Bruton ауруы: этиологиясы, себептері, белгілері және емдеу ерекшеліктері

Генетикалық ауру - бұл алдын ала болжау қиын сирек туа біткен ауру болып табылады. Олар тіпті Ұрықтың қалыптастыру бар уақытта орын алуы. Ең жиі, олар ата-аналарының беріледі, бірақ ол үнемі олай бола бермейді. Кейбір жағдайларда, бұзушылықтар гендер өздері орын. Осы патологияны бірі X-байланысты agammaglobulinemia саналады. Ол алғашқы иммунитет тапшылығын жатады. ауру жақында ортасында 20-шы ғасырдың ашылды. Сондықтан, ол толық дәрігерлер түсінікті емес. Ол тек қана ұл, өте сирек кездеседі.

Bruton ауруы: тарихы

генетикалық деңгейде берілетін X-байланысты хромосомалық ауытқулар байланысты Бұл патология. Bruton ауруы ауытқуларымен сипатталады, бұл гуморальдық иммунитетті. негізгі симптом жұқпалы процестерге оның бейімділігі. Осы патология 1952 шоттарын алғашқы ескертпені. Сол уақытта, американдық ғалым Bruton жастағы 4 жылда 10 еседен астам науқас болып табылатын баланың тарихы зерттелді. инфекциялық процестердің арасында осы бала сепсисті, пневмония, менингит, жоғарғы тыныс жолдарының қабынуы кездесті. балаларды қарастырғанда, бұл аурулар антиденелер жоқ екендігі анықталды. Басқаша айтқанда, иммундық жауап кейін инфекциялардың байқалған жоқ.

Кейінірек, соңында 20 ғасырда, дәрігерлер agammaglobulinemia X-байланысты қайтадан қарады. 1993 жылы дәрігерлер қабілеті нашар иммунитет туғызады ақаулы Ген анықтау мүмкіндігіне ие болды.

X-байланысты agammaglobulinemia себептері

Agammaglobulinemia (Bruton ауруы) жиі тұқым қуалайтын болып табылады. ақау рецессивных қасиет болып саналады, сондықтан патологиясы бар бала бар ықтималдығы 25% болып табылады. мутант генінің тасымалдаушылар әйелдер. Бұл ақау X хромосоманың жерсіндірілген екендігіне байланысты. Дегенмен, ауру тек еркек жынысты беріледі. Негізгі себеп agammaglobulinemia ақаулы ақуыз, тирозинкиназы үшін генді кодтаудың бір бөлігі болып табылады. Сонымен қатар, Bruton ауруы идиопатиялық болуы мүмкін. Бұл оның пайда болу себебі түсініксіз болып қалады дегенді білдіреді. Баланың генетикалық кодын әсер тәуекел факторлардың арасында, бөледі:

1. жүктілік кезінде ішімдік пен есірткіні теріс.
2. Психо-эмоционалдық штамм.
3. иондаушы сәуле әсері.
4. Химиялық тітіркендіргіштер (өндіріс, қолайсыз қоршаған ортаға зиян).

Аурудың патогенезі қандай?

Ақаулы ақуыз байланысты аурудың механизмі. Әдетте, тирозинкиназы кодтау Ген, В-лимфоциттердің қалыптастыруға қатысады. Олар гуморальдық жауап қорғаныс иммундық жасушалар болып табылады. Арқасында тирозинкиназной B лимфоциттердің төлем қабілетсіздігі толық пісіп жетілген жоқ. антиденелер - Нәтижесінде, олар иммуноглобулин шығаруға қабілетсіз. Аурудың Bruton патогенезі гуморальдық қорғау толық бұғаттау болып табылады. Нәтижесінде, дене антиденелердің ішіне инфекциялық агенттер байланыста оған өндірілген жоқ. Бұл аурудың ерекшелігі иммундық жүйесі В-лимфоциттердің болмауына қарамастан, вирус күресуге қабілетті болып табылады. гуморальдық қорғау бұзу Табиғат ақау ауырлығына байланысты.

Bruton ауруы: ауру белгілері

алғаш рет патология өзі нәресте сезілді етеді. Ең жиі, ауру өмірдің 3-4-ші айда көрінеді. Бұл осы жастағы баланың дене анасының антиденелер қорғауға тоқтатады фактісі байланысты болып табылады. Аурудың алғашқы белгілері егу, тері бөртпелері, жоғарғы немесе төменгі тыныс жолдарының жұқпалы мынадай ауыр реакция болуы мүмкін. Сүт безі сүт иммуноглобулиндердің оның құрамына ие, өйткені Дегенмен, емшекпен емізу, қабыну процестерінен баланы қорғайды.

Bruton ауру туралы 4 жылға көрінеді. Осы уақытта бала балабақшада басқа балалармен байланысқа енеді. инфекциялық зақымдану арасында meningo, стрептококки және стафилококк микрофлорасын басым. Нәтижесінде, балалар іріңді қабыну ұшырауы мүмкін. ең жиі аурулар пневмония, синусит, ортаңғы отит, синусит, менингит, конъюнктивит қамтиды. Осы процестердің барлығы уақтылы емдеу кезінде сепсис баруға болады. Бұл аурудың көрінісі Bruton дерматологиялық патология болуы мүмкін, сондай-ақ болып табылады. Арқасында Иммунитеті микроорганизмдердің үшін жаралар мен сызаттар сайтында тез көбейтуге.

Өкпедегі патологиялық өзгерістер - аурудың көріністеріне Сонымен қатар бронхоэктазы қамтиды. Белгілер ентігу, кеуде ауыруы, кейде hemoptysis қамтиды. Ол сондай-ақ ас қорыту органдарының қабыну ошақтары, зәр шығару жолдарының, шырышты пайда болады. Мезгіл Буындардағы ісік пен жылулық байқалады.

ауру диагностикалық критерийлері

Бірінші диагностикалық критерийлері жиі сырқаттанушылық қамтуы тиіс. Bruton ның патологиясы зардап шегетін балалар, айдың ішінде 10-нан астам жылына жұқпалы, сондай-ақ бірнеше рет асырады. Аурулар (отит, тонзиллит, пневмония) қайталанады немесе балама болуы мүмкін. Қарағанда, жетіспеушілігі глотки көмекей безі гипертрофия бар. сол перифериялық лимфа түйіндерінің пальпация қолданылады. Сіз сондай-ақ кейін вакцина баланың реакция назар аудару керек. Елеулі өзгерістер зертханалық талдау байқалды. қабынудың ОАК белгілері (СОЭ жедел лейкоциттердің санын арттыру). иммундық жасушалар саны азаяды. Бұл Лейкоциттердің формула көрініс табады: лимфоциттердің және нейтрофилдер саны аз мазмұнын өсті. Маңызды ғылыми-зерттеу иммунограмма болып табылады. Ол антиденелердің қысқарту немесе жоқтығын көрсетеді. Бұл функция диагноз жасауға мүмкіндік береді. дәрігер күмән бар болса, онда ол генетикалық тестілеу жүзеге асыруға болады.

ұқсас патологияны айырмашылықтар Bruton ауру

Бұл патология басқа да бастапқы және сараланған болып орта иммунитет. Олардың арасында - Швейцария түрі agammaglobulinemia, Ди Dzhordzhi синдромы, АИТВ. Bruton ауруы осы патологиясы айырмашылығы гуморальдық иммунитетті ғана бұзу сипатталады. Бұл орган вирустық агенттерді күресуге қабілетті екендігіне көрінеді. Бұл фактор жасушалық және гуморальдық екі иммундық жауап сынған Швейцария түрі agammaglobulinemia, әр түрлі болып табылады. синдромы Ди Dzhordzhi дифференциалдық диагноз жасау үшін, сіз не істеу керек кеуде X-рей (thymic aplasia) және кальций құрамын анықтауға. АҚТҚ алып тастау үшін лимфа түйіндерінің, ИФА пальпациясын өткізді.

agammaglobulinemia емдеу әдістері

Өкінішке орай, толық Bruton ауруы мүмкін емес жеңіп. емдеу әдістері ауыстыру және симптоматикалық терапия agammaglobulinemia қамтиды. жету басты мақсаты қанда иммуноглобулиндердің қалыпты деңгейі болып саналады. антиденелердің мөлшері 3 г / л дейін дөңгелектенеді тиіс. Осы мақсатта, гамма 400 мг / кг дене салмағына жылдамдығын глобулин. дене дербес олармен жеңе алмайды, себебі антиденелер концентрациясы, өткір жұқпалы аурулар кезінде ұлғайту керек.

Сонымен қатар жүзеге симптоматикалық ем. Ең жиі антибиотиктер «Цефтриаксон», «Пенициллин», «Ципрофлоксацин». тері көріністері өзекті емдеу қажет болғанда. Сондай-ақ, жуу шырышты антисептикалық шешімдерді (көмеймен және мұрын суару) ұсынылады.

Bruton ның agammaglobulinemia үшін болжам

өмір бойы ауыстыру терапия қарамастан, қолайлы agammaglobulinemia үшін болжам. Үздіксіз емдеу және жұқпалы процестердің алдын алу сырқаттанушылық бүктеулі азайту. Әдетте, науқастар еңбекке қабілетті және белсенді болып табылады. емдеу дұрыс көзқарас кезде сепсис дейін асқынулардың дамуы мүмкін. инфекциялар кедей болжам жүгіру жағдайда.

X-байланысты agammaglobulinemia алдын алу

туыстарының аурудың болу немесе күдікті ол тіпті жүктілік бірінші триместрінде генетикалық тестілеу жүргізу қажет. Сондай-ақ, алдын алу шараларына, созылмалы жұқпалы және зиянды әсерлердің болмауы ауаға әсері қамтуы тиіс. Жүктілік кезінде, анасы стресс қарсы. қайталама алдын алу үшін дәрумені терапия, гамма глобулин әкімшілігі, салауатты өмір салты болып табылады. Ол жұқтырған адамдармен контактіні болдырмау үшін, сондай-ақ маңызды болып табылады.