Tay-Сакс ауруы. Сирек тұқым қуалайтын ауру

Tay-Сакс ауруы - мұра ауру, өте жылдам орталық жүйке жүйесінің зақымдану дамыту, және баланың ми сипатталады.

ауру бірінші XIX ғасырда Британ офтальмолог Уоррен Tay және американдық невролог Бернар Sachs сипатталған болатын. Бұл көрнекті ғалымдар осы аурудың зерттеуге баға жетпес үлес қосты. Tay-Сакс ауруы - сирек ауру болып табылады. ол белгілі бір бейімділігін этникалық топтардың. Көбіне бұл ауру Канаданың Квебек және Луизиана француз халық зардап шегеді, сондай-ақ еврейлер Шығыс Еуропадағы тұратын. 250,000: Жалпы, аурудың 1 ауру әлемде.

Аурудың себептері

Tay-Сакс ауруы екі ата-анасының мутант Ген мұра адам жүреді. генді бір ғана ата-анасының табылады жағдайда, бала ауырып мүмкін емес. Бірақ, өз кезегінде, жағдайларды 50% аурудың тасымалдаушысы болып.

жасушаларының (ганглиозидов) табиғи кешенді липидтердің бөлшектемей үшін жауапты болып табылады hexosaminidase А, - адам денесінің модификацияланған генін қатысуымен нақты ферменттер өз өндірісін тоқтата тұрады. органның осы заттарды шығаруға мүмкін емес. Олардың жинақтау ми мен жүйке жасуша залалды бұғаттау әкеледі. Бұл Tay-Сакс ауруы тудырады. жағдайларда суреттері осы бапта көруге болады.

диагностика

Нәрестенің басқа тұқым қуалаушылық аурулары сияқты, бұл ауру ерте кезеңде анықтауға болады. ата-аналар бала Tay-Сакс синдроммен ауыратын деген күдігіңіз болса, онда сіз жедел көз дәрігеріне кеңес қажет. Өйткені, осы жан түршігерлік аурудың алғашқы белгісі зерттеу байқалады шие-қызыл дақ болып табылады фундального баланың. Spot көздің жасушаларында ганглиозидов жинақтау, өйткені туындайды.

Содан кейін осындай скринингтік тест (кең ЖҚА) ретінде зерттеу және нейрондық микроскопиялық талдау жүзеге асырылады. олардың кез ганглиозидов егер скрининг тест ақуыз өндірісі нейрондардың Hexosaminidase А типті талдау орын жоғын көрсетеді, ашады.

ата-аналар, зиянды гендердің тасымалдаушысы болып табылады, бұл алдын ала білсеңіз, ол жүктілік 12 апта жүргізіледі скринингтік тест, өтуге, сондай-ақ қажет. зерттеу, қан плацента алынды. сынақ нәтижесі бала өз ата-аналарынан мутировал гендер мұраға ма анық болады. Бұл тест, сондай-ақ осыған ұқсас белгілері пайда және жаман тұқым жасөспірімдер мен ересектер жүргізіледі.

Аурудың дамуы

Tay-Сакс синдроммен ауыратын Туылған, сыртқа ол барлық балалар сияқты көрінеді, және өте салауатты көрінеді. әдеттегі нәрсе, мысалы, сирек кездесетiн аурулар бірден емес, және ауырған жағдайда ғана алты айға дейін мәселесінде. 6 айға дейін, бала оның құрдастары сияқты бірдей жолмен әрекет етеді. Яғни ақ, оның қолына нәрселер оның басын ұстап тұр, кейбір дыбыстар еңбектеп бастап мүмкін жариялайды.

жасушаларында ганглиозидов сынған емес, өйткені, олар бала сатып алынған дағдыларын жоғалтып қамтамасыз ету үшін жеткілікті санын жинақталады. бала айналасындағы адамдардың жауап бермейді, бір нүктесінде бағытталған оның көзқарасы, апатия бар. белгілі бір уақыт кезеңінен кейін соқырлық дамиды. Кейінірек, баланың тұлға болып қуыршақ сияқты айналады. Әдетте, байланысты сирек кездесетін аурулары бар балалар ақыл-есі, ұзақ жалғаса емес. Tay-Сакс сәбидің жағдайда 5 жылдан астам аман мүгедек және сирек болып.

сәби ауруы белгілері:

• 3-6 айда бала сыртқы әлеммен байланыс жоғалтады бастайды. Бұл ол қатты дыбысқа ғана жауап алатын жақынынан, таныған жоқ фактісі көрінеді, аян, көз бұрауға тақырыбына назар алмайды, көзқарасы кейінірек нашарлайды.
• Нәресте қызметі төмендейді 10 айында. Ол (аунау, тексеріп шығуды отыруға) жылжыту үшін қиын болады. өтпейтін көру және есту аздығын дамытады. арттыруы мүмкін басшысы өлшемін (macrocephaly).
• 12 айдан кейін, ауру қарқын алып келеді. баланың айқын психикалық дамуы тежелген болып, ол тез есту, көзқарасы, бұлшық қызметі нашарлайды, тыныс қиындықтар жоғалтады бастайды, құрысулар пайда болады.
• 18 ай, бала толық есту және көру айырылған, құрысулар, спастикалық қозғалыстар, жалпылама сал бар. оқушылар жарық жауап және кеңейтілген емес. Әрі қарай decerebrate қаттылығы байланысты бас миының зақымдануы дамиды.
• 24 айдан кейін, нәресте bronchopneumonia ауырады және олар 5 жыл бұрын қол жиі өледі. бала ұзақ өмір сүруге қабілетті болса, ол бұлшық түрлі топтары (атаксия) дәйектілігі бұзылуы қысқарту әзірлейді және 2 және 8 жыл арасындағы үдемелі моторды баяулауы.

Tay-Сакс ауруы және басқа да нысандары ұсынылған.

Кәмелетке толмаған жеткіліксіздігі hexosaminidase А

Аурудың бұл түрі 2-ден 5 жасқа дейінгі балалардың таныта бастайды. баяу сәбилер қарағанда ауру әзірлеу. Сондықтан, осы тұқым қуалайтын аурудың белгілері бірден көрінетін емес. көңіл-күй качели, қозғалыс неуклюжесть бар. Ол, атап айтқанда, ересектер назарын аударды емес.

Келесі, келесі жүреді:

• бұлшық ет әлсіздігі бар;
• шағын құрысулар;
• невнятная сөйлеу және ойлау процестерінің бұзылуы.

осы жастағы ауру, сондай-ақ мүгедектігі әкеледі. Бала 15-16 жыл бұрын қайтыс болды.

Amovroticheskaya жасөспірімдер идиотизм

ауру 6-14 жыл прогресс бастайды. Ол әлсіз ағыны бар, бірақ ақыр соңында науқас соқыр, деменция, бұлшықет әлсіздігі, аяқ ықтимал параличі алады. тіпті бірнеше жыл, осы аурумен өмір сүріп кейін, балалар есi дұрыс емес күйде өледі.

hexosaminidase тапшылығы созылмалы нысаны

Әдетте 30 жыл өмір сүрген адам пайда болады. Осы нысанда ауру баяу курс болып табылады және, әдетте, жұмсақ болып табылады. Бар көңіл күйдің толқуы, сөйленген нечленораздельно сөйлеу, неуклюжесть, ақыл төмендеді, мінез-құлық ауытқулары, бұлшықет әлсіздігі, құрысулар. созылмалы түрінде Tay-Сакс синдромы салыстырмалы жақында ашылған, және болашаққа болжамдар мүмкін, меніңше, жоқ. Бірақ ол ауру сөзсіз мүгедектікке әкеледі екені түсінікті.

Tay-Сакс ауруы емдеу

Бұл ауру, сондай-ақ идиотизма барлық өкілеттіктері әлі емдеу жоқ. техникалық қызмет көрсету терапия және мейірбикелік күтімді бойынша науқастар. Әдетте, құрысулар қарсы белгіленген дәрілер, қолданылмайды. сәби ешқандай жұтылып кетуі рефлекстік болып табылады және жиі түтік арқылы оларды тамақтандыруға өйткені. ауру баланың иммунитеті өте әлсіз болып табылады, сондықтан сіз тең аурулармен емдеу керек. Әдетте, балалар, өйткені вирустық инфекциясының қаза жатыр.

Бұл аурудың алдын алу Tay-Сакс ауруы сипаттайды гендердің мутация анықтауға бағытталған жұптардың сауалнама болып табылады. кез келген жағдайда, балалары бар әрекет емес, ұсынылған болуы тиіс.

Сіздің балаңыз ауырып болса

Үйде әлеуметтік көмек жасауға үйрену қажет болған кезде постуральном дренаж және nasogastric ұмтылысын. түтік арқылы баланы тамақтандыруға тері пролежней пайда жоқ екеніне көз жеткізу үшін, сондай-ақ бар.

Егер басқа сау баласы бар болса, онда сіз мутант генінің бар-жоғын, оларды зерттеуге қажет.