Гемофилия - бұл не ауру? Қалай болып табылады және гемофилия симптомдары қандай?

ең надан гемофилия үшін - деп аталатын корольдік ауру, тек тарихында бұл туралы біледі: олар айтады, ол царевич Алексей зардап шеккен. Себебі білім болмауы, адамдар жиі қарапайым адамдар Гемофилиямен ауыратын науқастың алу мүмкін емес деп ойлаймын. Ол тек көне ұрпақ әсер деп саналады. сол қатынасы ұзақ «ақсүйектер» подагра болды. Алайда, подагра, егер - Power ауру, және ол қазір кез келген адам, бұл гемофилия жататын болады - тұқым қуалайтын ауру, және ол ата-бабаларымыз ауру болған кез-келген баланы, алуға болады.

Гемофилия не?

адамдар, ауру «сұйық қан.» деп аталады Шынында да, қалуға патологиялық, сондықтан, құрылымдайды қабілетін оның құрылымы. Болмашы скретч - және тоқтату қиын қан. Алайда, ол сыртқы көрінісі болып табылады. Әлдеқайда ауыр ішкі буын, асқазан, бүйрек кездесетін. Олардың қан құйылу, тіпті тыс әсер етпей деп аталады және қауіпті салдары болуы мүмкін.

Арналған Қанның ұю белгілі концентрациясы қан болуы тиіс он екі нақты ақуыздар жауапты. Гемофилия ауру осы белоктар бір барлық қатыспаған немесе жеткіліксіз шоғырлануы осы екенін жағдайда диагностикаланады.

гемофилия түрлері

медицинада, аурудың үш түрі бар.

1. Гемофилия А болмауы немесе жетіспеушілігі ұюының фактор VIII шақырылады. аурудың ең көп тараған нысаны, статистика мәліметтері бойынша, барлық жағдайларда 85 пайызды құрайды. Орта есеппен, 10 000 бала, гемофилиямен ауыратын дәл осындай шыдамдылық танытады.
2. ол саны IX астында факторы бар мәселелерді байқалады Гемофилия Б.. ол ауырып тәуекел опция А. жағдайда қарағанда алты есе төмен: сонша көп сирек белгіленген
3. Гемофилия C фактор саны XI жоқ. Бұл түрі бірегей болып табылады: ол ерлер мен әйелдер де сипатталады. (Жалпы олар әдетте халықаралық және барлық нәсiлдердiң, ұлт пен ұлыстың сол «ескерту» кез келген аурулардың үшін тән емес болып табылады) Сонымен қатар, жиі ауырып-Ашкенази яһудилер. гемофилия көрінісі бар, сондай-ақ жалпы клиникалық картинаның нокаутқа, сондықтан соңғы жылдары, ол гемофилия тізімінен шығарылды.

Ол алғаш рет отбасы үштен бірі осы ауру орын (немесе диагноз) атап өткен жөн, бұл дайын болмай, ата-аналар үшін шок болып.

Неге ауру кездеседі?

Оның оригинатор X хромосомада орналасқан туа біткен гемофилияның гені, айналады. Тасымалдаушы ол әйел болып, ол жиі мұрыннан қан, тым ауыр менструация, немесе одан да көп баяу (кейін, мысалы шағын жараларды емдейтін болуы мүмкін қоспағанда, пациент емес, деді суырып тістері). аурудың тасымалдаушысы - Ген, сондықтан ауру рецессивті емес, барлық ана бар кім. Әдетте, ықтималдығы 50:50 таратылады. отбасы, сондай-ақ әкесі бар болса, ол арттырады. Қыздар, сондай-ақ міндетті болып табылады генінің тасымалдаушысы болып табылады.

Неге гемофилия - ерлер үшін ауру

Жоғарыда айтылғандай, гемофилияның гені рецессивті және хромосоманың үшін қоса беріледі, әйелдер, X. деп аталады, осы екі хромосома. осындай бір Ген таң болса, гемофилия беріледі, ол арқылы тек қыз тасымалдаушы, бар екенін, сондықтан ол, әлсіз және екінші Шуды, үстем, бірақ өзі сау қалады. Бұл тұжырымдама X екеуімен хромосома тиісті Ген болуы мүмкін болуы мүмкін. Алайда, өз қан айналымы жүйесінің жеміс қалыптастыру кезінде (және осы төрттен жүктілік апта жүреді), ол тұрақсыз болып, және өздігінен түсік (түсік) бар. Мұндай құбылыс түрлі себептермен болуы мүмкін бері етіп осы мәселе бойынша статистика жоқ, әдетте, ешқандай зерттеулер, жүзеге асырылуы мүмкін емес samoabortnogo.

Тағы бір нәрсе - ер. Олар ол Е. доминант «ХХХ» емес, ауыстырады, сондықтан рецессивті манифестті өзі болса, онда ол, сірә, оның жасырын мемлекет қарағанда ауру ағып бастайды, екінші X хромосома осы емес, бар. хромосома әлі екі себебі Алайда, сюжет осындай даму ықтималдығы барлық қиындықтарға дәл жартысы болып табылады.

гемофилия белгілері

дене тиісті фактор ол іс жүзінде жоқ, және оған жетіспеушілігі бар болса өзі ғана уақыт бойы сезініп жасай аласыз, егер олар, туу кезінде таныта алады.

1. Белгілі себептермен болмаған қан кету. Жиі бала мұрын, көз, кіндік қан жолақтар бар туған, және ол қан тоқтату қиын болып табылады.
2. Гемофилия (сурет шоу), мүлдем шамалы әсер (мысалы, саусақ қысым) үлкенірек ісінген көгеріп ішіне көрінеді.
3. Қайталанатын өзінде сауығып жара іспетті қан.
4. Өсті тұрмыстық қан: мұрын, тіпті сіздің тіс тазалау десен.
5. буындарға қан құйылу.
6. несеппен және нәжісте қан.

Алайда, мұндай «белгілері» міндетті, бұл гемофилиямен туралы көрсетпейді. Мысалы, мұрыннан қан қан тамырлары, қан зәрдегі қабырғаларының әлсіздік көрсетуі мүмкін - бүйрек ауруларын және нәжісте - оба. Сондықтан, бұл қосымша зерттеу болуы сенімді болып табылады.

анықтау гемофилия

медициналық науқастың тарихын және зертханалық зерттеулер жүргізді мамандар түрлі оның сараптамасын зерделеу қатар. барлық қанның ұю факторлары және олардың концентрациясы қанда болуымен анықталады бірінші кезекте. ол қан үлгідегі ұю үшін алды уақытты орнату үшін. Жиі осы сынақтар жүретін және ДНК зерттеу жүргізіледі. анықтау неғұрлым нақты диагностика үшін қажет болуы мүмкін:

• тромбин уақыты;
• аралас жұптық;
• протромбин индексі;
• фибриногеннің мөлшерінің сомасы.

Кейде сұраған және одан мамандандырылған ақпарат. күдікті гемофилиямен ауыратын қан зертханаға жіберіледі, сондықтан, әрине, тиісті жабдықтар, әрбір емес аурухана жабдықталған.

гемофилия жүреді ауру, (фото)

гемофилия ең тән - буын қан кету болып табылады. медициналық атауы - gemoartroz. ауыр гемофилиямен ауыратын науқастарға ең тән дегенмен, тез арада дамиды. Олар кенеттен, қандай да бір сыртқы әсер жоқ орын буындарда қан. gemoartroza қажетті жарақат арандатқан жұмсақ. Буындар стресс, яғни, тізе, жамбас және pristopnye бастан кім бірінші кезекте зардап шегеді. жолда Екінші - олардан кейін иық - шынтақ. бірінші симптомдары манифест gemoartroza өзінде сегіз жылдық бала бар. Себебі ең науқастардың буын зақымдану мүгедектік алған.

Осал орган: бүйрек

Гемофилия ауру жиі пайда болуын тудырады қан несеп. Ол Гематурия деп аталады; симптом әлі Алаңдатып дегенмен, тегіс жалғастыра аласыз. Жартысына жуығы гематурия ұзақ өткір аурулары жүреді. мочеточников басу қан ұйыған туындаған жиі бүйрек шаншуы. Ең кең таралған гемофилия пиелонефрит бар науқастарда, пайда жиілігі бойынша тығыз кейіннен - hydronephrosis, және жақында капиллярлық склероз алды. дәрі-есірткі бойынша белгілі бір шектеулерді асқынған бүйрек ауруының емдеу: қан сұйылту ықпал етеді нәрсе, ол пайдалану мүмкін емес.

гемофилия емдеу

Өкінішке орай, гемофилия - адам өмірін еріп жазылмайтын ауру. ол туған оны істеу мүмкін емес, егер сіз, қажетті ақуыз өндіруге денені мәжбүр болады, бұл басқа жолмен емес деп ойлаймын. Алайда, қазіргі заманғы медицинада аванстар, әсіресе өте ауыр емес, оның гемофилиямен ауыратын адамдар деңгейде денесін сақтап мүмкіндік дерлік қалыпты жағдайда өмір сүре алады. қан және гематома болдырмау үшін ұюының факторлары хабарсыз кеткен тұрақты инфузиялық шешімдерді талап етеді. Олар адам донор қан оқшауланған және жануарлардың көмегі үшін өсіріледі. есірткі әкімшілігі алдағы хирургия немесе жарақат егер алдын алу және емдік ретінде тұрақты негізде бар.

Сонымен қатар, гемофилиямен үнемі бірлескен денсаулығын сақтауға физикалық терапия өтуі тиіс. тым үлкен болса, онда ол қауіпті гематома хирург, оларды жою үшін операция жасайды айналады.

қан негізінде жасалған талап трансфузиялық есірткі сияқты, гемофилия ауру вирусты гепатит, алуға қаупін арттырады цитомегаловирусты инфекция, нашар - - ВИЧ Герпес, және. Сөзсіз, барлық донорлар олардың қан қауіпсіздігі үшін тексерілген, бірақ ешкім алады кепілдік үшін.

сатып алынған гемофилия

Көп жағдайларда, гемофилия тұқым қуалайтын болып табылады. ол ересектер көрінді кезде Алайда, белгілі бір статистикалық бұрын оның тарихы жоқ, бар. Бақытымызға орай, мұндай жағдайлар өте сирек - бір миллион бір немесе екі адам. Ең асқан 60 жыл болып, ауру алуға. сатып алынған Гемофилия барлық жағдайларда - А түрі, ол келді, ол үшін себептері, кем пациенттердің жартысынан табылған атап өткен жөн. патологиялық, ауыр, туындауына - бұл ісік арасында белгілі бір дәрі-дәрмек, аутоиммундық ауру отырып, бұл өте сирек болады кеш жүктілік. басқалары науқастанып Неге, дәрігерлер белгіленуі мүмкін емес.

Victorian ауру

кеселдер бірінші жағдайда Мысал сипатталған Королева Виктория. Ұзақ уақыт бойы ол әйелдердің гемофилия байқалған жоқ, шамамен жарты ғасыр кейін оған бірде бері, оның жалғыз бірі болып саналады, не болды. , Туғаннан кейін пайда гемофилия, емес тұқым қуалайтын жыныстық ауру байланысты емес: Алайда, ХХ ғасырда, корольдік аурудың сатып алу туралы статистика келуімен, бірегей Queen қарастырылуы мүмкін емес.