Анеуплоидия - бұл ... анеуплоидия: сипаттамасы, себептері, белгілері, емдеу және, атап айтқанда, нысаны

Анеуплоидия - ағзаның жасушалары хромосомалар қалыптан тыс санын қамтитын онда генетикалық бұзылуы. анеуплоидия таныта және оның себептері қандай әдісі туралы қосымша ақпарат алу үшін, қысқаша тірі клетканың құрылымын, жасуша ядросы және хромосома өздері талдау.

теориясының Сәл

Өздеріңіз білетіндей, адам денесінің әр соматикалық ұяшықтағы деп диплоид болып, 46 хромосома қалыпты болып табылады. ұрық жасушаларында ғана, бұл бір жиынтығы. Хромосомалар жасуша ядросында орналасқан және ұзын, skompaktizovannuyu ДНК спираль жатыр. полипептидтер - ДНК, өз кезегінде, мономерлер құрады. тұқым қуалаушылық құрылымдық бөлiмшесi - белгілі бір полипептидтік тізбегі гендік орнатады. ДНК организмнің дамуының барлық генетикалық бағдарламасын қамтиды.

nonsexual жасушаларының әр хромосома бірінші бірдей өте ұқсас, бірақ гомологты қарындасы хромосома болып табылады. мейоз кезінде хромосомалар бөлімдерді алмасу. Бұл құбылыс «кроссовер.» Деп аталады оқшауланған хромосомалық ұзын және қысқа қару-жарақ.

хромосома жиынтығы

организмнің хромосомалар жиынтығы кариотипа деп аталады. атап өтілгендей Әдетте, адам, кариотипін әрбір ата-ананың 46 хромосома, 23 ұсынды, бірақ кариотипа басқаша ұсынылған онда аномалия табылды. Бұл бұзу «анеуплоидия» деп аталады.

Анеуплоидия - хромосома саны қалыпты тең емес онда кариотипін түрі. бірде-бір хромосома monosomy деп аталады, онда хромосомалар, бойынша анеуплоидия. nullisomiey - ешқандай бу бар болса. орнына кариотипін жылы гомологиялық хромосомалардың қалыпты жұп, онда үш гомологиялық, осы трисомии пайда болады. хромосомалар санының кез келген өзгеріс ауыр дамуында ауытқушылық тудырады. Олардың кейбіреулері өлімге болуы мүмкін.

Анеуплоидия nonsexual хромосомалар (аутосомах)

ол анеуплоидия тудыруы көптеген генетикалық аурулар бар. Мұндай аурулар мысалдары - Даун синдромы, Patau синдромы, Эдвардс синдромы. Барлық осы аурулар гомологиялық жұп түрлі қосымша хромосома болуымен туындады. Даун синдромы - бұл аурулардың ең көп таралған. Ол өзіне ақыл-есі, коммуникация кемістігі, оқыту қиындықтарды көрінеді.

Алайда, ауру тудырады хромосоманың 21, трисомии, өмір сүру ұзақтығы әсер етпейді. нақты әдістері Сыныптар пациенттер оқыту және әлеуметтендіру кейбір табысқа жетуге көмектесе аласыз.

Тағы бір ауру, Patau синдромы, сондай-ақ, анеуплоидия туғызады. Бұл ауыр бұзушылықтар - 13 хромосома трисомии нәтижесі. Науқастар сирек басқалары ақылының кемдігі зардап шегеді, 10 жылға өмірінің алғашқы жылында 80% -дан астамы өледі аман. Patau синдромы бар балалар микроцефалиямен білдірді қатар, жиі жүрек проблемаларды, роговицы күңгірттендіре, сплит, аспан, сәл деформацияланған құлағын бар.

негізгі себебі синдромының Edwards хромосоманың 18 трисомии - анеуплоидия, сондай-ақ болып табылады. Бұл аурудың бар балаларды 90% -дан астамы өмірінің алғашқы жылында жүрек ауруынан көз жұмады, басқалары ақылының кемдігі және дерлік Оқытылмайтын зардап шегеді.

Трисомии 16 хромосома кез келген басқа анеуплоидия артық жалпы болып табылады. Бұл генетикалық бұзылуы ұрықтың жүктіліктің алғашқы үш айында жатырында өлсе, өлім болып табылады.

адамдардың анеуплоидия сирек кездесетін генетикалық ауру таныта алады - Varkani синдромы, хромосоманың 8 трисомии. негізгі белгілері - ақыл-есі, жүрек ақаулары, Скелеттік ауытқулар.

ПХ анеуплоидия

Түрі анеуплоидия, әрқашан ауыр зардаптарға әкеп соқпайтын, ол - трисомии X хромосомада үшін. Мұндай бұзу тек әйелдерге арналған. Трисомии X-хромосома салыстырмалы жиі болып табылады - әйелдер 0,1% деңгейінде. ауру жағдайларының шамамен 30% кездеседі, ол өмір бойы танытуға мүмкін емес. dyslexia, agraphia, сөйлеу, сондай-ақ қозғалыс бұзылуы: Қалған 70% пайыздық мынадай белгілері сипатталады үшін. Мұндай жағдайларда қолданылатын, симптоматикалық емдеу өте тиімді болып табылады және толық немесе ішінара осы симптомдары жоюға көмектеседі.

ПХ санымен байланысты басқа да ауытқулар, әлдеқайда ауыр болып табылады. Тернер, анеуплоидия арнайы іс, кариотипін әйелдер жылы - - орнына қалыпты екі бір ғана Х хромосома Бұл Shereshevskoro синдромы жатады. Белгілер - ақыл-есі, қысқа өсуі, жыныс органдарының қабілеті нашар дамуы ақыл-есі жұмсақ нысаны болуы мүмкін.

анеуплоидия туындаған басқа ауыр ауру, бар. Ол Klinefelter синдромы - бір болуы немесе ерлер көбірек қосымша X немесе Y хромосома. Белгілер жыныстық пісіп басына дейін пайда болмайды. басқалары гинекомастия, семіру, бедеулікті байқалады, ал науқастардың жартысына жуығы, олардың өмір бойы симптомдары жоқ. Сирек жағдайларда, ақыл-есі бар.

анеуплоидия себептері

Анеуплоидия байланысты мейоз кезінде гомологиялық хромосомалардың бөлу емес, бұл шын мәнінде орын, және орнына гаметы бір хромосомалар жұп соққы, немесе бірде-бір енбей. қалыптан тыс, патологиялық кариотипін Зигота ерік - хромосома бар гамет қалыпты саны және басқа да болса.

Бөлінбеген гомологиялық хромосомалар, түрлі сипаттағы токсиндердің экспозиция қолайсыз экологиялық жағдайға байланысты болуы мүмкін. Бірақ көбінесе себебі тұқым қуалаушылық болып табылады: анеуплоидия жағдайлары болған отбасыларда, кросс кариотипін бар баласы бар қаупі сау ата-аналар қарағанда жоғары.

жиілік

Біз негізгі тәуекел деп айтуға болады хромосомалық анеуплоидия-аурудың барлық генетикалық аурулар сирек ретінде жіктеледі, өйткені орта есеппен, төмен. екеуі де ата-аналар сау болса, аномалия кариотипін бар баласы бар жалпы ықтималдығы 5% қалдырады. Бір ата-ана кез келген қалыпсыз кариотипа, ауру бала туу артып ықтималдығын бар болса.

aneuploidies жиілігі хромосоманың байланысты. ең көп таралған аномалия кариотипа - Klinefelter синдромы, хромосома анеуплоидия жынысына, 1 500 жаңа туған ұл, ең сирек кездесетін жиілігі - Varkani синдромы, хромосоманың 8 анеуплоидия, 1:50 000 жиілігі.

емдеу

емдеу әрқашан симптоматикалық болып табылады aneuploidies. Shereshevscky синдромы - емдеу анаболические стероиды пайдаланылатын өйткені Тернер, төмен өсуі мен әйелдердің жыныстық гормоны болмауы дейді.

Даун синдромы емдеу танымдық қабілеттерін дамытуға бағытталған арнайы бағдарламалармен науқастармен зерттеулер дейін төмендейді.

синдромы Varkani бар науқастар сирек 20 жылға дейін өмір сүреді. Уақыт өте келе, жаңа анатомиялық өзгерістер, прогрессивті ақыл-есі. Қажет болған жағдайда, омыртқа контрактура жағдайы мен емдеу түзету үшін хирургия жүгінеді.

қыздар трисомии X-хромосома бар сөйлеу дамуының кідіріс бар болса, логопед кеңес қажет болуы мүмкін. жазу мен оқуда проблемалар туындаған жағдайда маман dyslexia көруге тиіс.

Klinefelter синдромы әрқашан пациенттердің өмір сапасына әсер етпейді. Сирек жағдайларда, ақыл-есі бар. (Жеңіл, орташа, ауыр), оның дәрежесін, зерттеу жеке бағдарламасына байланысты. Манифест гинекомастия,, бедеулікті жыныстық функциясын төмендеді болса, онда гормонды терапиямен жүгінген.

диагностика

ұрықтың генетикалық аурулар әдістері (УДЗ, биохимиялық маркерлер әдісі) түрлі пайдалана болады анықтау.

УДЗ көмегімен дамуының ерте сатысында ұрықтың Даун синдромы анықтауға болады.

анеуплоидия емес инвазивті пренатальді диагностика мүмкін кариотипа патологиясын анықтау қауіпсіз және дәл әдісі болып табылады. әдісі қарапайым - маман ананың қанында баланың ДНҚ фрагменттері зерттейді. анеуплоидия инвазиялық диагнозы дәлірек болып табылады, бірақ ол өздігінен түсік тәуекелін асырады, тек төтенше жағдайларда оған жүгінеді.

анеуплоидия ықтималдығын арттырады факторлар

Соңғы зерттеулер ана жасы мен ықтималдығы арасындағы белгілі корреляция бар екенін дәлелдедік Даун синдромы, синдромы бар баласы бар Patau синдромы немесе Эдвардс. әйел, жоғары ненормальный кариотипін оның баланың туған ықтималдығы асқан.

Қандай факторлар анеуплоидия ПХ дамуында шешуші рөл белгісіз ойнайды. Ол мұндай жағдайларда негізгі рөл тұқым қуалаушылық тиесілі деп болжанып отыр.