Aikardi синдромы: сипаттамасы, диагнозы, таралуы.

Aikardi синдромы - бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, бұл корпус қасқырының жоқтығынан , эпилептическом тәрізді ұстамасынан және іріңдегі өзгерістерден көрінеді. Сонымен қатар, науқастар ақыл-ой мен физикалық дамудың кешігуімен және бас сүйек сүйектерінің құрылымында бұзылуды сезінеді.

Тарих

Жиырмасыншы ғасырдың 60 жылында француз невропатологы Жан Аикарди осы патологияның оннан астам оқиғасын сипаттады. Медициналық әдебиеттерде оларға ертерек сілтемелер бар, бірақ олар туа біткен инфекцияның көріністері ретінде бағаланды. Жарияланғаннан кейін жеті жыл өткен соң медицина қоғамы жаңа нозологиялық блок - Айкарди синдромын енгізді.

Бірақ ауруды зерттеу жалғасуда, симптомдардың саны кеңейіп, тіпті жаңа филиалдар пайда болды. Мысалы, энцефалопатияда базальды ядролардың және лейкодистрифияның кальцинациясымен көрінетін Айкярди-Готтер синдромы.

Таралу

Айкардидің ресми танылған сәтінен бастап, синдром неврологтарды шамамен жарты мың рет кездестірді. Науқастардың көбісі Жапония мен Азияның басқа елдерінде өмір сүрді. Швейцария зерттеушілерінің айтуынша, аурудың жиілігі жүз мың балаға 15 жағдай. Өкінішке орай, статистика төменде келтірілген көрсеткіштерге сәйкес келуі мүмкін, себебі пациенттердің көпшілігі ашылмайды.

Ауру қыздарда дамиды. Дәрігерлер бұл психофизиологиялық дамудың және инфантильді спазмтардың кешіктірілуінің көп себебі болып табылады.

Генетика

Aikardi синдромы жыныстық байланысты аурулар болып табылады, ақаулы ген X хромосомасында орналасқан. Klinefelter синдромы бар ұлдар ұқсас белгілер болған кезде үш жағдай анықталды. Қалыпты XY генотипі бар ер балалар үшін бұл ауру өледі.

Аурудың пайда болуының барлық жағдайлары - бұл спорадистік мутациялардың нәтижесі. Яғни, осыдан бұрын, аурудың отбасында Aikardi синдромы болған жоқ. Ана мен қыздың ақаулы генін беру екіталай емес. Екінші баланың осы патологиямен туылу қаупі өте аз және 1 пайыздан аз.

Егер сіз Менделдің заңдарын қолдансаңыз, онда осы аурумен бір ұрпағы бар ерлі-зайыптылардың келесі нұсқалары мүмкін:

• Аяқтаушы бала;
• Салауатты қыз (33%);
• Сау бала (33%);
• Ауру науқас (33%).

Қазіргі кезде аурудың себептері белгісіз, зерттеу жалғасуда.

Патоморфология

Ғалымдар мен дәрігерлер Aikardi синдромын құрудың әр түрлі әдістеріне жүгінеді. Магнитті суреттің магниттік-резонанстық көріністері арқылы суретке түсіруі - ең кең тарағандардың бірі, бірақ бүкіл суретті тек жартысында қарауға болады. Миы зерттеу кезінде нейрондық түтіктің дамуындағы бірнеше ауытқулар анықталуы мүмкін:

• Корпус қасқалының толық немесе ішінара болмауы;
• Церебральді қыртыстың позициясының өзгеруі;
• Анормалсыз ерітінділер;
• Сероздық мазмұндағы кисталар.

Микроскоптың көмегімен зерттеу зардап шеккен аудандардың жасушалық құрылымында бұзушылықтарды анықтайды. Қорапта тіндердің жұқаруы, тамырлар мен пигменттер санының азаюы, сондай-ақ конус пен шыбықтардың таралуы сияқты тән өзгерістер де бар.

Клиника

Aikardi синдромы бар балалар қалай көрінеді? Алғашқы белгілер әбден тән емес, себебі балалар өз уақытында туады, табиғи туа біткеннен кейін дені сау көрінеді. Үш айға дейін нәрестелер клиникалық көріністерсіз дамиды, содан кейін эпилептические талма бар. Олар ретропулярлы симметриялық сериялы клонико-тоникалық тырысулар түрінде ұсынылған. Көптеген жағдайларда бұлшық еттердің балалық шағылыстары әлі күнге дейін қосылады. Сирек жағдайларда аурудың дебюті өмірдің алғашқы айларында орын алады. Эпилепсиялық препараттар есірткіні тоқтатпайды.

Мұндай балалардағы неврологиялық мәртебеде бас сүйегінің өлшемі, бұлшықет тонусының төмендеуі, бірақ рефлекстердің бір жақты диссоциациясы немесе керісінше, парез және паралич. Сонымен қатар, пациенттердің жартысы онтогенезді дамытудың бұзылулары: омыртқалардың агенезі немесе қабыршақтардың болмауы. Бұл қалыпта сколиоздық өзгерістерге әкеледі.

Диагностика

Қазіргі уақытта Aicardi синдромын анықтауға көмектесетін сенімді сынақтар жоқ. Пренатальдық кезеңде генетикалық диагностика мүмкін емес, өйткені осы аурудың дамуына жауапты ген әлі анықталмаған.

Невролог белгілі бір симптомдарды анықтайтын зерттеуді белгілей алады. Оларға мыналар жатады:

• Тексеру;
• Офтальмоскопия;
• Электроэнцефалография;
• Магнитті-резонансты бейнелеу;
• Омыртқалардың рентгені.

Бұл корпус қаслосумының және церебралды жарты шаралардың симметриясын, кисталардың болуын анықтауға мүмкіндік береді.