Marfan ауруы: негізгі белгілері мен себептері туралы

созылмалы аурулардың бірі нысаны Marfan ауруы болып табылады. Оның мәні тұрақты ұялы құрылымын сақтау үшін жауапты генетикалық шешу қосылу матаға адам тұрады. Олар бір-бірімен кемелер, ішкі органдардың, бұлшық үшін бекітіңіз.

Астында Marfan синдромы табиғи балансы байланысты fibrilina мутация бұзу ретінде түсініледі, яғни, негізгі «құрылыс» материалдық органы болып табылады. генетикалық макияжды өзгерту ішкі органдардың белгілі бір патологиясы дамуына ықпал, көбінесе жүрек-қан тамырлары жүйесі зардап шегеді, жылы өзгертіледі сүйек тінінің, жиі көзқарасы құлайды.

Ол мойындауға қайғылы, бірақ Marfan ауру жатады Қазіргі жазылмайтын болып табылады. Өкінішке орай, ғалымдар әлі күнге дейін өмір сүру үшін бұл аурудан құтылу үшін қаражат таба алмады. дәрігерлер жүзеге асыруға қабілетті, себебі Алайда, ол, мүмкін емес, сондықтан жаман емес, және кез келген жағдайда бас тартуға симптоматикалық ем. Ол қазірдің өзінде 20 жыл бұрын, осы аурумен адамдар қырық жылдан астам өмір сүреді емес, бұл факт берілген елеулі прогресс бар. Енді науқастар дерлік толыққанды өмір күтуге болады, әрине, диагноз уақытында жасалды шартымен, және аурудың ерте сатысында емдеу басталды.

Осы уақытқа дейін, зертханаларында ауруға қарсы күрес есірткі түрлі сынақтан. Ол көп ұзамай ингибиторлары негізделген үлкен көмекшісі агент болады деп саналады. Ал содан кейін, бәлкім, Marfan ауру көптеген адамдар үшін қорқынышты диагноз емес, және ақыр соңында тез емдеуге патологияны санатына жылжытыңыз.

Мутация генотип өте сирек болып табылады. Әдетте, Marfan ауру ата-аналар балаларына беріледі. бес мың бір жағдайда: әлемдік тәжірибеде, ол өте сирек кездеседі, бұл шын мәнінде көтермеленеді. Бірақ ата-аналар балаға өткен мүмкін осы синдром, содан кейін елу пайызға зардап шегеді, егер. балалардың тек 25% ата-аналарынан, және сперматозоидтар немесе жұмыртқа мутацияның нәтижесінде Marfan ауру емес. Белгілер өте анық өздерін таныта алады, содан кейін науқастар ұқсас бар мүмкіндіктерді, бірақ кейде клиникалық сурет симптомдар өте қиын жасауға соншалықты бұлыңғырлық.

Marfan синдромы: белгілері

аурудың тән ерекшелігі науқастың биіктігі тым жоғары болып саналады. шындық жекелеген жағдайда байланысты, әрдайым айқын емес. Сондай-ақ, қол және аяқ саусақтарының мөлшерде және нысанда назар аудару, олар неестественно созылып жатыр, өте ұзақ және жұқа болып табылады. біз науқас адам дене бітімі туралы айтатын болсақ, қару-жарақ және аяғы органға қатысты тым ұзақ болып, ол, пропорционалды емес болып табылады. Жоғарыда айтылғандай, көптеген пациенттер ұқсас бет ерекшелігін болады. Бұл тіс, ауытқыған жоғары бас сүйегі дұрыс бағыт өсу көрінеді терең орнатылған көзімен. Сондай-ақ, науқастар жиі сколиоз, жалпақ аяқтарын, кеуде деформация, жүрек проблемалары мен қан тамырлары белгіленген.

Мұндай диагноз Marfan ауруы болып табылады, мерзімінің соңына білдірмейді. Бірі оның одан әрі дамыту жөніндегі берілмеуіміз керек және терең ауырып пациенттің ретінде төсек қалған ұстануға тиіс. Бұл ауру болуы мүмкін екенін есте сақтаңыз, және белсенді өмір сүруге тіпті қажеттілігі. Мысалы, бірге барлық білім беру ойындар ойнауға физикалық жаттығулар жасауға, таза ауада жаяу, жүзу баруға бар. Әрине, әр түрлі асқынулар болуы мүмкін, бірақ олар сондай-ақ дәрі-дәрмек арқылы басқарылады.

Басты тұрақты ретінде көп ұзамай ол парасатты адамның жалпы жағдайын бағалау және жедел оның кез келген өзгерістер жауап алады, дәрігермен тағайындау келеді. , Беруге күресуге және проблемаларды біздің көз жабу емес, содан кейін сіз табысқа жетеді емес пе. ешқандай проблемалар өмірінде басты сізді алаңдатпай мүмкін емес, сондықтан, әрбір күні Enjoy.