Эдвардс синдромы: емдеудің негізгі белгілері мен әдістері

Эдвардс синдромы созылмалы ауруларға жатады. Медициналық тәжірибеде мұндай патология өте сирек кездеседі, шамамен 6 600 нәресте тірі нәресте. Ал тәуекелдердің ерекше тобында кішкентай қыздар бар, себебі 80% жағдайда, әйел жынысты болып шықты.

Эдвардс синдромы: себептері.

Себептер туралы айтатын болсақ, онда қазір консенсус жоқ. Ғалымдар әртүрлі теорияларды дамытты, бірақ олардың ешқайсысы ресми түрде дәлелденбеген. Кейбіреулер генотипке қалыпты хромосомалардың пайда болуы қоршаған ортаға, атап айтқанда қолайсыз тұрмыс жағдайына, атмосфераға химиялық заттардың әртүрлі шығарындыларына, суды ағынды сулар зауыттарына, фабрикаларға және т.б. ластауға әсер етеді деп санайды. Басқа ғалымдар бұл жүктілік кезінде белсендірілген және мутацияға әкеліп соққан аналық денеде барлық инфекциялардың кінәсін бекітеді. Баланы күтетін әйелдің жас санаты маңызды екендігі анықталды. Өйткені, бұл ересек пациенттерге, олар тұқым қуалаушылық синдромдардан зардап шегеді. Көп жағдайда ауру жұқтырған анасынан мұраға қалдырылады.

Өкінішке орай, диагнозы бар балалар ерте жаста өледі. Синдромның тән ерекшелігі - бала уақытында туады, бірақ оның салмағы күдікті болып табылады. Бұдан басқа, белсенділіктің төмендеуі байқалады, содан кейін баланың физикалық және психологиялық дамуына айтарлықтай баяулау байқалады. Мұндай аурумен ауыратын қыздар, әдетте, алты айдан артық өмір сүреді, өте сирек жағдайларда олар бір жыл өмір сүреді, бірақ көп емес. Бірақ сәбилерге бірнеше аптадан кейін өліммен аяқталды.

Эдвардс синдромы: белгілері.

Ауру өте жарқын, ол физикалық белгілермен танылуы мүмкін. Мысалы, жақтары аз дамыған, әдеттен тыс төмен, кішкене деформацияланған және аюрикледе асимметриялы, ал иекса қандай да бір түрде қисық көрінеді. Сипаттамасы көздің орналасуы: олар тым төмен. Дененің барлық бөліктері деформацияланған: аяғы мен щеткалары бейтарап көрінеді, басы көлемді түрде көзге көрінеді. Сонымен қатар, саусақтар қысқарады. Эдвардс синдромы бұлшықеттің атрофиясын тудырады, сондықтан кез келген қозғалыс айтарлықтай баяулайды. Баланың психологиялық дамуы артта қалмайды.

Аурудың тағы бір қызықты ерекшелігін білу керек. Кішкентай тұтқалар муфталарға мықтап жабысады, бірақ ортаңғы саусақтар басқалардың бәрінен жоғары, оларды бұғаттауға тырысады. Нақтырақ зерттеулер кезінде дәрігер жүрек-қан тамырлары және өкпе және бүйрек дамуының патологиясын біледі, ал кейбір жағдайларда шырыш бар.

Ерте кезеңде мамандар сыртқы белгілерге негізделген Эдвардс синдромын диагноздайды, өйткені УДЗ көбінесе ағзаның дамуындағы ауытқуларды анықтамайды. Кейде кеуде артерияларының біреуінің немесе плацентаның аз мөлшерінің дамымағандығын байқауға болады. Егер емдеу туралы айтатын болсақ, онда болашаққа үміт жоқ. Көптеген жағдайларда балалар сәби кезінде өледі, жасөспірімдерге өте сирек кездеседі.

Қазіргі заманғы құралдар адамның генотипін өзгерте алмайды. Сондықтан дәрігердің жалғыз нәрсе - адамның өміршеңдігін сақтау және аурудың симптомдық көріністерін жою. Есіңізде болсын: Эдвардс синдромының емделуіне қарамастан, сіз бас тартпаңыз. Бұл жағдайда ата-аналардың бір ғана жолы бар - баламен бірге күнделікті рахат алу және сену. Жиі сенім сенімсіз емделушілердің өмірін айтарлықтай ұзарта алады.