Жүктілік кезінде Даун синдромының белгілері. Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау әдістері

1866 жылы осы ауытқушылықпен туылған балалардың алғашқы белгілері ағылшын докторы Джон Даунспен ғылыми түрде сипатталды. Дұрыс баланың 46 хромосомасы бар, ал Даун синдромы бар адам қазірдің өзінде 47. Бұл нәрестенің физикалық және психикалық дамуына кедергі келтіреді.

Феноменнің себептері

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мамандары мұндай аномалиямен әлемде 700-800 жастағы әрбір баланың дүниеге келуін анықтады. Бұл сан әртүрлі елдерде, түрлі климаттармен, барлық әлеуметтік топтарда өзгермейді.

Сондай-ақ, генетикалық деңгейде мұндай ақаулықтар аналар мен әкелердің қандай өмір салтын жүргізетініне қарамастан жүреді. Бұл олардың денсаулығына, әдеттеріне, мәдениетіне немесе білім деңгейіне әсер етпейді.

Және қандай жағдайда?

Аномалияның себебі көп кешікпей анықталды - тек 1959 жылы. Мұны француз педиатры Джером Леджен жасады. Оның артында, дұрыс емес хромосомалардың бірде-бір ашуы жоқ. Оның пікірінше, ешқандай жағдайда жүктіліктің тоқтатылуын мақұлдау қажет емес. Даун синдромы, ол сенгендей, ата-анаға жаза емес. Дұрыс күтіммен және кешенді емдеумен осындай балалар тіпті қоғамның толық мүшелері бола алады.

Сонымен, жұмыртқалар мен сперматозоидтардың қосылуы кезінде хромосомалардың сәйкес келмеуі мүмкін. Даун синдромын тудыру мүмкіндігі бар. Және менің анам кінәлі деп айтады. Өйткені 90% жағдайда бала қосымша хромосома алады. Ал папасынан 10% жағдайда ғана.

Ананың анасы

Сондай-ақ, науқас баланың болу қаупі бар болса, онда бұл бала туудың жасына тікелей байланысты. Болашақ анасы 25 жаста болмаса, онда бұл тәуекел 1-ден 1400-ге дейін. Егер ол 30 жасқа толмаса, онда 1-ден 1000-ға дейін. Бірақ 35 жасында науқас баланың пайда болу мүмкіндігі 1-ден 350-ге дейін артады. 42 жаста 1-ден 60-ға дейін. 49-да - 1-ден 12-ге дейін.

Бірақ бұл парадокс. Шын мәнінде, жас әйелдердің жүктілік кезіндегі Даун синдромы бар, оның белгілері генетика заңдарына сәйкес көрінбеуі керек, бұл жиі кездеседі. Өйткені, 20-35 жас аралығындағы және 50 жастан асқаннан кейін жиі туады. Балалардың 80% -ы - Даунз өз аналарын 35 жасқа дейін туды.

Әкелер мен әжелер

Сондай-ақ, зерттеушілердің айтуынша, әкесінің жасына, ең бастысы, әжесі (жүкті әйелдің анасы) жеңілдетілмеуі керек. Бұл қызына қанша жаста екендігі туралы айтады.

Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау бойынша зерттеулер әжеміздің жасына байланысты, жүктілік кезінде өте маңызды екендігін айтуға мүмкіндік берді. Кейінірек ол баланы емізе бастады, Даун синдромының мұрагерлеріне «беретін» қауіп төнді.

Және бұл тәуекел 30% -ға артады - жыл сайын әйелге бос уақытын босатпайды.

Жүктілік кезінде Даун синдромының белгілері ерлі-зайыптылардың жақын некеде болған жағдайда пайда болуы мүмкін. Бұл бірқатар басқа да ауыр ауруларға әкеп соғады.

Әрине, баланың болуы, әйелдің өз қалауынан басқа, басқа жағдайларға, оның ішінде әлеуметтік жағдайларға байланысты. Бірақ факт сақталады.

Баланың пайда болуы

Сыртқы белгілермен қосымша генмен ауыратын жасөспірім немесе ересек адамнан қалай ажырата аласыз? Даун синдромы сырттан қалай көрінетінін анықтаймыз. Жүктілік белгілері, бұл жағдайда біз ескермейміз.

Біріншіден, көзге көрінбейтін жалпақ тұлға. Олардың қабығы - дөрекі, кемпірқосақ. Баланың ерні, тіл - сонымен қатар, жұқа, бойлық терең ойыққа ие. Пішіндегі, маңдайдағы бас тегерек - тар, көлбеу. Жоғарғы құлақ құлады.

Енді шаш туралы. Олар өте сирек және жұмсақ. Тікелей сызықтар. Өсім сызығының бойында мойынға төмен құлдырау.

Қолдың, аяғының сәл өзгеше түрі. Сонымен, щеткалар, сондай-ақ аяғы - қысқа және кең. Кішкентай саусақпен қисық. Иілу үшін тек екі шұңқыр бар. Алақанға тек бір ғана.

Тістер дұрыс емес. Аузындағы аспан жоғары. Ішкі органдарда өзгерістер бар. Әсіресе жүрек және ас қорыту арнасы.

Күнді балалар

Алайда, сыртқы жағымсыздыққа қарамастан, олар «күн балалар» деп аталады. Олар айтқандай, жақсылықсыз жұқа жоқ. Даун синдромымен туылғандар генетикалық сипаттағы мұндай ауытқуларға байланысты өте ерекше сипатқа ие. Олар әрдайым жылмайды, олар мейірімді, көңілді, олардан зардап шеккендерге назар аудармайды. Балалар өте милосерді, ата-аналар мен бауырларға, көршілерімен достық қарым-қатынаста болады. Өйткені, қоршаған орта көбінесе зұлымдыққа, өте агрессивті түрде түзетіледі.

Қиындық - олар өздерін дәрменсіз деп есептейді. Өзіме қызмет ете алмаймын. Оларға үнемі күтушіні, қамқоршыны қажет етеді. Жүрек ауруы және бүйрек проблемалары тән аурулар болып табылады. Сондықтан олар әдетте ұзақ уақыт өмір сүрмейді.

Әйелдер жүктілік кезінде Даун синдромының мүмкін белгілеріне назар аударуы керек. Бұл болашақта сізге алдын-ала дайындалуға және моральдық жағынан танысуға мүмкіндік береді.

Ауытқу диагнозы

Кез-келген клиникада Даун синдромын жүктілік кезінде анықтауға арналған зерттеулер жүргізуге болады. Оның дәрігерлері баланы күткен әрбір адам үшін бәрін істеуге шақырылады.

Және, қатаң түрде уақытында - 14-тен 18-ге дейін. Осы уақытта «үш мәрте сынақ» деп атаңыз. Оның нәтижесі бойынша, бір нәрсенің дұрыс емес екенін байқап, Даун синдромын ғана емес, ұрықтың дұрыс дамуынан басқа да ауытқуларды анықтай аламыз.

Сондай-ақ, түрлі және өте күрделі қан анализі жүргізіледі. Нәтижелер өнімділікті жоғарылату немесе азайтуы мүмкін. Және генетикалық өзгерістерге байланысты емес. Сондықтан мұндай шағын зерттеуді жүргізу үшін әйел тек кәсіпқой болуы керек. Әсіресе, осы уақытқа дейін ультрадыбыстық деректерді қосу қажет.

Кеңейтілген - ультрадыбыстық

Бірақ бұл нәтижелер өте маңызды. Өйткені олар Даун синдромының жүктілік кезінде белгілі белгілерін анықтайды. Алайда, бұл ақыр соңында емес. Оларды 100% сенімді деп санауға болмайды. Дәрігер қателіктер жіберген болуы мүмкін, немесе ақауларға байланысты, құрылғының қандай да бір кедергісі болған. Немесе одан да ерекше нәрсе, мұндай белгілер жай ғана мінсіз сау баланың ана ішіндегі даму ерекшеліктері болып табылады!

Дәрігерлер түйенің ұрық аймағын кеңейтуге және мұрнын сүйектерінде болуы мүмкін бұзушылықтарға назар аудару керек екенін біледі. Мұның бәрін белгілі бір уақытта көре аласыз: 11-14 аптадағы жүктілік. Әйтпесе, барлық осы нәтижелер диагноз қою үшін өз құндылығын жоғалтады.

Зерттеудің әр кезеңін жоғары білікті дәрігер, тәжірибелі дәрігер, тіпті өз ісінде ацарон жүргізуі керек. Қателерді алып тастау керек!

Сонымен қатар генетикалық зерттеулер бар. Бірақ олар тек 35 жастағы әйелдерге ғана ұсынылады. Егер, әрине, «үш мәрте сынау» нашар нәтиже берсе, және ультрадыбыспен анықталған бұзушылықтар анықталған.

Дәрігерлердің, соның ішінде генетик мамандарының кеңес беруі жүкті әйелге басқа зерттеуді ұсынады. Мысалы, ұрықтың ұлпасының бір бөлігін алып, оның хромосомдар жиынтығын мұқият оқып шығыңыз. Және бұл қауіпті. Өйткені инені аналық қуысына ендіру қажет. Ал қанның басталуы, жүктілік қаупі бар немесе ұрық жарақат алса не болады?

Сондықтан да Даун синдромынан кейін жүктілікті сақтап қалу туралы осындай қиын шешім әйелге жүктеледі.

Егер ауытқу табылса

Бірақ қазір барлық манипуляциялар аяқталды, барлық талдаулар жасалды. Және әйел қорқынышпен қорытынды қорытынды күтеді. Өкінішке орай, жүктілік кезіндегі Даун синдромының белгілері расталды.

Енді дұрыс жолмен жүру туралы ойлану керек. Жүктілікті үзу немесе жалғастыру керек пе? Егер әйел аборт жасауды шешсе, онда бәрі анық. Белгіленген күні жеміс алынып тасталады. Бірақ егер ол әлі де нәресте туғызғысы келсе, денсаулығы мұқият бақыланады. Өйткені ана, бала және барлық қиындықтардың денсаулығына байланысты көптеген тетіктер бар. Мысалы, жүктіліктің мерзімі әлі де ұзақ уақытқа дейін үзілуі мүмкін. Немесе, айталық, баланың денсаулығы үшін қиындықтар туғызатын мерзімінен бұрын болмақ.

Бұл әйелдер ауруханаға жіберіледі. Сақтау үшін. Қарастырыңыз, түзету терапиясын тағайындаңыз. Босанудың шарттары туындаған кезде ұрықтың жүрек кемістігі бар-жоғын біледі, ол қандай көрінеді және туғаннан кейін қандай шаралар қабылданады. Мүмкін, бала белгілі бір уақыт ішінде вице-баламен өмір сүре алады, күшейе түседі, содан кейін оны жақсартуды бастайды.

Әрине, бұл оңай және керемет қиын емес. Бірақ кім біледі, мүмкін, бұл бала сіздің ең қымбат өміріңіз, өмірге деген қуаныш болады.

Қызықты деректер

Англияда 10 әйелден 9-ға жуық адам осындай жүктілікті үзуді шешеді.

Ресейде жыл сайын шамамен 2500 нәресте дүниеге келеді. Ал аналар мен олардың отбасыларының 85% -ы науқас баланы аналық ауруханада қалдырады.

Бірақ Скандинавияда бұл бақытсыз балалардан бас тартқан жалғыз (!) АҚШ-та қазірдің өзінде Даун синдромы бар баланы асырап алуға қорқатын 250-ге жуық отбасы бар.