Apert синдромы - күрделі генетикалық бұзылулар

Apert синдромы - 20,000 жаңа туған нәрестелердің бірінде көрінеді сирек ауру. Бұл салдарынан ми жіктерді, және аяқ ауытқушылықтардың мезгілсіз sinostozirovaniya (шамадан тыс), қол және аяқ атап айтқанда симметриялық syndactyly (көрші саусақтары Қол немесе аяқпен толық немесе ішінара бірігу) сүйегінің пішіні өзгеруімен сипатталады күрделі генетикалық бұзылуы болып табылады.

Алғаш рет осы патология генетикалық ауру бар күдікті тоғыз нәрестелерді көріп, 1906 жылы француз дәрігер Apert көрсетті. Apert оның тән ерекшеліктері тапты, және осы синдром сипатталған.

Apert синдромы: себептері

Apert синдромы, әлі күнге дейін белгісіз болып табылатын себептері, мұраға алады. қызамық, тұмау,: Apert синдромы кейде жүктілік кезінде болашақ ана инфекциялардың зардап шеккен фактісі нәтижесі болып табылады менингит, туберкулез , немесе рентген сәуле.

Apert синдромы: клиникалық көріністері

Apert синдромы, сүйегінің ауытқулар және басқа да белгілері белгілері бірқатар бар науқастарда:

• «Tower» бас сүйегінің - негізінен биіктігі басшысы өсуі;
• жоғары және көрнекті маңдайда, үлкен құлақ;
• мұрын көпір жазық;
• терең-жиынтығы және кең-орнатыңыз көз;
• салдарынан тегіс Sockets pucheglazija дамытуға;
• жиі қоян таңдайдың - «қоян таңдайдың»;
• иығына саласындағы қолында нық саусақтардың, шынтақ термоядролық;
• үлкен буындардың Қаттылық дамыту;
• физикалық және психикалық дамуын бойы аласа;
• жиі байқалады карликовость, істі тыңдау жоғалту, анус imperforate, ұйқы безі және бүйрек құрылымында ауытқулар болуы мүмкін;
• патологиялық катаракта көздің өзгерістер, косоглазием, нистагм, птоз.

Apert синдромның диагностикасы бастапқыда науқастың пайда болуы жүзеге асырылады. Келесі, пациент генетикалық тестілеу көмегімен тексеріледі.

Apert синдромы: пациенттің фото

мақала суреттер ұсынылған науқастың сыртқы түрінде туралы үздік әңгіме.

Apert синдромы: Емдеу

Apert синдромы нақты емдеу бар, бірақ хирургиялық көмек физикалық ақаулар мен алдын алу және түзету үшін қажет психикалық дамуы тежелген. Бас сүйек қысымы жеңілдік коронарлық қаттарды жабу пайдалануға мәні, сондай-ақ хирургиялық араласуды қажет және ортодонтиялық отыр.

Хирургиялық операциялар бұдан әрі жоғарғы және төменгі аяқ бойынша саусақпен қалыптастыруға бағытталған. Жиі байланысты жұмсақ тіндердің, тіпті сүйек үшін индексі, орта және сақина саусақтардың біріктіру бар. бір-бірінен саусақтардың бөлу бойынша операцияларды орындауға және олардың функционалдық арттыру хирургтар.

Емдеу тек кешенді көзқарас арқылы жүзеге асырылады. дәрігерлер командасы уақтылы көмек көрсетуге сүйек хирургиясы, нейрохирургия, ЛОР, офтальмолог, хирург, стоматолог, хирург, ортодонт, болып табылады.

Apert синдромы бар науқастарға арналған өмір жеңілдету операциялар, оларды, физикалық және психикалық қабілеттерін ашып қалыпты көрінісін сатып, өмір сүру сапасын арттыру және қоғамда танылған болуы мүмкіндік береді.