Bombay құбылыс - бұл не?

Адам денесі өз бірегейлігін белгілі. Байланысты әр түрлі мутацияға, біздің органдарында күнделікті орын, біз, біз сатып кейбір белгілері ретінде, жеке айналады басқа адамдардың ішкі және сыртқы факторлардың елеулі айырмашылығы бар. Бұл қан тобы қатысты.

Ол 4 түрге бөлуге дәстүрге айналған. Алайда, өте сирек, бірақ ол бір болу керек адам, бұл табылған қан тобы (ата-анасының генетикалық сипаттамалары), өте, әр түрлі нақты бар. Мұндай парадокс «Бомбей феномені» деп аталады.

Бұл не?

Бұл термин генетикалық мутация түсінеміз. Бұл өте сирек болып табылады - он миллион адамға шаққанда 1 іс. Бомбей феномені Бомбей үнді қаласынан өз атауын алды.

Үндістанда, есептік, өте ортақ болып табылатын адамдар, «химерными» қан тобы бар. Бұл, мысалы, стандартты әдістермен эритроциттердің антигендерін анықтау шоу әкеп екінші тобын білдіреді, бірақ бірінші адам мутацияға байланысты іс жүзінде.

адам болса, бұл салдарынан адам рецессивті гені жұп Н. Әдетте қалыптастыру, отыр - гетерозиготалы осы генінің, белгісі рецессивті аллель оның функциясын орындай алмайды, пайда болмайды. Байланысты ата-аналар хромосомалар дұрыс үйлесімі рецессивті гендердің жұбын қалыптасады, және Бомбей құбылыс жүреді.

Содан кейін, оның даму қалай табылады?

құбылыстың тарихы

Осыған ұқсас құбылыс көптеген медициналық журналдарда сипатталған болатын, бірақ іс жүзінде 20 ғасырдың ортасына дейін, ешкім, неге бұл жүреді, кез келген идеяны болды.

Бұл парадокс 1952 жылы Үндістанда ашылды. зерттеу жүргізді дәрігер, ата-аналар кейбір қан (оның әкесі бірінші, және оның анасы болды - екінші), деп атап өтті, және туған үшінші бала болды.

Бұл құбылыстың қызыққан дәрігер мүмкін, ол бірінші топтағы болуын болды сену қабылдау, әкесінің денесі қандай да бір мутируют қабілетті екенін анықтау мүмкіндігі болды. Әлбетте өзгерту тиісті антигені анықтауға көмектеседі еді қызығушылық ақуыз, синтездеуге ферментінің болмауы себебінен болды. Алайда, уақыт, содан кейін топ дұрыс бағалануы мүмкін емес, ферментті емес еді.

өкілдерінің құбылыс Еуропалық жарыста өте сирек кездеседі. Сәл жиі, сіз Үндістанда медиа «Бомбей қан» дегенді таба аласыз.

Бомбей қан шыққан теориясы

қан бірегей тобының пайда негізгі теориялар бірі болып табылады хромосомалық мутация. Мысалы, адам төртінші қан тобы хромосомалар бойынша аллелей ықтимал рекомбинации. Яғни қалыптастыру кезінде үшін гендер жауапты гаметалар, болып табылады , қан топтары мұрагерлік мынадай жолмен жылжытуға болады: гендер А мен В гаметы болады (кейіннен жеке бірінші қоспағанда, кез келген топты алуға болады) және басқа да гамет қан тобы жауапты гендер жоқ болады . Мұндай жағдайда ол антигендерін мүмкін мұралық жер гаметалар табылады.

оның таралуына тек кедергі осы гаметалар көптеген тіпті эмбриогенездің айналысуына жоқ өліп факт болып табылады. Алайда, бәлкім, кейбір аман, және бұл кейіннен Бомбей қан қалыптасуына ықпал етеді.

генінің және (ана тамақтану немесе спирт шамадан тыс пайдалану бұзушылықтар нәтижесінде) зиготаның немесе эмбрион сатысында бөлу мүмкін бұзу.

Бұл жағдайда даму механизмі

Жоғарыда айтылғандай, ол барлық гендердің байланысты.

адам генотип (оның барлық гендер жиынтығы) ата-анасының тікелей тәуелді болып табылады, немесе дәлірек айтқанда, белгілері қандай ата-аналар балаларға өтті.

Сіз антигендерін құрамы тереңірек қарасаңыз, ол қан түрі ата-анасының мұраланған деп көруге болады. Мысалы, бірінші олардың біреуіне, және басқа да болса - екінші, бала бір ғана осы топтардың болады. Бомбей феномені дамушы болса, бәрі басқаша сәл жүреді:

• Екінші қан бақыланатын гені мен нақты антигенді синтездеу үшін жауапты - А. бірінші, немесе нөлдік, ешқандай нақты гендер.
• саралау үшін жауапты антиген H хромосомалық облысының әрекетке байланысты синтездеу мен.
• ДНК облысының жүйенің ақаулығы бар болса, антигендер дұрыс, өйткені (шартты, ол Н.Н. деп аталады) бала ата-ана антиген А сатып алады, және аллель анықтау үшін екінші жұбын генотипті мүмкін емес болады қандай, ажырата алмайды. Бұл әрекет бала бірінші тобы, оған сәйкес рецессивті бу бөлігі, басады.

рецессивных epistasis - барлық қорыту болса, онда ол негізгі процесі Бомбей феномені анықтау екен.

емес аллелей өзара іс-қимыл

epistasis - айтылғандай, құбылыстың негізі Бомбей nonallelic гендердің өзара әрекеттесуі жатыр. мұрагерлік бұл түрі, бұл бір генінің ерекшеленеді кең аллель үстем болса да, басқа әрекетті басады.

epistasis - құбылыс бомбасы дамып келеді, бұл шын мәнінде генетикалық негізі. мұрагерлік осы түріне ерекшелігі hypostatic қарағанда күштірек рецессивті epistatic гені, бірақ қан тобын анықтау. Сондықтан сөндіру кез келген сызық қалыптастыру мүмкін емес шығарады Ген ингибиторы. Осыған байланысты, бала «жоқ» қан тобымен туылған.

Мұндай өзара генетикалық табылады, сондықтан ол бір ата бір рецессивті аллель болуын анықтау болады. тіпті одан да көп, сондықтан оны өзгерту мүмкін емес, мұндай қан тобының дамуына әсер, бірақ. Сондықтан, күнделікті өмір схемасын Бомбейский феномен барларға мұндай адамдар өз денсаулығы үшін Қорықпа қалыпты өмір сүруге және бұл мүмкін емес сақтай отырып, белгілі бір ережелер талап етеді.

Осы мутация адамдардың Әсіресе өмірі

Жалпы, адамдар-тасымалдаушылар Бомбей қан әдеттегі ешқандай айырмашылығы жоқ. Алайда, проблемалар талап құю (қан жүйесінің ауыр операцияны, апатқа немесе ауру) пайда болады. Осы адамдардың нақты антигендік құрамын ескере отырып, олар Бомбей қоспағанда, басқа қан құйып мүмкін емес. мұқият науқастың эритроциттердің талдау зерттеуге уақыт жоқ кезде өте жиі осы қателер, төтенше жағдайлар орын.

мысалы, жұмбақ шоу, екінші топ. Кезде осы топқа пациентке қан құю өлімге әкеп, тамырішілік гемолиз дамуы мүмкін. Осы Абайлаңыз, әрқашан оны бар сол маймылдар бар, тек Бомбей қан пациент қажеттіліктерін антигендер Өйткені.

Бұл адамдар, содан кейін қажет болған жағдайда үзіліс екенін, өз қанын сақтап 18 жыл бар. осы адамдардың дене бірдей басқа ерекшеліктері жоқ. а «өмір салты» емес, ауру - Осылайша, біз Бомбей феномені деп айтуға болады. мүмкіндігінше онымен өмір сүруге, тек олардың «бірегейлігі» заботлив болуы тиіс.

әке мәселелері

Bombay құбылыс - бұл «неке дауыл». Негізгі проблема арнайы зерттеулер жоқ әке болуды анықтау, ол құбылыстың болуын дәлелдеу мүмкін емес табылатындығында.

кенеттен біреу қарым-қатынас нақтылау туралы шешім қабылдады болса, онда мұндай мутация ықтимал тіршілігін оған хабарлауға ұмытпаңыз. Мұндай жағдайда генетикалық матч үшін тест одан әрі қан және қызыл қан жасушалары антигендік құрамы зерттеумен, ұзартылуы тиіс. Әйтпесе, баланың анасы күйеуі жоқ, жалғыз болу қаупін жұмыс істейді.

Бұл құбылыс тек генетикалық сынақтар мен қан тобы түрі мұрагерлік анықтау арқылы болуы мүмкін. зерттеу өте қымбат болып табылады және осы кеңінен қолдану жұмыс жоқ. Сондықтан, бала түрлі қан тобымен туылған кезде дереу Бомбей феномені күдікті тиіс. Оңай міндет емес, олар бұл туралы адамдардың ондаған мәселені білеміз, өйткені.

Бомбей қан мен оның сырқаттанушылық қазіргі уақытта

айтылғандай, Бомбей адамдар қан сирек. Кавказдан жылы қан бұл түрі іс жүзінде орын алмайды; Осы қан ретінде индуистер көп таралған (- 10 миллион адам бір іс осы қан орта есеппен, еуропалықтар сырқаттанушылық) болып табылады. бұл құбылыс Индусов ұлттық және діни ерекшеліктерін күшіне дамытады деген теория бар.

Әр Үндістанда сиыр қасиетті жануар болып табылады және оның ет жеуге мүмкін емес екенін біледі. Мүмкін байланысты сиыр өзгерістер тудыруы мүмкін белгілі бір Антигендерді бар, бұл шын мәнінде генетикалық коды, Бомбей қан жиі пайда болады. Көптеген еуропалықтар антиген рецессивті epistatic генінің жолын кесу теориясының пайда болуына қажетті шарты болып табылады сиыр, жейді.

Мүмкін климаттық жағдайлар әсер, алайда, бұл теория қазіргі уақытта зерттелген, сондықтан оның ақтау үшін емес, дәлел жатыр.

Бомбей қан маңыздылығы

Өкінішке орай, шамамен Бомбей қан қазір бірнеше естідім. Бұл құбылыс саласында жұмыс істейтін тек гематолог және ғалымдар белгілі гендік инженерия. олар тек ол немен көрінеді, болып табылады, және анықтау кезінде қабылдануы тиіс деп Бомбей феномені туралы білеміз. Алайда, әлі күнге дейін бұл құбылыстың нақты себебін анықтады емес.

эволюция тұрғысынан қаралған болса, Бомбей қан қолайсыз фактор болып табылады. аман қалу үшін көптеген адамдар кейде құйдыруға немесе ауыстыруды талап етеді. Бомбей қан қиындық болған жағдайда қан түрін ауыстыру оның қабілетсіздігі жатыр. Осыған байланысты, жиі осындай адамдар өлімге нәтижелерін дамыту.

Сіз мәселенің екінші жағынан қарасақ, онда ол Бомбей қан стандартты антиген құрамын қан артық тазартылған болуы мүмкін. Оның қасиеттері толық түсінікті емес, сондықтан біз Бомбей феномені қандай айта алмаймын - қарғыс немесе сыйлық.