Friedreich ның Атаксия: Симптомдары, диагностика және емдеу

Атаксия - қозғалыстардың үйлестіру көрінеді ауру, аяқ күші кейбір төмендеуімен бірге қозғалысы бұзылуы. One түрлері - отбасылық Friedreich ның атаксия, тұқым қуалайтын ataxias ең көп таралған түрі. Ол 2 және 100 000 бір 7 арасындағы орын алады.

ауру жиі өмір 1-2-ші он жыл (ол 20 жылдан кейін табылды жағдайлары бар болса да) бойынша, балалық шақтан басталады. iнiлерi, және көп жағдайда отбасы қанды некеде орын - атаксия, әдетте, бірнеше отбасы мүшелері зардап шегеді. Белгілер тез пайда болады, ауру баяу дамуда, ондаған жылдар бойы созылады және медициналық көмегінсіз айтарлықтай ыңғайсыздық әкеледі.

Аурудың белгілері

пациенттің белгісіз аллюре - Friedreich ның атаксия басты ерекшелігі. Ол неловко тараптардың орталығынан аяғы кең және түбегейлі ауытқыған қояды серуендер. үдемелі ауруы ретінде, жоғалту үйлестіру қолын және кеуде және бет бұлшық ұшыраған. Мимикалық өзгерістер, ол бәсеңдемейтін, ол тырыспалы айналады. Кішірейтілген немесе сухожилия және периостальной рефлексия жоғалып (бірінші жаяу, содан кейін қару-жарақ тарады мүмкін). құлақ жиі төмендейді. Сколиоз жалғасады.

Аурудың себептері

ataxias бұл түрі - тұқым қуалайтын, созылмалы түрі, прогрессивті сипаты. Ол жиі дұрыс диагноз кедергі мозжечка зақымдануы туындаған аурулардың белгілері ұқсас тобы, ми, жұлын және жұлын нервтердің, болып spinocerebellar атаксия, қатысты. басқа аутосомно үстем шегінен беріледі, ал Алайда, мишықты атаксия рецессивті ауру арасында, нысаны сипатталады. Бұл ауру бала ата-аналар патогенді тасымалдаушылар болып табылады, бірақ клиникалық сау болып табылатын бірнеше туған болып табылады.

Бұл ферменттік және белгісіз сипаттағы химиялық ауытқулар туындаған жұлынның бүйір және артқы бағаналардың атаксия аралас азғындау, мұра көрінеді. ауру арқалықтар Голль Кларк жасушалар мен артқы ген spinocerebellar әсер етеді кезде.

«Ауру тарихы»

Friedreich ның атаксия ауруы 100-ден астам жыл бұрын тәуелсіз түрінде, медицина Н. Friedreich ның атаксия неміс профессоры ерекшеленген болатын. 1860 жылдан бастап, ауру белсенді зерттелген. жорамалдар атаксия себебі митохондрий бұзылуы болып табылады, бұл 1982 жылы жасалған бір рет. неврологиялық сияқты және extraneural - Нәтижесінде, орнына ортақ атауы «Friedreich ның атаксия» термині «Friedreich ның атаксия ауруы» аурудың неғұрлым дәл көрініс еселігі көрінісі ретінде ұсынылды.

неврологиялық симптомдар

Науқас жиі бірінші көрінеді Friedreich ның атаксия, симптомдары бар болса - әсіресе қара, таңғаларлық, безіп жылы, жаяу кезде ол ыңғайсыз және сенімсіз болып табылады. Бұл симптом үшін discoordination жоғарғы қолды, аяғы бұлшық ет әлсіздігі қосылыңыз. Аурудың басында, дизартрия қолжазбаны өзгеруі мүмкін, сөйлеу сипаты бойынша жарылғыш, стаккато кездеседі.

рефлекстер (сіңір және nadkostichnyh) тежелуі басқа да белгілері пайда кезінде байқалады, және олардың алдында ұзақ болады. атаксия прогрессияның жалпы арефлексия байқауға әдетте болады. Тағы бір маңызды симптом Babinski, бұлшық ет гипотониясы болып, аяқ бұлшық әлсіз болуға бұдан әрі, атрофиясы болады.

атаксия және басқа да белгілері бойынша Abnerval көріністері

ауру қаңқа деформация Friedreich ның атаксия сипатталады. Сколиоз бейім науқастар, kyphoscoliosis, саусақ және қолында деформациялар. мүмкіндігінің ауруы Friedreich ның атаксия - аялдама fridreyhova (немесе Friedreich ның атаксия тоқтату) деп аталатын. аяқ сияқты Фотосуреттер мұндай деформация салауатты дене тән емес екенін айқын ұғым беруі: pererazognuty проксимальды фаланга және interphalangeal буындардың саусақтары жаяу жоғары ойыс арканың кезінде бейім. сол өзгеріс жаққыштар орын алуы мүмкін.

Сондай-ақ, науқастар жатады эндокриндік аурулардың: олар ықтимал катарактаны көзқарасы жағынан т.б. қант диабеті, аналық без дисфункциясы, инфантилизм, гипогонадизм, сондай-ақ жиі бұзылуы болып табылады ..

Friedreich ның атаксия диагнозы болса, кейбір жағдайларда 90 пайызы, әсіресе гипертрофиялық, жүрек жеткіліксіздігі, кардиомиопатия үдемелі дамыту жүретін болады. Науқастар, жүрек ауыруы жүктемесі және т бойынша ентігу сердцебиением шағымданады. Науқас кардиомиопатия D. 50 пайызы дерлік қайтыс туғызады.

Белгіленген бұлшық Атрофияның бар науқастарда аурудың кеш сатысында, парез, қару-жарақ сезімталдықты бұзушылықтар. Ықтимал есту жоғалту, оптикалық атрофиясы, нистагм, кейде кіші жамбас органдарының функциясын бұзылған және науқас немесе кешігу, керісінше, недержание зардап шегеді. Уақыт өте келе, науқастар көмегінсіз жүре және өздері қамқорлық қабілетін жоғалтады. Дегенмен Friedreich ның атаксия ауруы, оның ішінде ataxias, байқалған кез келген нысанда кездесетін сал.

кемдігінен болсақ, қашан мишықты атаксия Friedreich ның атаксия, оған дәл деректер сияқты ауруларды әлі: ересектер деменция жүреді ол өте сирек, сондай-ақ ақыл-есі, өйткені ол балаларға сипатталған.

асқынулар атаксия

көп жағдайда Friedreich ның атаксия іркілісті жүрек жеткіліксіздігінің, сондай-ақ тыныс алу жеткіліксіздігі барлық түрлері қиындатылады. Сонымен қатар, қайталанатын инфекциялардың өте жоғары тәуекел бар науқастарда.

Friedreich ның атаксия диагностикалау критерийлері

Аурудың үшін негізгі диагностикалық критерийлері өте анық көрсетілген:

• Аурудың мұралық жер рецессивті сызық туындайды;
• ауру жиі, 25 жыл бұрын басталады - балалық;
• прогрессивті атаксия;
• tendinous арефлексия, әлсіздік және бұлшық атрофиясы аяғы, және одан кейінгі қолмен;
• сезімталдығының жоғалуы жоғарғы, содан кейін бірінші терең төмен қолды болып табылады;
• бұлыңғыр сөйлеу;
• Қаңқалық деформациялар;
• эндокриндік бұзылулар;
• кардиомиопатия;
• шел басудың;
• жұлынның атрофиясы.

Осылайша ДНК диагнозы ақаулы генінің қатысуын растайды.

диагноз

ол Friedreich ның атаксия ретінде осы ауру келгенде, диагностика науқастың тарихы мен оның отбасы толық медициналық тексеруден және зерттеу жүргізу, медициналық тарихын қамтуы тиіс. Ерекше назар осындай кедей балансы, аллюре, қашан және Статика бала оқитын, буындарда рефлекстер мен сезіну жетіспеушілігі ретінде жүйке жүйесімен емтихан проблемалар, төленеді. Науқас распростертыми құшағында тремор зардап шегуі мүмкін paltsenosovoy үлгідегі кем қарсы шынтақ, тізе, кемшіліктерді түртіп қабілетті емес.

зертханалық зерттеулерде Аминоқышқылдар алмасуының бұзылуы бар.

Brain ЭЭГ Friedreich ның атаксия, диффузиялық Дельта және тета қызметін, альфа ырғағы қысқарту анықтайды. электромиографии сенсорлық перифериялық жүйке талшықтарының axonal-демиелинизирующих зақымдануы анықталды.

ақаулы гендердің анықтау үшін, генетикалық тестілеу жүзеге асырылады. ДНК диагноз пайдалану отбасында басқа балаларды қоздырушы құрылған мүмкіндігі мұралық жер болып табылады. Сондай-ақ, бүкіл отбасы үшін кешенді ДНҚ-диагностикалау жүзеге асырылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, перинаталдық ДНК диагностика.

диагностикалау және кейіннен диагноз кейін науқастың басының тұрақты рентген сəулелерін, омыртқа, кеуде жасауға қажет. Қажет болған жағдайда, компьютерлік және магниттік-резонанстық томография тағайындайды. ми ЕРТ туралы, содан кейін мишықты vermis жоғарғы бөлімдер, жұлынның Атрофияның және ми діңінің көруге болады. Сондай-ақ, ЭКГ және EhoEG пайдаланып сараптама қажет.

ажыратпалы диагноз

Бар, екінші жиілігі атаксия - Friedreich ның атаксия диагностикалау склероз, жүйке бұлшық Атрофияның, paraplegia отбасы және басқа да ataxias, ең алдымен ауру Луис ауру ажырата білу қажет болғанда. Ауру Луи - Bara, немесе телеангиэктазии, сондай-ақ, балалық шақтан басталады және шағын қан тамырларының кең ауру Friedreich ның атаксия кеңейту, сүйек ауытқушылықтардың болмауына қатысуымен клиникалық сипатталады.

Бұл жағдайда витамині Е. жетіспеушілігімен туындаған Korntsveyga және атаксия, диагностика, Е витамині қан деңгейлерін анықтау қажет acanthocytosis болуы / болмауы және оның зерттеу - Сондай-ақ, ауру синдромы Бассо керек айырмашылығы липидті.

диагностика кезінде айналдыру-мишықты атаксия өзге де нысандарда сүйемелдеуімен мұрагерлік аутосомно рецессивным режимі, зат алмасу аурулары алып тастау қажет.

жоқ бұлшық Атрофияның және бұлшық гипотензия болған кезде Friedreich ның атаксия склероз аурудан айырмашылық, сіңір арефлексия болмауы болып табылады. abnerval склероз симптомдары байқалған жоқ кезде, сондай-ақ, КТ және МРТ туралы ешқандай өзгерістер бар.

атаксия емдеу

Friedreich ның атаксия емдеу диагнозымен ауыратын невропатолог берілуі тиіс. көп емдеу, симптоматикалық болып аурудың барынша алып қою көріністеріне бағытталған. Ол ATP препараттар церебролизин витаминдер және енгізу қамтитын қалпына келтіру терапия қамтиды anticholinesterase агенттер. Riboxinum белгіленген миокард метаболизмі, kokarboksilazu соавт жақсарту үшін осындай янтарь қышқылы сияқты, рибофлавин, Е витамині - Сонымен қатар, атаксия емдеу маңызды митохондрий функциясы ұстауға есірткі болып табылады.

дәрумендермен қалпына келтіріп емдеу, өнер көрсетті. Емдеу мезгіл қайталау керек.

аурулары негізгі себептері бастап - прогрессивті сколиоз, науқастар ортопедиялық корсет киіп көрсетілген. баулары, хирургиялық рәсімдерді (Сколиоз одан әрі дамыту болдырмау үшін омыртқа салынғанын титан шыбықтар) бірқатар көмек болмаса,.

Барлық осы шаралар уақыт ұзағырақ мерзім ретінде науқасты сақтауға арналған және аурудың барысын тоқтатуға болады.

болжамы атаксия

Жалпы қолайсыз осындай аурулардың болжау. Психоневрологиялық бұзылулары (- аурудың басталуы тірі ұзақ 20 жыл артық 100% құрайды кейін Әйелдер болжамы неғұрлым қолайлы болып табылады) ерлер 63% баяу үдемелі, аурудың ұзақтығы кеңінен өзгеріп отырады, бірақ көптеген жағдайларда емес 20-дан астам жыл жатыр.

өлім себептері, көбінесе жұқпалы аурулардың асқынуы жүрек және өкпе жеткіліксіздігі болып табылады. Науқас қант диабеті және жүрек ауруларынан зардап шегеді емес болса, оның өмірі дейін піскен қартайған созылуы мүмкін, бірақ мұндай жағдайлар сирек кездеседі. Дегенмен, науқастардың өмір сүру сапасы мен ұзақтығын симптоматикалық емдеу байланысты арттыруы мүмкін.

болдырмау

Аурудың алдын алу Friedreich ның атаксия медициналық және генетикалық кеңес негізделген.

Атаксия науқастар спорт медициналық орталығы көрсетеді, бұлшық нығайтты, ол арқасында, discoordination қысқарды. Жаттығулар ең алдымен балансы және бұлшықет күші даярлауға бағытталуы тиіс. Физиотерапия және түзету жаттығулар науқастар, сонымен қатар, мүмкіндігінше ұзақ уақыт белсенді болуға мүмкіндік береді, бұл жағдайда, кардиомиопатия дамытуға кедергі.

құрағы ходоков, мүгедектер арбасын - Сонымен қатар, науқастардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін құралдарды пайдалануға болады.

электр энергиясын тұтыну энергия алмасуының ақау арттыру-қимылға емес, 10 г көмірсу / кг-ға дейін төмендеуі тиіс.

Ол жарақат және интоксикация алдын, жұқпалы ауруларды болдырмау үшін, сондай-ақ қажет.

Бір маңызды фактор қуалайтын ауруларды трансмиссия алдын алу атаксия алдын алу болып табылады. Егер мүмкін болса, ауру Friedreich ның атаксия отбасылық тарихы, егер баланың тууын, және туыстары арасындағы некеге жол бермеу керек.