Usher синдромы: ауру сипаттамасы

Арасында генетикалық аурулар бөлек орын Нидерланд ғалым атындағы, Usher синдромы болып табылады. Ол 20 ғасырдың басында ауру сипатталған.

белгілері

Usher синдромы - бұл тұқым қуалайтын ауру, есту және көру ішінара есту қабілетінің жоғалуына толық болмауымен сипатталады. Әдетте, бұл синдроммен адам саңырау дүниеге келеді. есту болмауына байланысты пигментным пигментті. Пайымдауы біртіндеп байланысты Usher синдромы тудырады торлылықтың дұрыс тез қартаю, жоғалады. Аурудың белгілері әдетте өздерін танытуға жасөспірім, бірақ олар бес жасынан бастап, жас балаларға байқалады кезде есе бар.

көріністі Fall

синдромның ерте сатысында адам жарықтандыру жеткіліксіз жерлерде дерлік көруге мүмкіндік жоғалтады кезде, «түнгі соқырлық» ретінде көрінеді. сау адамдар қарағанда, ол қараңғы бейімделе емес, және мүлдем оны шарлай алмайды. Әрі қарай, перифериялық (бүйір) жанарынан айырылған, ол тоннель айналады. Орталық Vision жеткілікті жақсы, тіпті жыл көп болуы мүмкін, бірақ оның қартайған науқас өте тітіркенген және жүйке етеді, ол іс жүзінде соқыр болып табылады.

Сонымен қатар, жиі шаршау зардап шегетін адамдар мен шаршау сезінеді. құлау жылдамдығы аурудың жеке ерекшеліктеріне байланысты - әркім өз жолын жүріп, бірақ әрқашан көп немесе аз біртіндеп отыр. көптеген жағдайларда Usher синдромы бар адамдарда бұзылған үйлестіруді қозғалыстар. және жарық қатысуымен - Бірінші ол қараңғыда, және болашақта пайда болады.

Usher синдромы: аурудың емдеу

Өкінішке орай, медицина осы аурудың алдында дәрменсіз болып, емдеу ешқандай тиімді құралы болып табылады. Бірақ ерте диагностикалау науқастың психологиялық қолдау тұрғысынан өте маңызды болып табылады. қабілеті нашар немесе адам есту толық айырылған Есту, сондықтан қиындықтар қатынаста бар. Және ол көп және көзқарасы жоғалта бастады, жиі үрейге бой алдырып, сыртқы әлеммен қарым-қатынас бас тартса жабады. жағдай ақыл тұрақты емес кезде бірінші белгілері, жасөспірім пайда фактісі қиындатылады.

сияқты шизофрения - уақыт Usher синдромымен адамды көмек болмаса, ықтималдық жылда ол психикалық ауруға ие екенін жоғары. алғашқы белгілері анықталған соң дәрігерге көрініңіз және генетикалық тест бірқатар болуы керек. .. мамандардың көмегінсіз, білім алуға, жұмыс, отбасын көтеру, т.б. Бірақ бұл жағдайда: диагноз расталды болса, ақырын ол толыққанды өмір сүріп мүмкін жаңа шындық науқасты бейімдеу (психологтар, педагогтар , т.б. ...) істеу мүмкін емес.

Usher синдромы: аурудың себептері

Неге бұл ауру бар ма? Жоғарыда атап өткендей, Usher синдромы ретінде - тұқым қуалайтын ауру, ол жұқтырған болуы мүмкін емес, ол сатып мүмкін емес. Ол тең ерлер мен әйелдер табылған. Олар біздің планетаның халықтың шамамен бес немесе алты пайызын зардап шегеді.

Usher синдромы бар рецессивті типті мұраға қалдырылады. екеуі де ата-аналар ауру болып табылады немесе олар генінің тасымалдаушылар, бала синдромы бар дүниеге болады мүмкіндігі болса - шамамен 25%. БАҚ (немесе пациентке) тек бір болса, тәуекел шамалы болып табылады. ықтималдық - шамамен 0,5%. Бірақ бала, әрине, ауру тасымалдаушы болады.

мүмкін емес Usher синдромы генінің қатысуымен өзіңіз тексеріңіз - қазіргі заманғы ғылым әлі жолдарын тапқан жоқ. Сеніммен ол жарыс ауру болған адамдар болды, егер тек ол туралы білуге болады. гендік тасымалдаушы өзіңіз туралы алаңдатты қажеті болмауы мүмкін - белгілері, жеке оны басып озуға емес. Бірақ ұрпағы -, егер басқа ата-аналар, сондай-ақ геннің «иесі» болар еді мүмкін.

Usher синдромы бар адамдармен қарым-қатынас қалай

саңырау Көру қабілеті нашарларға арналған адаммен қарым-қатынас қиын. Біріншіден, іс жүзінде ешқандай байланыс құралдарын, сондай-ақ жиі, агрессивті тітіркенген және бүкіл әлемнің обидчивы екіншіден, Usher синдромы науқастардың. Сондықтан, сіз табысты хабарласыңыз тамаша шыдамдылық болуы керек.

жиі осы генетикалық аурумен адамдармен қарым-қатынас туыстары, достары және т.б., сарапшылар мынадай кеңестер ұсынамыз:

• біз алғашқы белгілері тап болды бала туралы айтып отырсаңыз, ол жайлап, бірақ мықтап өмірде бұл тәрбиелеуіміз керек, алайда, жеңуге болады, кейбір шектеулер, болады.
• Usher синдромы бар адамдар жиі мәртебесі кво бірге қойып, диагноз тануға ниет емес, шындыққа қалдырыңыз. Олар ештеңе болмайды деп үміткер тырысып жатырмыз. Және адамның денсаулығына, ол ең қолайлы байланысатын қамқорлық, бірге ойнауға бұл жағдайда лазым.
• синдроммен ауыратын адамға айтар болсақ, сіз оны аузынан ақпаратты оқып, жарық көзін тап сенімді бола алады, сондықтан, одан шағын қашықтықта (50-100 см) тұруға керек. Жалпы, ол сондай-ақ жарық орын айту таңдау жөн.
• Мұндай адамның назарын мақсатында, сіз өте тығыз көңіл бөлуге тиіс.
• Көріністің далалық Usher синдромы бар адамдардың шектеулі болып табылады. Осы фактор есепке алу үшін қажет Gesticulate - қолдар кеуде деңгейінде туралы болуы тиіс.
• Түнде, синдроммен адамдар көмегінсіз істей алмайды. Олар ланып кедергінің алдын алу сүйемелденуі тиіс.
• пациенттер Usher синдромы өте осал болып табылады және жиі zakompleksovanny өйткені, көмек ұсынуға ұятқа болмайды. қатысу туралы біреуді сұраңыз - олар үшін үлкен проблема болып табылады.

қорытынды

Жақынымыз осы симптом зардап болса, онымен айналысатын кезінде әрқашан ескеру тырысыңыз. Мұндай адамдар абайлап және білінбей қамқорлық қажет. Сіз бұл адамға көмектесу үшін бір нәрсе керек болса, ол жақсы және ол барлық алмауда деп науқасты тыныштандырады, мұны білінбей көріңіз. оның кемшіліктерді мазақ Ешқашан, тіпті одан да көп, сондықтан сіз ашуланып, тіпті егер олар үшін оны кінәлі емес - кері ұстап тұрыңыз. Адам жағдайға тұрғысынан келіп, Usher синдромы деген идеяны нығайту керек - бұл соншалықты қорқынышты емес.