Xeroderma пигментті: емдеу себептері, белгілері, сипаттамасы және сипаттамалары

Бүгін, адамның пайда болуы маңызды рөл атқарады. Бірақ, өкінішке орай, ол кейде дене сәтсіз деп жүреді, және ағзадағы нәрсе керек ретінде толық жұмыс істеуі бастайды. Ол адамның келбеті xeroderma пигментті болып әсер ететін, бұл мәселе болып табылады. Осы болып табылады және оны жалғастырады - бұл ауру және ауру туралы маңызды барлық осындай қандай болып табылады.

терминология

Бастапқыда, біз ол түсіну керек. Сондықтан, xeroderma пигментті - тұқым қуалайтын болып тері ауру. Бұл жағдайда, адам тері күн сәулесінің аллергия болып табылады. Осыған байланысты, науқастың қазіргі жай-күйі көбінесе ісік алды деп аталатын дәрігер. біз медициналық тұрғысынан айтар болсақ, бұл патология - жасушалар өздері молекулалар олқылықтарды немесе үзілістер түзетуге мүмкін емес кезде аутосомно ауру retsesivnoe ДНК болып табылады.

Егер сіз диагнозы «xeroderma пигментті» туралы білу керек тағы не? мұрагерлік режимі, жоғарыда аутосомно retsesivny атап өтілгендей. Алайда, ғалымдар бұл үстем аутосомно болуы, сондай-ақ ішінара ПХ байланысты болуы мүмкін.

Кейбір статистика және сипаттамалары

біз дамыған елдердің туралы айтатын болсақ, xeroderma пигментті 1 млн тұрғынға бір адамды таптық. Алайда, Қытайда бұл көрсеткіш әлдеқайда жоғары - 100 мың тұрғынға шаққанда 1 науқас. зерттеушілер, сондай-ақ аурудың осы түрі (мысалы, діни қауымдар) арнайы наным қалыптастырған күзетілетін ғимаратта қоғамдастықтар, топтар, деп аталатын изолят, негізінен сипатталады өтетінін атап көрсетті. Сондай-ақ, бұл мәселе тұқым қуалайтын болып табылады және ата-ананың балаға беріледі. Дәрігерлер бұл ауру, сондай-ақ жиі жақын қандас туыстары неке жағдайда орын деп айтуға.

Аурудың пайда болуы

xeroderma пигментті не? адам осы арнайы пигментация теріге. Бұл барлық науқастың теріге ультракүлгін сәулелену әсерінен нәтижесінде жүреді. Бірақ дақтар деректер пайда болуының алдын алу, салауатты жұмыс нақты ферменттердің, егер осы науқастарда, олар белсенді емес. Барлық ақаулық - осындай әсерге кейін ұлпалардың қалпына келтіру үшін жауапты ақуыздар мутациялар. Мутировал жасушалары біртіндеп әкеледі органның, жинақталу тері обыры. ультракүлгін сәуле Сонымен қатар, ол атап өткен жөн, науқастың тері, сондай-ақ радиологиялық және (иондаушы) сәулелену өте сезімтал болып келеді.

ауру түрлерінің туралы

Мен сондай-ақ xeroderma пигментті түрлі түрлері бар екенін атап өткім келеді. А оқшауланған жеті жалпы, және олар хаттар ерекшеленеді: A, B, C, D, E, F, G. нақты мутант генінің тағайындалған деректер түрлерінің әрқайсысы. Әсіресе, бұл айырмашылықтар әлі ғалымдар оқытылады ретінде. пигментті kserodermoid Jung - Сонымен қатар сегізінші түрін бөледі. Алайда, мен бұл жағдайда бастапқы ақау деп айтуға және белгілі емес керек.

симптоматика

Мен xeroderma пигментті терінің туу кезінде диагноз емес екенін айта кету керек. Babies Теріде ешқандай қосымша көріністері бар, қалыпты дүниеге келеді. ультракүлгін сәуле потенциал байланысты процесін бастау кейінірек 3 жаста, бірақ бұл мүмкін және бұрын немесе - бірінші симптомдары 3 ай уақыт айналасында орын бастайды. балалардың өздері танытуға алғашқы белгілері:

• сулы көз;
• Фотофобия;
• ықтимал конъюнктивит;
• ауру өзін фотодерматитахтың таныта алады.

Баланың денесінде меңдері немесе сепкілді сияқты дақтар бар. Біртіндеп, олардың саны артады. Бұл пигмент бұзылуы процестерді байланысты. Содан кейін пайда бола бастайды Басқа белгілері:

1. Телеангиэктазий, яғни тері ыдыстар кеңейіп.
2. жасушалары өте тез бөліп Ол кезде, сондай-ақ, гиперкератоз болуы мүмкін, және desquamation процестері тежейді. Демек, ол актинический теріні орын алуы мүмкін.
3. Терінің өсті құрғауы болып табылады.

клиникалық сурет

сол аурулары генетикалық тері аурулары: Шын мәнінде, сол ауру болып табылады, бұл xeroderma пигментті, ретикулярлық прогрессивті мелазма, мелазма шыңы. клиникалық сурет үш негізгі түрге бөлінеді:

1. Қабыну. ұшыраған теріге сепкілді сияқты дақтар пайда болады. Біртіндеп lentigo ұқсас таразы, бар.
2. Giperkeraticheskaya кезеңі. Теріде кезекпен сепкілді, үлпек, lentigo түрі элементтерін кластерлерді аралдарының қалыптасады. Барлығы созылмалы радиациялық дерматиттің суретін салады. Кейде warty білім болуы мүмкін. Барлық осы атрофиялық өзгерістер біртіндеп hryaschik мұрын, құлағы бұзатын, табиғи тесіктері деформацияланған мүмкін. Сондай-ақ, осы кезеңде бұл мүмкін облысение, жүрмеңіз жоғалту болып табылады. роговица бұлтты бола алады, жарықтан қорқу, және слезотечение бар.
3. онкологиялық мәселенің соңғы кезеңінде шетелге кетеді. теріге қатерсіз және қатерлі ісіктері екі бар.

неврологиялық ерекшеліктері

неврологиялық ауытқулар диагнозымен туралы бір бес науқас байқалады. ақыл-есі, арефлексия (ешқандай ойлар) болуы мүмкін. Ол мұндай аурулармен деп xeroderma пигментті жиі ұрындыруы атап, сондай-ақ маңызды болып табылады:

• Рид синдромы, қаңқаның өсуі баяулауы кезде, бас сүйегінің азаяды, кешіктіру физикалық және психикалық дамуы бар.
• Синдромы De Sanctis-Kakkone орталық жүйке жүйесінде бұзушылықтар тері көріністері бар көрінеді кезде.

Аурудың себептері

Сіз xeroderma пигментті сияқты мәселе туралы не білу қажет? Себептері, аурудың симптомдары? аурудың көріністері барлық түсінікті болса, онда ол дәл өз көрінісін тудырады білуге уақыт болып табылады. айқын болды болсақ, ол кінәлілер ата-анасының өтті аутосомно Ген кезде, арнайы мутация болып табылады. Сондай-ақ, УК-эндонуклеаза ферментінің жетіспейді науқас РНҚ полимераза тапшылығы болуы мүмкін. зерттеушілер, сондай-ақ патология себебі адам ортада өсуі болуы мүмкін екенін айтады теріс әсер тері, ол ерекше табиғи ферменттер порфиринов.

диагностика

Бүгінгі таңда xeroderma пигментті өзектілігі өте жоғары болып табылады. Өйткені, көп адамдар жиі күн баруға тырысады, ол ультракүлгін сәулелерінің әсерінен қорқады емес. Және бұл дұрыс емес. Тіпті адам және ауру қаупі жоқ болса, тері аз белсенді күн сәуле әсеріне ең жақсы болып табылады. Бұл қалай, бұл ауру анықтау мүмкін?

• а монохроматор торымен, тері сезімталдығының деңгейін анықтайды арнайы құрал, пайдаланып тері емтихан.
• Келесі қадам - биопсия. Бұл жағдайда, бөлшектер зерттелді теріге ісік науқастың.
• Мата үлгілері зерттеліп биопсия гистологиялық барысында қабылданды.

емдеу мәселелері

науқас науқастың «xeroderma пигментті» емдеу диагнозы болса - бұл өте маңызды болып табылады. Мысалы, адам қатаң дәрігердің нұсқауларын орындаңыз еді:

• Сіз Дерматологиялық келуге керек.
• ерте кезеңдерінде белсенді жарық тері сезімталдығын азайтады antimalarials (мысалы, «delagil» немесе «Rezohin») пайдаланылады.
• Ол денені қолдау дәрумені үшін міндетті болып табылады. Мұндай жағдайда ол никотин қышқылы (витамин РР), ретинол (А дәрумені ол), сондай-ақ топтық В кешенді витаминдер қабылдау қажет
• тері қабыршақты қауызы қалыптасқан болса, онда олар кортикостероидтарды бар негізделген жақпа, өңделуі тиіс.
• одан әрі бөлу торшалары болдырмау үшін - теріге сүйелдер бар болса, сіз, цитостатиков қолдануға арналған жақпа негізгі міндеті тұр.
• Кейде, науқастар мысалы Басқаша айтқанда, аллергияға қарсы агенттер, «Tavegil» немесе «супрастин» немесе аллергиялық реакция әлсірету desensitizing агенттер жылы антигистамины ішу керек.
• науқастың теріге белсенді әсері, мысалы, жазда, пациент қорғаныш УК кремдерді немесе спрейді белгіленген.
• Ісіктердің қалыптастыру қаупі бар болса, емделуші онколог ғана емес тіркелген, сонымен қатар мезгіл басқа мамандар тобын тексерілуі тиіс: Дерматология, офтальмолог және невропатолог.
• тері ісіктері, тіпті warty, хирургиялық жолмен жойылады тиіс.