Адамдардың мутациясы. Адамдардағы хромосомалық мутациялар

Адамның мутациясы - бұл ДНҚ деңгейінде жасушада орын алатын өзгерістер. Олар әртүрлі болуы мүмкін. Адамдардың мутациясы бейтарап болуы мүмкін. Бұл жағдайда нуклеоидтардың синонимдік ауыстырылуы орын алады. Өзгерістер зиянды болуы мүмкін. Олар қарқынды фенотиптік әсермен сипатталады. Сондай-ақ, адамдардың мутациясы пайдалы болуы мүмкін. Бұл жағдайда өзгерістер шағын фенотиптік әсерге ие. Әрі қарай, адамның мутациясы қалай болғанын егжей-тегжейлі қарастырайық. Мақалада өзгерістердің мысалдары келтірілген.

Жіктеу

Мутацияның әртүрлі түрлерін бөліп алыңыз. Кейбір санаттар, өз кезегінде, өз жіктеліміне ие. Атап айтқанда, мутацияның мынадай түрлері бар:

• Соматикалық.
• Хромосомалық.
• Цитоплазмалық.
• Адамдардағы және басқалардағы геномдық мутация.

Өзгерістер әртүрлі факторлардың әсерінен орын алады. Чернобыль осындай өзгерістердің ең жарқын көріністерінің бірі болып саналады. Табиғи апаттан кейін адамдардың мутациясы бірден пайда болмады. Алайда, уақыт өте келе, олар көп айтылды.

Адамдардағы хромосомалық мутациялар

Бұл өзгерістер құрылымдық бұзылыстармен сипатталады. Хромосомаларда жарылыс пайда болады. Олар құрылымда әртүрлі қайта құрылымдармен жүреді. Неліктен адам мутациясы пайда болады? Себептер сыртқы факторлар:

• Физикалық . Оларға гамма және рентген, ультракүлгін, температура (жоғары / төмен), электромагниттік өріс, қысым және т.б. кіреді.
• Химиялық заттар . Бұл категорияға спирттер, цитостатиктер, ауыр металл тұздары, фенолдар және басқа қосылыстар жатады.
• Биологиялық . Оларға бактериялар мен вирус кіреді.

Өздігінен қайта құрылымдау

Бұл жағдайда адамдардың мутациясы қалыпты жағдайларда жүреді. Алайда табиғатта мұндай өзгерістер өте сирек кездеседі: 1 млн. Данасы белгілі бір геннің 1-100 жағдайын құрайды. Ғалым Халдане өздігінен реструктуризациялаудың орташа ықтималдығын есептеді. Бұл 5 * 10-5 ұрпақ болды. Өздігінен жүретін процестің дамуы сыртқы және ішкі факторларға байланысты - қоршаған ортаның мутациялық қысымы.

Ерекшелігі

Хромосомалық мутациялар негізінен зиянды болып саналады. Қайта құрылымдау нәтижесінде пайда болатын патологиялар жиі өмірмен үйлеспейді. Хромосомалық мутацияның негізгі сипаттамасы - қайта құру мүмкіндігі. Олардың арқасында әртүрлі жаңа «коалициялар» құрылуда. Бұл өзгерістер гендік функцияларды қайта реттейді, элементті кездейсоқ түрде геномға таратады. Олардың бейімделу құны іріктеу процесінде анықталады.

Хромосомалық мутация: жіктеу

Мұндай өзгертулердің үш нұсқасы бар. Атап айтқанда, оқшауланған изо-, аралық және интрахромосомалық мутациялар. Соңғылары ауытқулармен сипатталады (аберрациялар). Олар бір хромосомада анықталады. Өзгерістердің осы тобы мыналарды қамтиды:

• Жою . Бұл мутациялар хромосоманың ішкі немесе соңғы бөлігінің жоғалуын білдіреді. Мұндай түрдегі қайта құру эмбрионалдық даму кезінде көптеген ауытқулар тудыруы мүмкін (мысалы, туа біткен жүрек ауруы).
• Инверсия . Бұл өзгеріс хромосома фрагментінің 180 градусқа айналуын қамтиды. Және оны бұрынғы сюжетке қою. Сонымен қатар, құрылымдық элементтердің орналасу тәртібі бұзылған, бірақ бұл қосымша факторлар болмаған жағдайда фенотипке әсер етпейді.
• Қайталану . Олар хромосоманың фрагментін көбейтуді білдіреді. Нормадан мұндай ауытқу адамның тұқымдық мутациясын тудырады.

Интерхромозомдық қайта жасалуы (транслоцитациялар) ұқсас гендерді бөлетін элементтер арасында орындармен алмасу болып табылады. Бұл өзгерістер келесіге бөлінеді:

• Робертсоновский . Екі акробентрифтік хромосоманың орнына метасентрический пайда болады.
• Әдепсіз . Бұл жағдайда бір хромосоманың орны екіншіге ауысады.
• Өзара . Осындай өзгерістермен екі элемент арасында айырмашылық бар.

Ихохромозомдық мутация хромосомалық көшірмелердің пайда болуына байланысты, екіншісінің айна аймақтарында бірдей гендік жиынтықтары бар. Бұл нормадан ауытқу центроморды арқылы өтетін хроматидтердің қимасы бойынша бөліну фактісіне байланысты центрлі байланыс деп аталады.

Өзгерістер түрлері

Құрылымдық және сандық хромосомалық мутация бар. Соңғысы, өз кезегінде, анеуплоидияға бөлінеді (бұл трисомия немесе қосымша элементтердің жоғалуы (моносомиясы)) және полиплоидия (бұл олардың санының көбеюі). Құрылымдық өзгертулер инверсия, жою, транслокация, кірістіру, центрлік шеңбер және изохромосомалармен сипатталады.

Түрлі қайта құрудың өзара әрекеті

Геномдық мутация құрылымдық элементтер санының өзгеруімен ерекшеленеді. Гендік мутациялар гендердің құрылымында бұзылыстар болып табылады. Хромосомалық мутация хромосомалардың құрылымына әсер етеді. Бірінші және соңғы, өз кезегінде, полиплоидты және анеуплоидия үшін бірдей жіктелімге ие. Олардың арасында өтпелі қайта құру - Робертсониялық аудару. Бұл мутациялар медицинадағы «хромосомалық ауытқулар» сияқты бағыт пен тұжырымдамамен біріктіріледі. Ол мыналарды қамтиды:

• Соматикалық патология. Оларға радиациялық патология кіреді, мысалы.
• Жатыр ішінің бұзылуы. Олар өздігінен түсік түсіру, бөртпелер болуы мүмкін.
• Хромосомалық аурулар. Олардың ішінде Даун синдромы және басқалары бар.

Бүгінгі таңда жүздеген ауытқулар белгілі. Олардың барлығы зерттеліп, сипатталады. 300-ге жуық формалар синдром ретінде ұсынылады.

Туа біткен патологияның ерекшеліктері

Тұқымқуалайтын мутациялар өте кеңінен ұсынылған. Бұл санаттағы дамудың көптеген қиындықтары сипатталады. Диагностика ДНҚ-ның ең маңызды өзгерістеріне байланысты қалыптасады. Зардап шеккенде жұмыртқаны бөлудің алғашқы кезеңдерінде ұрықтандыру, гаметалар жетілу кезінде пайда болады. Ата-ананың жақсы жасушаларын біріктіргенде тіпті сәтсіздікке әкелуі мүмкін. Бұл процесс әлі бақыланбаған және толық түсінілмеген.

Өзгерістердің салдарлары

Хромосомалық мутацияның асқынулары, әдетте, адамдар үшін өте қолайсыз. Олар көбінесе:

• 70% - өздігінен аборт жасау.
• Даму кемшіліктері.
• 7,2% - өлі туу.
• Ісіктерді қалыптастыру.

Хромосомалық патологияның аясында органдардың зақымдану деңгейі түрлі факторларға байланысты: аномалия түрі, жеке хромосомада артық немесе жеткіліксіз материал, қоршаған орта жағдайы, ағзаның генотипі.

Патология топтары

Барлық хромосомалық аурулар екі санатқа бөлінеді. Біріншісі элементтер санының бұзылуына жатады. Бұл патологиялар хромосомалық аурулардың негізгі бөлігін құрайды. Трисомиядан, моносомиядан және полисомияның басқа түрлерінен басқа, осы топқа тетрафлоидия және триплоидия кіреді (олармен бірге жатыр кезінде немесе туылғаннан кейін алғашқы бірнеше сағатта). Ең таралған синдром - бұл Даун синдромы. Оның негізі генетикалық ақаулардан тұрады. Down's ауруына 1886 жылы оны сипаттаған педиатрдың есімі берілген. Бүгінде бұл синдром барлық хромосомалық бұзылыстардың ең көп зерттелгені болып саналады. 700-ден астам бір жағдайда патология бар. Екінші топқа хромосомалардағы құрылымдық өзгерістерден туындаған аурулар кіреді. Осы патологиялардың белгілері:

• Өсімнің кешігуі.
• Психикалық артта қалу.
• Мұрынның ұштығы.
• Құлақ.
• Жүрек ақаулары (туа біткен) және басқалары.

Кейбір патологиялар жыныстық хромосомалардың санының өзгеруімен байланысты. Мұндай мутациялар бар науқастар жоқ. Бүгінгі күнге дейін осындай ауруларды жақсы дамыған этиологиялық емдеу жоқ. Дегенмен, пренатальді диагноз арқылы ауруларды болдырмауға болады.

Эволюцияның рөлі

Жағдайлардағы айтарлықтай өзгерістердің фонында бұрын зиянды мутациялар пайдалы болуы мүмкін. Нәтижесінде мұндай түзету таңдау үшін материал болып саналады. Егер ДНҚ-ның «тыныш» фрагменттері мутацияға әсер етпесе немесе бір код фрагментін синониммен ауыстыруға әкеп соқтырса, онда, әдетте, ол фенотипте ешқандай көрініс бермейді. Дегенмен, осындай түзету анықталуы мүмкін. Ол үшін ген талдау әдісі қолданылады. Табиғи факторларға байланысты өзгерістердің болуына байланысты, сыртқы ортадағы негізгі сипаттамалардың өзгермейтіндігін болжай отырып, мутациялар шамамен тұрақты жиілікте пайда болып жатады. Бұл факт филогенияны зерттеуде қолданылуы мүмкін - туыстық қатынастарды талдау және әр түрлі таксондардың пайда болуы, соның ішінде адамдар. Осыған орай, «тыныш гендерде» қайта құру зерттеушілерге «молекулалық сағаттар» ретінде қолдау көрсетеді. Теория сондай-ақ, өзгерістердің көпшілігі бейтараптық деп есептейді. Белгілі бір геннің жинақталу жылдамдығы табиғи іріктеу әсерінен нашар немесе толығымен тәуелсіз. Нәтижесінде мутация ұзақ уақыт бойы тұрақты болып қалады. Дегенмен, әртүрлі гендер үшін қарқындылық өзгеше болады.

Қорытындылай келе

Этикалық сызық бойында ұрпаққа өтетін және әкесінен алынған Y-хромосомаларында өтетін митохондриялық дезоксирибонуклеин қышқылының сыртқы түрінің механизмін зерттеу, әрі қарай дамуы эволюциялық биологияда кеңінен қолданылады. Жиналған, талданатын және жүйеленген материалдар, зерттеулердің нәтижелері әртүрлі ұлттар мен нәсілдердің шығу тегі туралы зерттеулерде қолданылады. Адамзаттың биологиялық қалыптасуына және дамуына ерекше назар аударылады.