Генетикалық жоспарлау жүктілік кезінде талдайды: сипаттамасы, ерекшеліктері мен ұсыныстар

тууға қазіргі заманғы отбасы жоспарлау тамаша шындап сай. Ата-аналар - - өміріндегі ең маңызды және жауапты мәртебесін алуға дайындау ең мұқият тәсілді талап етеді. Әрине, біз болашақ аналар мен әкелер денсаулығы туралы айтып отырмыз. бұл мәселе міндетті генетикалық талдаулар қамтитын кешенді медициналық тексеруден, көмектеседі түсініңіз.

Кезде жүктілік жоспарлап олардың жөнелту үшін «starorodyaschimi» деп аталатын, шепот, әйелдер, соңғы өткен, дәрігерлер ғана емес, жіберілген. Бүгін, саласындағы ғалымдар генетикалық инженерия , мұндай диагноз, сондай-ақ жасы 25 жыл ішінде әйелдер алуы тиіс деген қорытындыға келді.

Жүкті әйелдер үшін негізгі генетикалық сынақтар

жүктілік кезінде бақылау үшін өте маңызды болып табылады плацентарлы lactogen. Генетикалық талдау жоспарлау кезінде жүктілік оның деңгейін анықтауға болады - бұл өздігінен аборт ықтималдығын, жүктілік одан әрі дамыту, сондай-ақ үшін оның теріс анықтайды ұрықтың дұрыс тамақтанбаудан немесе толық бәсеңдеуі.

Сондай-ақ, маңызды Хорионикалық гонадотропин анықтау болып табылады. қысқа мерзімдерде жүктілікті анықтау үшін осы гормонның деңгейі. Мұндай генетикалық талдау (бағасы өз денсаулығы мен үгіндісі өмірін тәуекелге соншалықты үлкен емес болды) жүктілік жоспарлап қан сарысуында асырылады.

Зерттеу нәтижелері жүктілікті тоқтату қаупі дәрежесін және жатырында асқынулардың ықтималдығы күтілетін білу үшін акушер-гинеколог көмектеседі.

жұмыс жоспарлау жүктілік генетика рөлі

Генетикалық жоспарлау жүктілік кезінде барабар эмбрион тұжырымдамасын қалыптастыру және сәттен бастап пайда болуы мүмкін түрлі патологияны тәуекелдерді бағалау үшін басқа зерделеулер талдайды. Мұндай зерттеулер құны көбінесе олардың өту ғана кедергі болып табылады, бірақ олар олармен асыруға артықшылықтары, мүмкін емес дерлік асыра бағалау.

болашақ бала күтімі пайдалылығы туралы мәселе ғана емес, анасы жүрек астында тоғыз ай оны асырылады. тұқым қуалайтын аурулар мен перинаталдық бұзылған, жеңіл, орташа есеппен әрбір 20 баланың пайда болады. Өкінішке орай, болады де бір ерлі-зайыпты кез келген кемшіліктерді сатып олардың болашақ ұрпақтарын сақтандыруға. мүмкін емес ұяшық ДНК деңгейі Приори ерекше ауытқу хабарлаңыз. Сонымен қатар, мәселе кейде оң дамуын кепілдік бермейді, қолайлы нәтижесін көрсететін, жүктілік жоспарлау кезінде қан генетикалық талдау жүргізді факт болып табылады: Патологиялық қалыпты гендердің прогрессияның тәуекел, оның ішінде ата-ана жасушаларының ұрық жаңа мутацияның пайда болу ықтималдығы, , әрқашан қалады.

Кім бірінші кезекте генетикалық талдау жеткізуге керек?

уақтылы медициналық-генетикалық кеңес және перинаталдық диагностикалық әдістерін артықшылықтары жазылмайтын патологиясы бар жүктілік және бала туу алдын алу жоспарлауға көмектеседі.

жақын болашақта ата болуды армандаймын көп емес жас отбасы жүктілік жоспарлау кезінде олар баруға қандай генетикалық талдаулар білеміз. Сонымен қатар, халықтың белгілі бір топтар жүктілік міндетті болып табылады бұрын жақсылап тексеруден қажет. Бұл санаттағы атап айтқанда, генетикалық тәуекел ерлер мен әйелдер қамтиды:

• Ерлі-зайыптылардың ең болмағанда біреуінің тарихы отбасында ауыр дертке ұсынады жұптар;
• қан араласу орын жағдайлары болды генеалогиялық ағаштың тарихында ерлі-зайыптылардың біреуі;
• жасанды түсік жасатады әйелдер, өлі сәбилер інген немесе арнайы құрылған медициналық диагностика жоқ «бедеулік» диагнозы бар;
• ата-аналар сәулелену, зиянды химиялық заттармен ластанған;
• бітуі немесе тератогенді дозада кезінде алкоголь тұтынатын әйелдер мен ерлер ықтимал ұрықтың кемістігі тудыруы мүмкін, ол білдіреді.

қай жастан бастап хромосомды патология тексерілуі тиіс?

Қанша жүктілік жоспарлау кезінде генетикалық талдау жасайды, сондай-ақ әйелдер 18 кем білемін, және 35 жасқа, ерлер мен аяқталды, 40 жастағы табалдырығын кесіп отырып. жеке гендер мен ДНК жасушалары артып мутацияның өзінде айтылғандай, тәуекел Арифметикалық прогрессияның жыл сайын.

жүктілік жоспарлау кезінде дұрысы қоспағанда, барлық жұптар болуы тиіс генетикалық талдау өтеді.

Бүгінгі күні, ұрпақтан ұрпаққа берілетін мұраға аурулардың үлкен саны, - қоспағанда, барлық жас жұптарға зерттеу арқылы өту үшін бар басты себебі. Сонымен қатар, жыл сайын тоқтаусыз заманауи генетика ашылу көбірек жаңа ауруларды жалғастыру.

Генетикалық тестілеу - жүктілік жоспарлау маңызды қадам

Әрине, ата-анасының дене мутация үшін әлеуеті бар барлық гендер көзделген, бұл мүмкін емес. Бірде-генетикалық талдау жүктілік жоспарлау кезінде нақты жұптар тұқым қуалайтын ауытқуларымен жоқ мүлдем сау нәресте дүниеге деген абсолютті кепілдік бере алмайды. Сонымен қатар, тәуекел дәрежесін нақтылау теориялық және жүктілік үшін нақты дайындық маңызды болып табылады.

Осылайша, әлеуетті ата-аналар медициналық генетика орталығында көмек сұраған. олар міндетті өтуі қажет жүктілік жоспарлау кезінде сарапшылар сауалнама жүргізу, және кез келген генетикалық талдау ретінде? Қызығушылығымен көптеген кепіл кездеседі көмектеседі.

генетика дәрігерлерге Маңызды балл

дәрігер, әсіресе әрбір әлеуетті ата-ананың отбасы шыққан тегін мұқият және егжей-тегжейлі зерттейді, оның барысында генетикалық кеңес беру маманы, - сауалнама бірінші кезеңі. Ерекше назар туылмаған нәресте үшін медициналық генетика жоғары тәуекел факторларын лайық. Олар:

• генетикалық аурулар мен созылмалы анам мен әкем;
• есірткі перспективалық ата-аналарды пайдаланылады;
• өмір сүру жағдайларын шарттары мен өмір сүру сапасы,;
• Атап кәсіби қызметі;
• климаттық және экологиялық аспектілері және т. D.

Елміз, бірақ генетика үшін маңызды рөл ортақ, барлық әдеттегі қан, несеп талдауы, қорытындыдан кейбір тар мамандар (эндокринолог, невропатолог және т.б.. D.) жауаптары бар. Жиі, мамандар жұптар диагностика кариотипа тағайындайды. жаңа аналар мен әкелер хромосомалар саны мен сапасын анықтау қан араласу неке, бірнеше жүктілік, түсік тастау, диагностикалау, бірақ түсіндірілмеген бедеулік жағдайда өте маңызды болып табылады.

генетикалық тестілеу қанша тұрады?

түрлі Мәскеу Медициналық генетика орталығында «HLA теру» деп аталатын жүктілік жоспарлап генетикалық талдау құны, патологиясы зерттеу бейімділігін ені байланысты, 5000 жылғы 9000 рубль дейін ауытқиды.

Саяхат зерттеу дәрігер-генетика қолайсыз факторлардың әсер ету ықтималдығы туралы объективті қорытынды жасауға көмектеседі. Генетикалық, жеке тұлғаны жасау үшін денсаулық қалдықтары болашақ мемлекеттің салыстырмалы дәл болжау мүмкіндік береді жүктілік жоспарлау кезінде талдайды. Бұл типті зерттеу баланың нақты тұқым қуалайтын аурулар деп болжанған қаупін айтып көмектеседі болып табылады. дәрігер жұптар үшін негіз болуы тиіс пайдалы кеңестер, салауатты сәби толы ата-аналар болуды армандайды бере алады.

генетикалық ауру баланың туу туралы Тәуекелдер

Сонымен қатар, құны әрбір талдау ие нақты бейімділігін, қатысуымен қаупін анықтайды. Генетикалық аурулар жатқан пайызбен өлшенетін жүктілік, дәлірек болашақ үгіндісі олардың туындау ықтималдығын, жоспарлау:

1. төмен тәуекел (10%) ата-аналар туралы алаңдатты. Барлық талдаулар осы жұптар барлық жағынан баланы сау дүниеге көрсетеді.
2. Егер орташа (10-нан 20%) тәуекел артады, және бала науқастың туған мүмкіндігі толық сәбидің туған ықтималдығы іс жүзінде тең. With тұрақты ультрадыбыстық, биопсии хориона: Бұл жүктілік пренатальді подшипник әйелдің мұқият мониторинг жүретін болады.
3. жоғары тәуекел (20%) дәрігерлер жүктілікті болдырмау үшін тұжырымдамасына қалыс жұптың ұсынамыз. Нәресте генетикалық ауру, туылған дені сау бала пайда әлдеқайда жоғары мүмкіндігін дүниеге болады деп ықтималдығы. Осы жағдайға балама ретінде сарапшылар ДТҰ бағдарламасына сәйкес, донорлық жұмыртқа немесе ұрығы пайдалануға жұбын ұсына алады.

Жүктіліктің ерте зерттеу

қажеті жоқ, кез келген жағдайда ата-аналар Отчаяние. салауатты нәресте бар мүмкіндігі тіпті жоғары тәуекел толығымен бар. жүктілік жоспарлау кезінде генетикалық талдау ұсынады түсіну үшін, бастапқы тұрғысынан зертханалық-диагностикалық шаралар даму кемістігін назар аудару керек.

Көптеген ата-аналар жүктілік үшін көптен күткен басталуы табуға болады, және бәрі жеміс OK болса дерлік, себебі? утробе болуы мүмкін кез келген мұраға генетикалық ауру баланың бар ма біл.

жүктілік генетикалық диагностикалау әдістері

Дәрігерлер жүкті әйелдің және ұрықтың объективті диагностика әдістерін және тәсілдерін көп пайдалана алады. Шынында да, ақаулар мен даму ауытқулар болуы Нәресте туылған ұзақ уақыт бұрын көруге болады. Жыл сайын мүмкіндігі арттыру дәлдігіне ультрадыбыстық жабдықтар мен зертханалық зерттеулер прогрессияның. Сонымен қатар, дәрігерлер соңғы бірнеше жылда скрининг сияқты диагностикалық әдістерін басымдық береді. Ол «жаппай» сайлау сауалнама болып табылады. Скрининг барлық жүкті әйелдер үшін міндетті болып табылады.

барлық қажетті генетикалық талдау сыйлау!

Неге тіпті сол тәуекел болып табылады емес, кім, генетикалық тест қабылдау қажет? Бұл сұраққа жауап разочаровывающий статистика байланысты. Мысалы, балалар 35 жастан асқан аналар Даун синдромы, тек жартысында бірге туған. босану әйелдердің қалған жартысын жасы тіпті 25 жасқа толмаған жас әйелдер көп арасында. бір хромосомалық бұзылған балаларға аналары айналды әйелдер, тек 3% ҚХА карта туған бірдей аурулары бар алдыңғы сәбилер пост болды. ол ата-анасының жасына салдары емес, - бұл генетикалық ауру екенін күмән жоқ, болып табылады.

болашақта ұрықтың немесе генетикалық бұзылулар үшін бейімділігін хромосомдық ауытқулар анықтау үшін тесттер аулақ, әлі бала болуы тиіс емес ойластырылған емес. олардың дамуының ерте сатысында кез келген аурудың бар-жоғын анықтайтын - сондықтан алда патология. Қазіргі заманғы медицинаның мүмкіндіктері ескере отырып, ұзақ күткен үгіндісі қадам оған қарай жосықсыз және жауапсыздық болар еді жасауға емес.