Халықтың статистикалық әдісі. Халық-статистикалық жолмен генетика немен айналысады?

Адам ағзасындағы әртүрлі белгілердің мұрагерлік үлгісі биология саласы - адам генетикасы арқылы зерттеледі. Ол физиология, медицина, экологиямен тығыз байланысты және адамның популяциясының генетикалық хромосомалық, гендік және геномдық мутацияларындағы аберрацийлерді анықтау және патологияларды ерте диагностикалау мәселелерін шешуге арналған. Халық-статистикалық әдіс синдромдарды анықтаудың және болжаудың ең бекітілген нысандарының бірі - адамның тұқым қуалайтын ауруларының бірі болып табылады, осы мақала оны зерттеуге арналған.

Әдістің қолдану ерекшеліктері

Медициналық генетика өз жұмысында нақты ғылымдар, статистика және клиникалық медицина деректеріне сүйене отырып, адамның хромосомалық аппаратын зерттеудің әртүрлі түрлеріне бейімделеді. Кездейсоқ емес, популяциялық генетика мен оның заңдарының теориялық негіздері математикалық талдаудың көмегімен жасалды. Халық-статистикалық әдіс тек тұқымқуалайтын патологияларды анықтауға ғана емес, сонымен қатар гомозиггозды рецессивтік күйінде де, (көбінесе) гетерозигоген фенотипте көрінбейтін бұзылуларды тудыратын гендердің пайда болу жиілігін анықтау үшін де қолданылады.

Халықтың ұғымы

Генофилде генетикалық шипажайлардағы нақты тұқым қуалаушылық шөгінділердің таралуының математикалық үлгілерін адамзат популяциясына енгізу. Заманауи ғылымның оны зерделеуі үшін ең қажет әдістер қандай? Ең маңызды үшеуді атап өтейік:

1. Халық-статистикалық әдіс.

2. Генеалогиялық.

3. Екінші.

Genofond - бұл жерде тұратын барлық адамдардың генотиптері. Бұл бүкіл ел тұрғындары, белгілі бір ұлт немесе жеке өмір сүретін адам, мысалы, Ауғанстан тауларында немесе Амазониялық ормандағы тайпаларда жоғалған ауыл тұрғындары болуы мүмкін.

Халықтың генотиптік сипаттамасы оның барлық гендерінің жиынтығын және оның жеке тұлғаларының сыртқы сипаттарын қамтиды. Халық-статистикалық зерттеу әдістемесі спортивтік патологияларды және анық көріністің генеалогиялық түріне ие болғандарды зерттеу үшін қолданылады.

Бірінші топ ситуациялық тератогенді факторлардың әсерінен туындайды . Басқа топқа белгілі бір отбасында, ұлты мен ұлтында жүйелі түрде жеткілікті ұзақ уақыт бойы тіркелген дамып келе жатқан ауытқулардың кең тізбесі кіреді. Мысалы, полиактивтік, түстік соқырлық, гемофилия. Осы ауруларды бақылайтын патологиялық тұқым қуалаушы шөгінділерді беру механизмін зерттеу үшін халық-статистикалық әдіс қолданылады.

Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулардың пайда болуына әсер ететін факторлар

Патологияның көп факторлы табиғаты (генетикалық және экологиялық) бірнеше адам ұрпақтарында көрініс тапқан медицина арқылы дәлелденді. Гипертонияның, I типті қант диабеті, бронх демікпесі, шизофрения және тұқым қуалайтын бейімділікке байланысты басқа да аурулардың генетикалық талдауы мыңдаған асыл тұқымдыларды зерттеуді талап етеді.

Әр нақты жағдайда генетиканың халықтық-статистикалық әдісі адам факторының қоршаған орта факторларының әсеріне (радиация, ауыз судың микроэлементтердің құрамы, климат) ықпал ету деңгейін және қанша геннің анықталатынын анықтауға мүмкіндік береді.

Адам аурулары халықтың генетикалық біртектілігіне байланысты?

Бір сыртқы ортада тұратын түрлі этникалық топтардың салыстырмалы талдауының нәтижелері қандай? Осындай популяциялардың ұқсастығы бар абиотикалық факторларға әртүрлі реакциясы олардың генетикалық әртүрлілігінің дәлелі ретінде қызмет етеді.

Адам генетикасын зерттеудің клиникалық, генеалогиялық және халықтық статистикалық әдісі отбасылардағы патологияның көрінісі халықтың жиілігімен салыстыруға болатындығын дәлелдеді. Олар ревматизмнің, аллергияның генетикалық бейімділігін зерттеуде, сондай-ақ көпфакторлы ауруларға ұшыраған халықтың клиникалық зерттеулерінде: склероз, Альцгеймер ауруы, аутизмді зерттеуде қолданылады.

Сипаттамалардың мұрагерлік математикалық негіздемесі

Адам популяцияларының генетика ерекшеліктерін қарастырудан бұрын математикалық заң түрінде ұсынылған теориялық негіздерін зерттейміз. Оның мәні мынада: кез-келген геннің генотиптік жиіліктері екі санның шаршы теңдеуі арқылы есептелуі мүмкін. Дегенмен, бұл халық жеткілікті түрде көп болуы керек, гендерді және табиғи іріктеу күшін жоюға болмайды, ал кресттер өздігінен жүреді.

Адам генетикасын зерттеудің халықтық-статистикалық әдісін және клиникалық бақылаулардың нәтижелерін қолдану ақаулы гендердің фенотиптік көріністерінің жиілігін және патологиясы бар баланың ықтималдығын болжауға болады.

Патологияның көріну ықтималдығын қалай есептеуге болады

Мұнда фенилкетонурияның мұрагері мысал бола алады, аминқышқыл фенилаланиннің алмасуы кезінде бұзылуға негізделген гендік ауру. Еуропалықтар популяциясында патологиялық геннің пайда болу жиілігі 1: 10,000 құрайды, пациенттер гомозиготты рецессивті генотипі бар фр.

Халық-статистикалық әдіс пен математикалық есептеулердің мүмкіндіктерін пайдалана отырып, қалыпты геннің жиілігін белгілеуге болады. Ол 0,01 тең. Сонда фенотипте көрсетілген белгі ықтималдығы 0,99 болады. Осылайша, Ff генотипі бар рецессивті геннің тасымалдаушылары 0,02 құрайды. Яғни, есептелген халықтың шамамен 2% тірі адамдар генетикалық рецессивті фенилкетонурия геніне ие.

Көріп отырғанымыздай, халық-статистикалық әдіс тұқымқуалайтын патологиялардың көрінісі үшін жауапты панмиктік халықтың гендерінің жиілігін есептеу үшін пайдаланылады.

Адам популяциясының ерекшеліктері

Биологиялық таксонды құрайтын адамзат өркениетінің эволюциясы сыртқы ортаны бірдей шарттарда өмір сүретін ұзақ уақыт кезеңі болатын жекелеген қауымдастықтардың дамуы деп санауға болады. Олар климатогеографиялық ұқсас көрсеткіштерді, тамақтанудың бірыңғай әдісін, жалпы патогенді заттарды енгізді.

Осының барлығы әдеттегі аллель жұп топтарының топтарының популяцияларында және антропогенездің ерте кезеңдерінде генетикалық қорытуда тұқымдық өзгергіштігінің және табиғи іріктеудің негізі болып табылады.

Қазіргі кезде генетика халық статистикалық әдісімен қалай зерттейді? Ең алдымен, адамның геномына мәжбүрлеп оқшаулану, тығыз байланысты некелер, экологиялық жағдайдың нашарлауы әсер етеді. Олар адам генофонын патологиялық гендермен ауырлатып, түрлі аурулардың пайда болуына мұрагерлік бейімділігін анықтауға арналған медициналық және генетикалық консультациялардың кең желісін құруға себеп болды.