Туа гиперплазиясының надпочечников

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия - өте сирек кездесетін, тек тұқым қуалайтын ауру, гормондық теңгерімсіздік кортизон және альдостерона жүреді - бүйрекүсті гормондар. Туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясы, әдетте, тіпті кезінде анықталуы мүмкін ұрықтың даму немесе баланың өмірінің алғашқы күндері.

Бұл ауру кортизола синтездеу үшін жауапты ферменттердің саны жеткіліксіз көрінеді. Осы гормонының органның төмендеуі нәтижесінде андрогенов синтездеу және секреция жауапты бездерінің облыстардың кеңейтуді нәтижесінде, гипоталамус-гипофиз қосылымын іске қосу үшін басталады.

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия: ол мұраға

Шын мәнінде, мутации гендік бірнеше ұрпақ арқылы отбасында беріледі, бұл дегеніміз, үстем емес. бала аурумен туылған Мысалы, егер, екі ата-аналар мутировал генінің тасымалдаушысы болып табылады, және олардың өздері ауру емес. Бірақ әжесі немесе баланың атасының әкесі мен анасы, тым, бүйрек үсті синдромы зардап шеккен.

Туа біткен бүйрек үсті гиперплазия: симптомдар және клиникалық көріністері

репродуктивті жүйенің дамуы мен жұмыс істеуін арттыру гормондар - Жоғарыда айтылғандай, ауру андрогенов ұлғаюымен жүреді.

сыртқы жыныс мүшелерін тым қатты дамыған ретінде қыздар туа гиперплазиясының надпочечников, туғаннан кейін бірден көрінеді. Мысалы, клитор үлкен болып табылады, және заросший сыртқы жыныстық ерні мошонки еске ал кейбір жолдармен, жыныс мүшені еске түсіреді.

Аурудың болуы бұрын елеусіз барып бұл жағдайда ауруханадан шыққаннан, кейінірек өте жылдам жыныстық дамуы басталады. Депиляция өсуі орын қыздар туғаннан кейін бірнеше апта, содан кейін дененің барлық басқа бөліктерінде, ер үлгі үшін. Бұл нәресте қыз шаш бет өседі дегенді білдіреді. аурудың одан әрі дамытуға, бұл әйел hermaphroditism белгілі бір түрінде туралы айтуға болады. Сонымен қатар, осы қыздар сүт бездері дамыту емес, менструация жатырдың және аналық әдетте дамыту, дегенмен, бастау және баланың жасына сәйкес емес.

Adrenogenital ұлдар синдромы туғаннан кейін бірден жоқ жарқын белгілері бар. Бірақ, бірнеше апта, жыныстық мүшесі әсіресе елеулі өсуінен кейін - оның мөлшері жасқа сәйкес келмейді. Сонымен қатар, семенники кез келген дені сау нәресте сияқты, әдетте дамыту.

Бұл балалар дамуының кейбір жалпы ерекшеліктері бар. Мысалы, олар тез өседі және рухани толысқан. Бірақ өсім аймағы тез жабылады, сондықтан адамдар бойы аласа отыр. Сонымен қатар, олар, төмен, дөрекі дауыспен ұлдар мен қыздарды екі ерекшеленеді.

аурудың неғұрлым қатаң нысаны қан қысымы көтеріледі, тұз алмасуы бұзылуын, сондай-ақ байқалады.

Adrenogenital синдромы және емдеу әдістері

Ол емдеу жетістігі, ол бастайды қалай тез тәуелді екенін атап өткен жөн. Бұрын осы генетикалық ауру кез-келген емдеу көнбейтін емес, бірақ оның даму механизмдері қабылдамау болатын уақытта, нақты және емдеу тәсілі болды.

Науқас адам гипофиздің және гипоталамус жұмысын тежейді, ол кортизола, және, демек, және қан андрогенов деңгейін төмендету керек. Әрине, кортизола қабылдау адамның өмір бойы қажет.

Сонымен қатар, қыздар аурудың кеш анықталған жағдайда кейде клитор шауып және Лабиа нысаны мен мөлшері түзетіледі, оның барысында, сыртқы жыныс пластикалық операция қажет. Мұндай әйелдер үшін дұрыс және тұрақты емдеу, тіпті қалыпты жүктілік болады.

жағдайда adrenogenital синдромы бұзылуы жүреді секреторлық жүйесін, дереу тиісті емдеу қажет.