растауды алуға болады. АҚШ альфа-фетопротеин жоғары мазмұндағы себебін анықтау істемесе, амниоцентез тағайындалады. Бұл зерттеу дәлірек AFP өзгерісін айқындайды. Науқастың қан альфа-фетопротеин деңгейін өсті болса, мұндай кешіктіру дамыту, бәлкім ұрықтың қайтыс немесе бала жолдасының ажырауы ретінде, жүктілік кезінде асқынулар тудыруы мүмкін. Төмен AFP Даун синдромы алу мүмкіндігін көрсетуі жоғары ХГЧ және төмен эстриол аралас. әйелдің жасы, Гормондардың деңгейін: дәрігер назарға барлық параметрлерді алады. Егер қажет болса, қосымша перинаталдық әдістерін тағайындайды.

ХГЧ

Хорион гонадотропин адам немесе жүктіліктің (ХГЧ) ең маңызды көрсеткіштерді бағалау үшін ерте сатысында. Plus Бұл талдау - анықтау ерте кезеңдері, ультрадыбыстық ақпараттық емес, тіпті. ұрықтанғаннан кейін, жұмыртқа 6-8 күн ХГЧ өндіруге бастайды бар.
альфа және бета суббірліктерден тұратын гликопротеин ретінде HCG. Гипофиз гормондары (ФСГ, ТТГ, LH) бірдей Альфа; және бета - бірегей болып табылады. бета бөлімшедегі (бета-ХГЧ) арналған тест дәл нәтиже алу үшін пайдаланылады, сол себепті. тез диагностикалық тест-жолақтар (зәрде) нақты HCG тест қолданылмайды, ол, пайдаланылады. қан бета ХГЧ дәл ұрықтандыру 2 апта өзінде жүктілікті диагностикалау. Зәрдің диагностикалық жылы ХГЧ концентрациясы 1-2 күн өткен соң қан қарағанда басталады. несеп ХГЧ деңгейлері 2 есе аз.

HCG әсер ететін факторлар

ерте кезеңдерінде ХГЧ жүктілік анықтау, ол назарға талдау нәтижесін әсер ететін факторлардың кейбір қабылдау қажет.
жүктілік кезінде ХГЧ арттыру:
• сақтамауы болжамды және нақты өмір.
• Бірнеше жүктілік (жеміс санына барабар нәтижесінде ұлғаюы).
• Ерте токсикоздар.
• преэклампсия.
• Негізгі мальформациясын.
• гестагены қабылдау.
• Қант диабеті.
: Нормадан артық 50%, келмеуі кезең өте баяу құрастыру-ХГЧ концентрациясы - HCG деңгейін төмендету
• сақтамауы болжамды және нақты өмір (жиі себебі тұрақсыз циклінің).
• (деңгейі 50% астам азаяды) аборт төндіреді.
• аборт қабылданбаған.
• perenashivanie.
• Жатырдан тыс жүктілік.
• Созылмалы плацентарлы жеткіліксіздік.
• 2-3 триместрінде ұрықтың өлімін.

инвазиялық әдістері

дәрігер тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін, инвазивті пренатальді диагностика дамытуға бұзылуы қолданылуы тиіс деп шешім қабылдаса, ол келесі процедуралардың бірін пайдалануға болады:
• cordocentesis.
• биопсии хориона (плацента қалыптастырады жасушаларының құрамын зерттеу).
• амниоцентеза (амниоцентез).
• Platsentotsentez (жұққан соң теріс салдарын анықтады).

артықшылығы инвазиялық әдістері - жылдам және тамаша нәтиже кепілдік. Жүктіліктің ерте қолданылады. ұрықтың дамуында ауытқушылықтардың кез келген күдік бар болса, тұқым қуалайтын аурулардың пренаталдық диагностика дәл қорытындылар әкеледі. Ата-аналар мен дәрігерлер уақытында жеміс қалдыру немесе жүктілік тоқтатуға шешім қабылдауы мүмкін. ата-аналар, патология қарамастан, әлі күнге дейін баланы сақтап қалғыңыз келсе, дәрігерлер дұрыс жүктілік жүргізу және реттеу үшін уақыт бар, тіпті жатырында ұрықты емдеу. аборт туралы шешім қабылданды, онда ерте кезеңдерінде, қашан анықталған ауытқу, тәндік және психикалық, бұл процедура әлдеқайда оңай көшіріледі.

хорион биопсиясы

Биопсии хориона болашақ плацентарлы жасушалары - хорион бүрлерінің микроскопиялық бөлшектер талдау қамтиды. Бұл бөлшектердің нәрестенің генетикалық денсаулығын анықтау үшін, хромосомалық құрамын сипаттауға мүмкіндік береді ұрықтың, бірдей гендер болып табылады. талдау тұжырымдамасы (Edwards синдромы, Даун синдромы, Patau соавт.), немесе Муковисцидозды жазылмайтын ауру, анемия серповидноклеточной хорее Gentigtona дамыту тәуекел хромосомдық қателер байланысты күдікті аурулар жүзеге асырылады. Нәтиже хорион биопсиясы 3,800 туылмаған балалар аурулары ашады. Бірақ мұндай кемшілік, жүйке түтіктер ақау, бұл әдіс анықтау мүмкін емес. Бұл патология кезде ғана амниоцентез немесе cordocentesis рәсімдер анықталса.
талдау хорионның қалыңдығы уақытта жүктілік 7-8 апта сәйкес келеді 1 см, кем емес болуы тиіс. Жақында, рәсім 10-12 апта бойынша жүзеге асырылады, ол ұрықтың үшін қауіпсіз болып табылады. Бірақ кеш емес 13 апта қарағанда.

орындау рәсімдері

Әдісі тесуге (transcervically немесе transabdominally) таңдалған хирургтер. Ол салыстырмалы хорионның жатырдың қабырғаларына жерсіндірілген қайда байланысты. Кез келген жағдайда, биопсия УДЗ бақылауымен жүзеге асырылады.

әйел оның артындағы жатыр. тесуге қажетті жергілікті анестетиктер әсері үшін таңдалған орын. Ине қабық параллель хорион енгізілген етіп құрсақ қабырғасын теспеңіз миометрия қабырға жүзеге асырылады. АҚШ туралы ине қозғалысын бақылайтын. Шприц маталар сынамаларды іріктеу биопсиясы хорион өндірді, ине жойылады. Кезде transcervical әдісі, қалыпты сараптама сияқты диванға әйел. Экспресс ауруы сезініп емес. мойны мен қынап қабырғалары арнайы кенелер бекітіледі. ол хорион тіндердің шприц қосылады және материалдық талдау үшін қабылданады жетеді ретінде қол катетер беріледі.

амниоцентез

амниоцентез - ұрықтың анықтау патологиялық әдісі - перинаталдық диагностикалық әдістері ең көп таралған қамтиды. Ол 15-17 апта ұсынылады. ұрықтың УДЗ мемлекеттік бақылауды жүргізу кезінде. құрсақ қабырғасының арқылы докторы, қағанақ сұйықтығына ағатын инені енгізеді талдау белгілі бір соманы және жойылған инені сорады. 1-3 апта дайындау. Амниоцентеза жүктілік дамыту үшін біраз қауіпті болып табылады. әйелдер 1-2% сұйықтықтың ағуын туындауы мүмкін, ол емдеу жоқ тоқтатады. Риясыз түсік жағдайларда ғана 0,5% болуы мүмкін. Ине ұрықтың зақымдалған, сіз тіпті бірнеше жүктілік жағдайларда рәсімін орындауға болады.

генетикалық әдістер

DOT тест - ұрықтың зерттеулерге жаңа қауіпсіз генетикалық әдіс Patau синдромы, Эдвардс, төмен, Тернер, Klinefelter ашады. сынақ анасының қан алынған мәліметтер негізінде жүргізіледі. принципі анасы 5% ұрықтың ДНК қан толқынында плацентарлы ұяшықтар санының табиғи өлім болып табылады. Бұл ірі trisomies (сынау ТДД) диагностикалау үшін мүмкіндік береді.

рәсімі қалай? Алады венадан қан ұрықтың ДНК босатылған жүкті әйелдің. нәтижесі он күн ішінде беріледі. Сынақ 10 апта жүктілік кез келген сатысында жүзеге асырылады. ақпараттық 99,7% дәлдігі.