Уилсон-Коноваловтың ауруы: себептері, белгілері және емі

Уилсон-Коноваловтық ауру - оның баяу және дұрыс емес экстракциясынан және оның тіндерде және ішкі органдарда (бауырда, көздің кіндікінде, бүйрек, мидағы) тұнуына байланысты ағзадағы мысның шамадан тыс жиналуынан туындаған сирек ауру. Аурудың себептері

Бұл ауру генетикалық түрде туындады. Уилсон-Коноваловтың ауруы өзінің клиникалық көріністерінің негізінде мыс айырбастау процестерінің бұзылуы болып табылады. Кәдімгі денеде, бұл химиялық элементтің көп бөлігі ішектің қанына сіңіп, несеп пен өт келіп кетеді. Уилсон-Коноваловтың ауруы бауырда метаболикалық процестің бұзылуына әкеледі (мыс-байланыстырушы протеиннің керрулоплазмин синтезі) және оны өт арқылы кетіру. Соның салдарынан шексіз мыс деңгейі қанға айтарлықтай артады.

Уилсон-Коноваловтың ауруына әкелер автосомалық рецессия түрінде мұра еткен. Туыстардың некеге тұруы дәстүрлі түрде қабылданған елдер мен аймақтардағы аурулардың үлесі әлдеқайда жоғары. Аурудың жалпы жағдайлары жиілігі 60% -дан асады. Аурудың үш генотипті түрі бар:

• Батыс . Бауырдың зақымдануымен 10-16 жылда басталады. Сонда неврологиялық симптомология бар.
• Славяндық . Әдетте, 20-35 жас аралығында басталады. Бұл жағдайда бауырдың салыстырмалы түрде кішкентай зақымдануы және неврологиялық симптомдар байқалады.
• Atypical . Ол кербуллпазиннің деңгейінің төмендеуімен ғана көрінеді. Аурудың клиникалық белгілері байқалмайды.

Әр түрлі ішкі органдарда мыс жинақталуының салдары

Бүйректе мысның жиналуы гломерулонефрит дамуына әкеліп соғады және ақуыздар мен иондарды сүзу процестерін бұзуға әкеледі. Нәтижесінде - организмнен несеппен шамадан тыс кету. Көздің шырышында мыс жиналып жатқанда, бұл көздің қабағының қозғалтқышына әсер етпейді және көздің құнсыздануына әкелмейді, бірақ иристің шеңберлерінің өзгеруіне әкеледі . Бұл Уилсон-Коновалов ауруы оңай анықталатын тән ерекшеліктерінің бірі. Ілиястағы сарғыш шеңберлер жалаңаш көзге көрінетін суреттер өздері үшін сөйлейді. Миға жиналатын мыс, неврологиялық симптомдардың толық тізімінің пайда болуына әкеледі. Бауырда жинақталу осы органға зиян келтіреді, бұл оның функцияларының бұзылуына, организмде және циррозда уыттанудың жоғарылауына алып келеді.

Уилсон-Коноваловтың ауруы: белгілері

Бұл аурудың алғашқы көрінісі кішкене қозғалыстарды орындауда қиындық тудыруы мүмкін. Сондай-ақ, жаттығу кезінде және демалыс кезінде бастың және аяқтың аяқ-қолдарының тебіренуі, бұлшықеттер мен қозғалыстардың қаттылығы да бар. Ауру біртіндеп ауысып, ауыру мен рентабельділікпен жүреді. Аурудың бауыр нысаны бар балаларда өлімге әкелетін нәтиже көбінесе байқалады.

Емдеу

Бұл ауруды емдеу үшін ағзаға мыс алмасуын қалыпқа келтіретін препараттарды қолданыңыз. Олар аурудың түрі мен белсенділігіне байланысты тек жеке негізде тағайындалады. Дозалар қандағы мысды бір мезгілде арттырады. Бұл дәрі-дәрмектер денеге қатты әсер етеді және күшті жанама әсерлері бар, сондықтан олармен бірге қоректік заттар мен витаминдер тағайындалады. Пациенттердің құрамында мыс (балық, шоколад, саңырауқұлақ, бауыр, какао) бар диеталық өнімдерді қоспағанда, диетаны ұстануға шақырылады.