Ларсен синдромы: себептері, белгілері, емдеу

Біздің генетикалық коды іс жүзінде кез келген елеулi залал тізбекті реакция тудыруы және адам өзінің ең жақсы болып табылады әсер етуі мүмкін, сондықтан күрделі болып табылады. Ғалымдар үнемі өз сөзбен айтқанда, геномды зерттелмеген тоқсан пайызы қалады, жаңа ауруды табу, бірақ.

сипаттамасы

Ларсен синдромы (АХЖ-10 - M89 коды) - фенотиптік көріністерін кең ауқымды бар сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылады. ең тән ерекшеліктері ірі буындарды дислокация және subluxations, даму кемістігі болуы болып саналады сүйегінің бет сүйектері мен аяқ функциясы мәселелері. орта көріністері сколиоз, маймақтықты, қысқа беделге ие болуына, және тыныс қиындықтар кіреді.

Ларсен синдромы өздігінен пайда болуы мүмкін және аутосомно үстем сән мұраға нүктесі туындаған мутациями. генінің өзгеруіне сүйек жүйесі бұзылған танытып аурулардың тұтас тобын байлап FLNB. Нақты белгілері тіпті туыстары арасында, әр түрлі болуы мүмкін.

себептері

Қандай Ларсен синдромы пайда дамушы органға орын керек? Бұл аурудың себептері әлі күнге дейін ғылым ымырт жасырынып жатыр. Бұл тек ол аутосомно үстем мұрагерлік тән екені белгілі. Яғни өзгертілген геннің тек бір ғана данасы олардың балаларына патология өтуге жеткілікті болуы, және, бәлкім, тіпті немерелері болады. Ген (екі немесе бірінен) ата-анасының алынған немесе нәтижесі болуы мүмкін өздігінен мутацияның. ауру мұрагерлік қаупі - 50/50, қарамастан баланың жынысы мен жүктіліктің санының.

өзгертілген гендік үшінші өсіндісінің хромосомы орналасқан. Қаласаңыз, зерттеушілер генетикалық ақпарат өзгертуге жататын орын анықтауға болады. Әдетте, бұл гендік Ол Цитоқаңқаның дамуында маңызды рөл атқарады filamin В-ақ ғылыми ортада белгілі ақуыз кодтайды. Мутациялар ақуыз өз функциясын орындау үшін тоқтатқан, және осы жылғы, дене жасушалары әсер фактісі әкелуі.

Бұл синдром мозаикалық бар адамдар болады. Яғни аурудың симптомдарын ауырлығы мен саны тікелей жасушалар санына тәуелді соққы болды жатыр, болып табылады. Кейбір адамдар тіпті олар осы генінің ақау болуы Сезiктi, бұл мүмкін емес.

эпидемиология

Ларсен синдромы ерлер мен әйелдер бірдей жылдамдықпен дамуда. шамамен бағалауынша, ауру жүз мың Нәрестені жүзеге бірінде кездеседі. Ол, Бақытымызға орай, өте сирек кездеседі. Бұл синдром анықтау кейбір қиындықтар бар, өйткені сметасының сенімсіз деп саналады.

алғаш рет медициналық әдебиет ауру ортасында ХХ ғасырдың сипатталған болатын. Лорен және оның әріптестері Ларс табылған және балалардың синдромның алты оқиғасы тіркелді.

белгілері

Ларсен синдромы, жоғарыда айтылғандай, тіпті жақын туыстары арасында, көптеген жолдармен көрініс болады. Аурудың ең тән симптомдар бет сүйегін өзгертуге саналады. Оларға мыналар жатады: мұрын кең төмен көпір және кең маңдайы, жазық бетін, қоян жоғарғы ерні немесе таңдайдың болуын. Сонымен қатар, балалар ірі буындардың (жамбас, тізе, шынтақ) және иық барлығы подвывихе туралы дислокация болып табылады.

босап әлсіз буын бар, қысқа кең адамдардың саусақтары. Білек жасына біріктіру қосымша сүйектер болуы және қозғалысы биомеханикасы сынып кетуі мүмкін. Кейбір адамдар үшін, tracheomalacia (немесе кеңірдектің шеміршектің жұмсарту) сияқты сирек құбылыс бар.

диагностика

Диагноз «Ларсен синдромы» ғана науқасты толық сараптама, оның медициналық тарихы мен тән рентген симптомдардың болуы мұқият тексеруден кейін жүргізіледі. Сонымен қатар, толық радиографиялық емтихан жанама ауруларға байланысты аномалия және онымен байланысты дамыту онтогенезі, анықтауға болады.

утробе Ультрадыбыстық диагностика Ларсен синдромы анықтауға мүмкін. сондай-ақ үйретілген ультрадыбыстық маманға сүйек қалыптастыру Фотосуреттер ұрықтың генетикалық ауытқулар іздеу үшін нүктесі болуы мүмкін. Бір қарағанда, сіз бет сүйегінің және аяқ сүйектері патологиясы соқты аурудың қандай айта алмаймын бастап, болашақ ана ретінде амниоцентеза істеу және үшінші хромосома мутация іздеу үшін генетикалық сараптама жүргізу ұсынылады.

ауру растады, бірақ жұп жүктілік сақтауға шешім болса қынап жеткізу жамбас әйелдерге арқылы өту кезінде баланың сүйектері зақымдап алмау үшін, сондықтан, болашақ ана, кесар рәсімдерін орындау үшін ұсынылады.

емдеу

Терапевтік шаралар аурудың жоюға бағытталған емес, және клиникалық белгілерін азайту үшін. Бұл тартылған педиатрлар, ортопедтер, жақ-бет хирургиясы және генетика мамандар. баланың бастапқы мемлекеттің бағалау кейін және барлық тәуекелдерді бағалау, олар қолданыстағы бұзушылықтарды жою бастау алады.

массаж - Ларсен синдромы қарастырылады ең интрузивті опция. Ол буындарды, ұстап бұлшықет және байламдардың нығайту үшін, сондай-ақ артқы пайдалану жақсарту және омыртқа түзетуі қажет. Бірақ емдік әдістеріне өтпес бұрын операцияларды бірқатар талап етеді. Олар жалпы пішінінің өзгеруін немесе қаңқа деформацияларының, омыртқа тұрақтандыру түзету үшін қажет. жоғарғы тыныс жолдарының өткізгіштігін ұстап, ол интубации талап, содан кейін тыныс түтікті (үздіксіз) орнату tracheomalacia кезде.

Бұл аурудың емі - жыл кетуі мүмкін, бұл ұзақ процесс. нәресте пісіп сүйек жүктемені арттырады, бірақ ол қайта физикалық оңалту, физиотерапия, және, мүмкін, тіпті ота қажет болуы мүмкін.