Александр ауру. Нысаны. Диагностика. көзқарас

Александр ауру - бұл табиғатта прогрессивті болып табылады өте сирек неврологиялық патологиясы болып табылады. Осы патологиялық жай-күйі себептері әлі анықталған жоқ, бірақ мутация теориясының мықты позиция GFAP Ген өткізеді. глиальных fibrillary қышқыл ақуыз кодталады Ген.

Александр ауру ауру жиі отбасылық жағдайлары туралы ақпарат бар, спорадически кездеседі. Мұраға ауру аутосомно үстем тиген мұралық жер түрі болып табылады. ересек, жастар және балалар: Қазіргі уақытта, ғалымдар осы аурудың үш сорттарын шығарды.

Аурудың сәби түрінде бірінші көріністері бала 6 ай уақыт айналасында басталады. Негізгі белгілері қалыпсыз басшысы өсуін, сондай-ақ неврологиялық бұзылу деп атауға болады. психомоторлық және физикалық дамуында кешігулер бар. мұндай дистонией және horeartroz сияқты кейбір экстрапирамидные бар. спастикалық тетрапарез дамуы мүмкін. Бұл барлық Сонымен қатар, бала жұтынудың қиындауы бар. Кейде науқас нистагм байқауыңыз мүмкін, сондай-ақ жол өздігінен көз алмасын қозғалатын. Кейде науқас ұйқы апноэ бар. Орта есеппен, науқастар манифест кейін алғашқы белгілері 2-3 жыл өмір сүреді. балалардың жүйке жүйесінің аурулары әлі қанаты қатая қоймаған ағза үшін өте қауіпті болып табылады.

жастар түрінде ағады Александр ауру, 4 жастан 14 жасқа дейінгі кезең ішінде дами бастады. Ретроспективті талдау сәл ертерек бастапқы белгілері екенін көрсетті: психомоторлы даму артта екі баланың жасқа дейін, жиі эпилепсия бар, және біртіндеп мүмкін псевдобульбарный бұзылуынан, жиі апноэ эпизодтардың тетрапарез қалыптасады. Пациенттердің көпшілігі macrocephaly анықталды, бірақ ол сәби кезеңде осы ауруға тән ерекшеліктері сәйкес қоюға болмайды. Жиі, науқастар, әсіресе таңертең, құсу түсіндірілмеген айқастар зардап шегетін. Біртіндеп, ол осындай атаксия, ми құрысулар ретінде пирамида бұзылуының ұлғайту толады. Ол зияткерлік функциясы зардап шеккен жоқ екенін айта кету керек. МРТ Александр ауру (сурет төменде көрсетілгендей) тән өзгерістер көрінеді. Өмір сүру ұзақтығы - негізгі белгілері пайда бастап 7-9 жыл.

Аурудың олардың клиникалық көріністері ересек түрінде Өте түрлі. екінші өмір жетінші онжылдықтың дейін белгілері бастағанынан атап өтті. Біртіндеп мишықты және corticospinal жолдарының белгілері науқастарда. Кем әдетте, ол нистагм және көруге болады танымдық құнсыздануын функциясы.

Осы ауру процесінің негізгі диагностикалау әдісі МРТ, КТ және ДНК талдау болып табылады. Александр ауру нақты емдеу жоқ. Емдеу симптоматикалық. Ауа райы кестесі нашар және қалай тез манифест патология байланысты. ерте Осы жылдам, қайтыс болады.