Gierke ауруы: себептері, белгілері, емдеу

Гликоген сақтау ауру түрі 1 бірінші 1929 Gierke сипатталған болатын. ауру екі жүз мың жаңа туған нәрестелердің жүзеге бірінде кездеседі. Патология бірдей ұл балалар мен қыз де әсер етеді. Келесі, пайдаланылатын қандай терапия Gierke науқасы, танытуды қалай қарайды.

Негізгі ақпарат

салыстырмалы ерте анықтау қарамастан, тек 1952 жылы, қызылша фермент ақау орнатылды. патология Мұрагерлік аутосомно рецессивным болып табылады. Gierke синдромы - бауыр жасушалары қарсы ауру, және гликоген толтырылған бүйрек Гофрирленген канальцы. Алайда, бұл қорлар қол жетімді емес. Бұл гипогликемия болмаған, және глюкагоне және эпинефрин жауап глюкозаның қан концентрациясының артуына арқылы көрсетіледі. Gierke синдромы - hyperlipemia және кетоз сүйемелдеуімен ауру. Бұл мүмкіндіктер көмірсулар жетіспеушілігінде органның мемлекеттік тән. Бауырдағы, ішек тіндік, бүйрек глюкоза-6-фосфатаза төмен белсенділігі бар (немесе мүлдем жоқ).

Аурудың курсы

Қалай Gierke синдромы болып табылады? ауру бауыр ферменттер жүйесінде ақаулар туындаған. Ол глюкоза-6-фосфат, глюкоза айналады. бір сынған глюконеогенездің және glycogenolysis ретінде кезде ақаулар. Бұл, өз кезегінде, гипертриглицеридемией және дииминотиазолидинов, лактоацидоза тудырады. бауыр гликоген жинақтаушы жүреді.

Гликоген сақтау ауру түрі I: биохимия

глюкоза-6-фосфат глюкоза түрлендіреді фермент жүйесі, өзіне қосымша, кем дегенде төрт суббірліктердің әлі де бар. байланыстыратын ақуыз құрама translocase (Transporter протеиндер) - Бұл қамтиды, атап айтқанда, нормативтік Ca2 (+) қамтиды. жүйесі эндоплазмалық тордың мембрана арқылы глюкоза, фосфат және глюкоза-6-фосфат қайта қамтамасыз ету, T3, T2, T1 бар. Gierke науқасы бар түрлері белгілі бір ұқсастық бар. Клиникасы диагноз растау және дәл ферменттік ақау жүзеге құруға, осы байланысты, ЖК және Ia ұқсас glycogenosis бауыр биопсиясы. Сондай-ақ, глюкоза-6-фосфатаза қызметін зерттеді. glycogenosis түрі Ia және ХБ арасындағы клиникалық көріністеріне айырмашылық бірінші тұрақты немесе өтпелі нейтропения деп атап өтті. Ауыр жағдайларда, ол мыналарды агранулоцитоз дамыту бастайды. Нейтропения моноцитов және нейтрофилдер дисфункциясы сүйемелдеуімен. Осы орайда, бұл Candida және стафилококк инфекциялардың ықтималдығын артып келеді. Кейбір емделушілер үшін Крон ауруы ұқсас ішекте қабынуын, бар.

патология белгілері

Біріншіден, ол жаңа туған нәрестелерге, сәбилер және одан жоғары жастағы балалар басқаша Gierke науқасы көрініс екенін айту керек. Белгілер гипогликемия ораза түрінде пайда болады. Алайда, көп жағдайда симптомсыз патология болып табылады. Бұл сәби жиі жеткілікті беріледі фактісі және глюкоза оңтайлы сомасына байланысты. Гликоген сақтау ауру түрі I (жағдайларда суреттері медициналық анықтамалықтар табуға болады) жиі бірнеше айдан кейін туғаннан кейін диагноз жатыр. Бұл жағдайда бала бауыр мен құрсақ кеңеюін анықталды. жұқтыру белгілері жоқ Төмен-сынып қызба және ентігу, сондай-ақ Gierke ауру жүруі мүмкін. глюкоза мен гипогликемия жеткіліксіз өндіру байланысты сүтқышқылды ацидоз - соңғы себептері. ұзақ ұйқылы және емізу арасында өсіп уақыт аралықтары бар. Сонымен қатар белгіленген гипогликемия симптомдары. Оның ұзақтығы және ауырлығы біртіндеп өз кезегінде, мұндай жүйелі ретінде зат алмасу бұзылыстары әкеледі, арттыру.

әсерлер

өңделмеген болса, баланың пайда өзгерістер белгіленген. Атап айтқанда, тән сүйек және бұлшық ет асқа жарымай, баяу дене дамуы мен өсуі болып табылады. тері астында майға, сондай-ақ бар. бала бар пациентке сияқты естіледі бастайды Иценко-Кушинг синдромы. ми қайталанатын гипогликемиялық шабуыл зақымдалған, егер ол, әлеуметтік және танымдық дағдыларын дамыту бұзылуы белгіленген жоқ. гипогликемия ораза қайталанса мен бала көмірсулар қажет соманы алуға емес, дене дамуы мен өсу кешіктіру айқын болса. Кейбір жағдайларда, мен gipoglikenozom түрі бар балалар өкпе гипертензия салдарынан көз жұмады. бұзған жағдайда тромбоциттер функциясының стоматологиялық немесе басқа да операциядан кейін қайталамалы қан мұрын немесе қан байқалады. адгезиясы және бұзылыстары болған тромбоциттердің бірігуі. Сондай-ақ, коллаген және эпинефрин байланысу жауап ADP босату бұзылған. Жүйелі метаболикалық бұзылыстар өңдеуден кейін жоғалады thrombocytopathy тудырды. Өсті бүйрек УДЗ және экскреторная урография афиша. Ең науқастар Бүйрек қызметінің бұзылуы орын жоқ. Ол тек қана арта атап өтті шумақтағы сүзілу жылдамдығын. ең ауыр жағдайлары glucosuria, гипокалиемии, және (Фанцони синдромы ұқсас) phosphaturia aminoaciduria бар tubulopathy жүреді. Кейбір жағдайларда, жасөспірімдер Альбуминурии атап өтті. Жас адамдар интерстициальді фиброз және гломерулосклероз ошақты сегменттердің сипатына байланысты бүйрек жеткіліксіздігі ауыр протеинурия, қысымның ұлғаюына және креатинин клиренсі төмендеуі, байқалды. Осы бұзылулар Барлық бүйрек ауру тудырған. Өлшемдері көкбауыр қалыпты диапазонында қалды.

бауыр аденомасы

әр түрлі себептерге байланысты көптеген науқастарда Олар орын. Әдетте, олар 10 30 жас аралығындағы пайда болады. Олар қатерлі болуы мүмкін, аденома ішіне қан болуы мүмкін. изотоптың қысқартылған жинақтау аудандарда ретінде ұсынылған бұл білім сцинтограммасы. ультрадыбыстық аденомасын анықтау үшін пайдаланылады. көп ақпараттық КТ және МРТ пайдаланып қатерлі күдік болған жағдайда. Олар сіз үлкен жеткілікті бұлыңғырлық жиектеріне шағын мөлшерін қалыптастыру айқын шектерін айналдыру қадағалауға мүмкіндік береді. Осылайша альфа-фетопротеин (бауыр рак клеткаларының маркер) қан сарысуындағы мерзімді өлшеу ұсынылады.

Диагноз: міндетті зерттеу

Науқастар зәр қышқылы, лактат, глюкоза деңгейін өлшенеді, бауыр ораза ферменттер. 2.2 ммоль / л немесе одан да көп қысқарды 3-4 сағаттық ораза кейін қандағы глюкоза концентрациясы сәбилер мен нәрестелерде; төрт сағаттан астам ұзақтығы үлкен, концентрациясы әрдайым дерлік 1,1 ммоль / л-ден кем емес. Гипогликемия бір лактатты айтарлықтай ұлғаюына және сүйемелдеуімен метаболикалық ацидоз. әдетте бұлтты немесе триглицериды және холестерин деңгейін өте жоғары концентрациясына байланысты сүт ұқсайды Сарысу қоңыржай өсті. Сондай-ақ, ALT арттыру (аланин aminotransferase) және АСТ (aspartaminotransferazy), дииминотиазолидинов байқалады.

арандатушылық тестілеу

басқа glycogenosis және нәрестелер мен асқан балаларда фермент ақаудың дәл анықтау бастап түріне арасындағы I дифференциялау үшін метаболиттердің деңгейін (май тегін қышқылдары, глюкоза, зәр қышқылы, лактат, кетон денелері), гормондар (Sth (somatotropic гормон), кортизола, адреналин, глюкагон өлшенеді , ораза кейін инсулин) және глюкоза. зерттеу нақты үлгі бойынша жүзеге асырылады. Бала ішке глюкоза (/ кг 1,75 г) алады. Содан кейін әрбір 1-2 сағат қан алынады. глюкоза концентрациясы тез өлшенеді. Өткен талдау жоқ кейінірек глюкозаның қабылдағаннан кейін алты сағаттан артық қабылданған немесе мазмұн / литр 2,2 ммоль дейін азайған. Сондай-ақ, глюкагоне бар арандату тест өткізді.

Арнайы зерттеулер

олардың бауыр биопсий жүзеге барысында. Сондай-ақ, гликоген зерттелді: оның мазмұны айтарлықтай өсті, бірақ құрылымы қалыпты диапазонында тұр. қираған глюкоза-6-фосфатаза және бүкіл бауыр микросом жалғасуда өлшеу. Олар бірнеше рет мұздатуға biopata қираған. гликоген сақтау ауру түрі Ia қызметінің фонында тұтастай немесе түрі Ib жылы микросом жылы, қираған анықталады емес - ол бірінші қалыпты болып табылады және екінші айтарлықтай қысқарды немесе жоқ.

Gierke ауруы: Емдеу

сақтау ауру түрін гликогена кезде Мен глюкоза жеткіліксіз өндіру байланысты метаболикалық бұзылыстар бірнеше сағаттан кейін тамақ ішкеннен кейін пайда болады. ұзартылды аштық бұзылудың айтарлықтай күшейтті. Осыған байланысты, патология емдеу жиі емізу дейін төмендейді. терапия мақсаты глюкоза мазмұны / л 4,2 ммоль төмен түссе жол бермеу болып табылады. Бұл kontrisulyarnyh гормондардың секрециясын ынталандырады онда шекті болып табылады. бала уақтылы жеткілікті глюкоза тисе, бауыр мөлшерінің төмендегені байқалады. қалыпты жақын бір уақытта зертханалық параметрлері және психомоторлық даму және өсу жоғалады қан, тұрақтанды.