Өмір салты, синдромы Shvahmana Diamond бар балалар

өмірінің алғашқы айда бала кем 100 грамнан алған болса, ол тым, борпылдақ, жиі өте майлы нәжіс, және іс жүзінде ешқандай тәбеті болды, сіз Shvahmana-Diamond синдромы сияқты аурулардың болуын болжауға болады. балалар, ауру бұл симптомдары туғызады.

Case тарихы: себептері

1964 жылдың көктемінде, алғаш рет ғалымдар алыс Bodian және Шелдон, аурудың симптомдарын сипатталған ұйқы безінің гипоплазиясы деп атаған. ол аурудың сәл басқаша түрі бар екендігі анық болды, сондықтан біраз уақыт өткен соң, тағы бір зерттеуші терді, мәселені неғұрлым тығыз қарауға шешім қабылдады. Сондықтан Shvahmana-Diamond синдромы.

Бұл ауру өте сирек сәбилер әсер етеді. Статистика ауру бір елу мың балалар екенін көрсетеді. Дегенмен, ауру болып аутосомно рецессивным түрде ата-анасының балаға беріледі деп, бар және генетикалық табылады. процесінің мәні SBDS қысқартылған мутациялар 7-ші хромосома генінің алдын ала белгілі бір диапазонында жатыр. Бұл Ген әрбір адам органда минуттық көлемде орналасқан нақты ақуыз, бірақ ұйқы безі ноталар оның ең санын қамтиды. Нәтижесінде, бір мутация орын алған кезде органның эндокриндік дисфункция тиісінше, бұзылған және липаза өндіру, осы ферменттің осы тапшылығы болып табылады. ауру толық түсінді, және Ген мутирования дәл функциясы белгісіз жоқ болса да, ол ұйқы безі ақаулар қосымша, ол деструктивті сүйек кемігін әсер, бұл табылған.

Осы аурумен ауыратын үймелі өз ата-аналарынан ақаулы Ген алды. Бірақ эмбрионалдық даму кезінде аурудың пайда эпидемиялық паротит вирусының әсер, немесе, мысалы, Coxsackie болатын, жекелеген жағдайларда, сондай-ақ бар.

Синдромы Shvahmana Diamond: белгілері

Ол кешіктіріп зияткерлік және ақыл-ой және физикалық дамуы сипатталады сирек бұзылуы болып табылады. Белгілер толықтыратын тамақ өнімдерін енгізу басымен, жасына, туған күні және алты ай ретінде пайда болуы мүмкін.

• аурудың алғашқы және ең жарқын белгісі - ортақ және ерекше диарея. Кафедра өте майлылығы, саз түсті және зловонный иісі бар. Сарапшылар бұл Стеаторея атайды.
• Бала тез жиі недоеданию әкеледі салмағы және тәбетті, жоғалтып бастайды тұрақты бұзылуы аясында.
• жиі ауруға бейім синдромы Shvahmana Diamond Балалар олардың иммундық жүйесі айтарлықтай азаяды, өйткені.
• ауырлығын түрлі жиі байқалады анемия, нейтропения (азайтылған қорғаныс функциясы), тромбоцитопения (қан бұзылу және соның салдары ретінде, қан жоғалту, күйреп үрдісі) - сүйек кемігін дисфункциясы қан формула елеулі өзгерістер әкеледі. барлық қан клеткаларының күрт қысқарту - жиі панцитопения бар.
• Гормоналды бұзылуы қысқа өсуі және (кейінірек жағдайда) кешіктірілді Жыныстық жетілу әкеледі.
• ақыл мен нейро-психикалық саласын зардап шегеді.
• Сондай-ақ, науқас Shvahmana Diamond синдромы негізсіз Скелеттік ауытқулар, минералды компоненттің бұзылуы, жиі сынықтар белгіленген.

ол аурудың нысаны орын туралы, ол ауру және оның болжау үшін байланысты. ауыр нысаны тез және өте қолайсыз, әрине сипатталады, ал, мысалы, жұмсақ синдромын жоғарыда аталған бұзушылықтарды және белгілері барлық, жоқ.

Әрине, ауру пациенттердің және санитария де өмір, болашақ жолын әсер етеді. бала тұрақты сақтау, қамқорлық және көңіл бөлу қажет. Сондай-ақ, әр түрлі клиникаларда жиі госпитальдау, балалардың өмірі мен денсаулығын қолдау үшін қымбат есірткі сатып алу қажет. Сонымен қатар, жас пациенттер рационында аса зәру болып, және өмір бойы.

аурудың диагнозы

ауруларының диагностикасы үшін, ол аурудың ұқсас белгілері бар муковисцидоз, оны ажырата қажет. Муковисцидоз елеулі генетикалық және асқазан патология болып табылады. нысап және тер үлгідегі өлшеу эластазы концентрациясын (фермент) белгіленген нақты диагноз анықтау үшін. пот натрий хлоридінің концентрациясы артып, талдау эластазы азаяды болса, онда сынама муковисцидоз үшін оң болып табылады. Олай болмаған жағдайда, дәрігер Shvahmana-Diamond синдромы деп аталады аурулары, күресуге бар.

әдетте белгілері тым айқын болып табылады, өйткені бұл аурудың диагностикасы, түрлі экстремалды күрделілігі болып табылады. Сондықтан, кез келген білікті педиатр аурудың болуына күмәндар мүмкін. синдромы келесі қадамдарды қамтиды анықтауға бағытталған іс-шаралар жиынтығы:

1. дәрігер дұрыс бала жұмсақ нәжістің, тәбет, салмағы тапшылығы және басқа да ерекшеліктері болмауы тән симптомдары бар кезде тыныш ата-аналар сұхбат, анамнез жинау керек. Айтпақшы, синдромы Shvahmana Diamond бар балалардың диарея, 14 рет күніне жетуі мүмкін.
2. Доктор аурулардың отбасы сілтеме тарихын түсіндіру, сондай-ақ қалай анықтауға тиіс бала ауырып жиі жұқпалы аурулар.
3. температурасы мен қысымы, импульстік жиілігі түсіндіруге, тыңдау стетоскопы жүрек және өкпе, ішкі ағзалардың пальпация өлшеу: Бұл науқасты зерттеу жүреді.
4. қан және нәжіс кешенді клиникалық талдау жүргізді. Әдетте, соңғы айқын Стеаторея көрсететін. қан саны айтарлықтай құнсызданған, бірақ қант әдетте қалыпты болып табылады.
5. зәр зерттеу тағайындалды. зәрді ақуыз, қызыл қан жасушалары және ақ қан жасушалары көтерді.
6. Осы зерттеулердің кейін міндетті түрде КТ, іштің және УДЗ ЕРТ тағайындайды. синдромы кездеседі деді болса, ұйқы безі патологиясы толық растады.
7. Әдетте, педиатр генетика және гастроэнтеролог кеңес науқасты бағыттайды. Сіз сүйек тінінің және нефролог жасасу рентгендік зерттеу қажет болуы мүмкін.
8. Бірақ, ең қымбат және сенімді ДНК талдау болып табылады.

емдік шаралар

синдромы Shvahmana Diamond бар науқастарды емдеу ең алдымен аса маңызды функцияларды қолдау бағытталған.
Бұл әрекетті орындау үшін, ауыстыру терапия қолдану - жоғалған ферменттер және гормондар аяқталуын. жоғары мөлшерде панкреатина есірткі өмір сүру үшін алынады. Ол қан формуланы қалпына келтіру, сондай-ақ қажет. көнбейтін анемия емдеу үшін бұл жағдайда, ең оңай. байланысты жұқпалы аурулар (байланысты айқын иммунды үшін бала жиі ауырып) бар болса, онда антибиотиктер қосыңыз. ауыр сипатталады патологиялары жылы, радиациялық және химиотерапия және сүйек кемігін ауыстырып пайдаланыңыз.

диета

Осы науқастардың өмір жолы, медициналық рәсімдерді қоса, мәңгі нақты диетаны байланысты. Бұл белоктар мен майлар сәтте негізделген жоғары калориялы мәзірі болуы тиіс. Бұл жағдайда Diet осы жастағы калориялы диеталық қалыпты балалар 150% құрауы тиіс. Бұл он пайызға ауыратын науқастар үшін әсіресе маңызды болып табылады төмен. ірі қара мал ақуыздар (осы аллергия болса, онда синтезделген) негізделген терапевтикалық қоспасы: өнімдерін, арнайы электр пайдаланылады Сонымен қатар. өмірлік заттар тез органның шайылып, өйткені жиі диарея, Дәруменге жүргізу талап етіледі.

болжамдар

болжам болсақ, ол барлық емдеу жеткіліктілігі және науқастың өмір жолында, сондай-ақ аурудың ауырлығына байланысты. Ауыр жағдайларда, бала әрең 7 жылға дейін өмір сүреді, және тым ауыр болып табылмайды - жиырма және одан да көп дейін.