Реакция Гоше: себептері мен емдеу

Реакция Гоше - жасуша деңгейінде метаболических процестеріне қатысатын ферменттер жоқтығы негізделген генетикалық сипаттағы ауру. Аурудың дамуымен тіндер мен органдардың патологиялық ұялы концентрациясы қалыптастыру бар.

Қысқаша тарихы

Реакция Гоше - бұл не? ауру алғашқы француз дәрігері Филипп Гоше Чарльз кеңейтілген көкбауыр бар науқаста оның симптомдары сипатталған 1882, қайтадан анықталды.

1924 жылы, дәрігерлер осылайша аурудың негізгі қоздырғышының идеясын қалыптастыру, патологиялық жасушаларының мазмұны бар майлы зат синтездеу алдық.

1965 жылы Денсаулық сақтау Американдық ұлттық институттарының сарапшылары әдеттен жасушаларының түзілуі фермент glucocerebrosidase денесінің тұқым қуалайтын тапшылығы байланысты екенін көрсетті. табысты диагноз нәтижелері жалғыз терапия әдісі алмастыру ферменттер әзірлеу үшін негіз. емдеу үшін жаңа көзқарас толығымен ауруды жою мүмкін емес, бірақ оның айтарлықтай пайда болуын азайту үшін мүмкіндік берді.

Реакция Гоше әлеуметтану. Бұл не?

Социологиялық зерттеулер 100 000 адам халық ауруларды тудыратын патологиялық тұқым қуалаушылық адамдардың кемінде 1% құрайды, деп көрсетеді. Шығыс Еуропа облысының иммигранттар - Бірнеше еврей халық арасында жоғары жиілікті деді. Сондықтан, ол Гоше жауап тұқым қуалайтын ауру азаматтығы ұсынылған әрекет деп болжанып отыр. Шын мәнінде, таралу патологиялық көрінісі ұялы лизосомалар әсер онда сол гемофилия және басқа да аурулар сияқты бірдей жиілікті бар.

түрлері

Сарапшылар аурудың бірнеше түрлері анықтау:

1. Жоқ невропатия - The ең көп таралған түрі The ауру, ол ең адамдар симптомсыз. органның күшті әлсіреуі қалыптан тыс тіндердің жедел өсуін көрсетілген болса. Жабылуында сол уақытта, The зиянды жасушалары Do Not әсер The жүйке жүйесі және ми.
2. аурудың өте сирек түрі - өткір нейропатикалық көріністеріне. өмірінің алғашқы жылдары неврологиялық патологиясы пайда болған сипатталады. Статистика барабар уақтылы диагностика және өлім екі жасқа дейін жүреді тиісті терапия даму жоқ екенін көрсетеді.
3. созылмалы невропатией - ауру орташа сипаттағы неврологиялық симптомдардың болуымен, патологиялық көріністері баяу барысын білдірді. әдеттен жасушалардың өсу кейінірек кезеңдерінде ішкі органдарында артуына әкеледі, тыныс алу жүйесі жеңіліс кемдігінен дамыту. Қалай ауыр созылмалы ауру Гоше жауап әрекет? Әлеуметтану науқастардың көпшілігі қартайғанға дейін аман екенін көрсетеді.

диагностика

күрделі ағза сауалнама жүргізу патологиялық қажеттілігін анықтау. Атап айтқанда, дұрыс диагноз дәрігер-невропатолог, педиатр, генетика маманы сапары талап етеді. Қазіргі уақытта пайдаланылатын неғұрлым тиімді әдістері, The нәтижелері туралы болып табылатын қабілетті нүкте Out The дамыту The ауру:

1. Қан - микроскопиялық лейкоцитарлық фибробласттың тұратын фермент glucocerebrosidase мөлшерін анықтау мүмкіндігін береді ең дәл диагностикалық әдісі.
2. ДНК талдау - генетикалық жасуша мутациялар ашады. Диагностика жатырында ұрықтың даму кезеңінде 90% дейін осы әдіспен мүмкін.
3. Сүйек кемігін зерттеу - тіндік құрылымында патологиялық өзгерістер ауруға тән анықтауға бағытталған. диагностикалық тәсілді пайдалану ауру растау үшін мүмкіндік береді, бірақ ол ұяшықтың орналасқан жерін анықтау мүмкін емес - мутировал гендердің тасымалдаушылар.

Белгілер мен аурудың белгілері

Ретінде симптомсыз Гоше жауап ерте кезеңдерінде, бұрын атап өтті. Бұл жағдайда, glucocerebrosidase ферментінің жетіспеушілігі ішкі ағзаларын әсер және жүйке жүйесіне әсер етпейді.

озық кезеңде аурудың өткір, прогрессивті сипаты болып табылады. патологиялық жасушаларының өсуі, ең алдымен, бауыр мен көк бауырдың әсер бері осы кезеңде, пациент селқостық байқалады сезінеді, кейде, іштің ауыруы зардап шегеді. Бұл органдар көлемі артты және тиісті диагностика және терапия болмаған жиі тінінің жыртып ұшырайды.

Бұл Гоше жауап көрінісі болып табылады. әлеуметтану, бұл термин жоқ, фильмнің «Фокус» бастап, тіпті Uilla Smita сипаты қарама-қарсы деп мәлімдеді.

балалық аурудың симптомдарын көрінісі жиі сүйек аурудың дамуына әкеледі. Баланың сүйек қаңқасының өсуі мен қалыптасуына кешігулер бар, баяу дамиды.

Реакция Гоше: психология

жалпы недомогание шарты - генетикалық ауру адамдардың кездесетін негізгі проблемалардың бірі. Бұл, өз кезегінде, психологиялық проблемаларды тұтас көп тудырады. өткір түрінде осы аурудан зардап шегеді Адамдар, тіпті толық түнгі қалған соң әлсіздік сезінесіз.

балалар, Гоше жауап шыдамдылыққа және концентрациясы болмауы туғызады. Осы себепті, бұл олардың құрдастарымен қарым-қатынас қиын, достарыңызбен ойнауға, қоғамдық өмірге қатысу, оқыту көңіл міндетке, спортпен.

науқастың психикалық жай-нашарлауына әкелуі көрінісін өзгерте алады. Балалар салдарынан жеткіліксіз өсу, толықтығы, дамымауы бұлшық үшін дразнить болады. Адамдар жататын үшін көріністері туралы The ауру жылы The өткір нысаны, жиі зардап шегеді жылғы сәйкессіздіктер сыртқы деректер қалаған сурет өзіңіз. Жоғарыда проблемаларды жоюға көмектеседі психологиялық кеңес қабілетті болып табылады.

мүмкін салдары

Егер өңделмеген, The әсерлер туралы The ауру тән, олар:

• ас қорыту органдарында мол қан;
• залал бауыр тінінің және көкбауыр;
• тыныс жалпы тоқтату дейін Көмейдің спазмы;
• тыныс алу жеткіліксіздігі дамуы, жиі пневмония;
• Сүйектердің сынуы барысында деструктивті процестер;
• сүйек кемігі инфекция.

емдеу

Біраз бұрын, терапия аурудың негізгі симптомдарын ғана жоюды қамтиды. емдеу негізгі әдісі ретінде өткен ғасырдың 90-шы жылдары өзгертілген ұялы glucocerebrosidase денесі енгізу көздейді ауыстыру fermentoterapii, пайдалана бастады бастап. Жасанды фермент көшірмелері қан табиғи компоненті функциясы құрылымы мен ағзада оның тапшылығын толтырады. заттың мазмұнмен Инъекция аурудың жағымсыз белгілері жоя алады, ал кейбір жағдайларда жалпы патологиялық жасушаларының қалыптасуын тоқтату үшін.

анальгетиктер белгіленген ауру адамдардың жалпы жағдайы жеңілдету үшін. Аурудың өршу бар бауыр немесе көкбауыр бөлігін жою үшін жүгінеді. Кейбір жағдайларда, сүйек кемігін ауыстырып беретін проблемасын шешуге.

Қорытындылай келе

Реакция Гоше - бұл не? Қалай көруге болады, патология бұзу жеткілікті анықталмаған симптомдар болып табылады. ерте кезеңдерінде патологияны анықтау емдеу табысты, ауыстыру емдеу ерте бастау тікелей көрініс болып табылады. проблемасына кешіккен жауап елеулі асқынулардың дамуына әкеледі, және тиісті емдеу жетпеуінен жиі өлімге айналады.