Луи-Бар синдромы: Симптомдары, диагностика және емдеу

Өздеріңіз білетіндей, тіпті утробе қаланды көптеген түрлі хромосомалық ауытқулар бар. Осы патологияны зерттеу генетика айналысады. жақын арада мұндай ауруларды емдеу оңай болады, сондықтан соңғы жылдары, медицинаның бұл ауданы белсенді әзірленуде. Бақытымызға орай, бұл ауытқу өте сирек кездеседі. Ол жақсартылған ұрықтың диагностика байланысты. хромосомдық ауытқулар байланысты патологияны бірі, Луи-Бар синдромы болып табылады. Көп жағдайларда, ауру бала өмірінің алғашқы жылында анықталған, бірақ кейде ол өзі ғана 6-7 жыл сезініп құрайды.

Луи-Бар синдромы - бұл патология қандай?

Бұл патология туа біткен генетикалық ақаулары байланысты. Көп жағдайда, бұл мұра. Атаксия телеангиэктазии (Луи-Бар синдромы) өте сирек болып табылады. ауру осы патологияны диагностикалау мүмкіндік нақты симптомдары бар. дәл диагноз жасау үшін, сіз қорқынышты ауытқулардың болуын растау немесе терiске шығару болады дәрігерлер, кеңес қажет.

Тарих және аурудың эпидемиология

Бұл синдром өте сирек болып табылады. Оның жиілігі 40000 тұрғынға шаққанда шамамен 1 жағдайы болып табылады. Алғаш рет ауру Француз әйелдері ғалымдар Луи-Бар тапты. патология тән синдромдар, ол бір нозологияның жылы біріктіріледі. Бұл 1941 жылы болды. бірнеше жағдайлары бүкіл әлемде табылған соң. Бұл аномалия өте сирек болғандықтан, бұл не синдромы Луи Бар этиологиясы дәлдікпен айтуға мүмкін емес. Ол аурудың пайда климаттық жағдайларына байланысты емес деп санады. Сондықтан, синдромы барлық аймақтарда орын алуы мүмкін. Сонымен қатар, пациент қабаттан сырқаттанушылықтың бар сілтейді еді ешқандай дәлел жоқ. Яғни Луи-Бар синдромы ұлдарға да, қыздарға екі тең жиілікпен кездеседі, болып табылады.

ауру даму себептері

Бұл аномалия дамыту жүктіліктің алғашқы үшайында қаланған. ауру тек мирасқорлығы беріледі. синдромы болып аутосомно рецессивным генетикалық бұзылуы жатады. Бұл екеуі де ата-аналар хромосомалар бұзу болса бала, дәл ауру ие болады дегенді білдіреді. аномалия (жынысына қарамастан) олардың бірінде орын алса, нәрестенің синдромы Луи-Бар туындау ықтималдығы 50% құрайды. мутация басты себебі - хромосоманың 11 ұзақ қолын бұзу болып табылады. осындай генетикалық қайта соғуы дәл факторлар белгісіз. Бірақ қозғайтын, зиянды әсерлерін бірқатар анықтайды эмбриондық дамуын. Бұл, ең алдымен, экологиялық факторлар (улы заттардың әсерінен) болып табылады. Сондай-ақ, жүктіліктің алғашқы үшайында өте қауіпті стресс болып табылады.

Луи-Бар синдромы: аурудың патогенезі

ең туа біткен хромосомдық ауытқулар сияқты, синдромы бірнеше мүшелері мен жүйелерін қамтиды. Бұл аурудың негізгі нысанаға адамның миы мен иммундық жүйесі. айқын және тері зақымдануы, сондай-ақ бар. аурудың клиникалық көріністері оның барлық даму механизмі байланысты. Бірінші кезекте орталық жүйке жүйесінің дегенеративті процестер бар. Атап айтқанда, мишықты атаксия. элементтерін осы бөлігінде дамыту емес, (Purkinje талшықтар және түйіршікті жасушалар). телеангиэктазии - Басқа бұзылулар көрінетін тері көріністері болып табылады. Олар, атап айтқанда, бет (бүрку ақуыз, құлақ, мұрын) бойынша оқылады кемелерді ұзартылады. Атаксия телеангиэктазии ми және ұжымдық Луи адвокаттар алқасының синдромы ретінде белгілі. аномалия ауыр мүгедек (даму кідірістер, тұрақсыз поза, бұлшық ет әлсіздігі) көрініс ретінде ақауымен туады балалар, өмірдің алғашқы жылдары анықталуы мүмкін.

Сонымен қатар , патогенезі аурудың иммундық жүйенің (T лимфоциттер) сәтсіздікке кіреді. Осы бұзылуы зардап шегетін балалар, тимус туралы гипо- немесе толық aplasia бар. Бұл ұялы жанама иммунитеттің нәтижесінде өте әлсіз дамыған және инфекциялық процестердің ағзаны қорғау мүмкін емес.

атаксия-телеангиэктазии белгілері

клиникалық сурет ауырлығы мишықты гипоплазия мен шанышқысы безінің дәрежесіне байланысты. Бұл Луи-Бар синдромы таныта қалай анықтайды. Аурудың белгілері:

1. Мишықты атаксия. Бұл синдром әдетте өмірінің алғашқы жылында, басқа да бұрын көрінеді. Ол тәуелсіз жаяу басында айқын бола. мишықты атаксия Балалар жиі дейін тұра алмайды және әдетте жылжытыңыз. неғұрлым қолайлы жағдайларда аллюре және тұрақсыздығы тремор аяқ. Сонымен қатар, неврологиялық симптомдар бұлшықет әлсіздігі, дизартрия түрлі деңгейде көрінеді (невнятная сөйлеу) және косоглазия.
2. Телеангиэктазий. Тері көріністері Луи-Бар синдромы аз қауіпті. олар, әдетте, 3-тен 6 жасқа дейінгі өздерін танытуға. Телеангиэктазий - «Өрмекші тамырдың» деп аталады бір кеңейген капиллярлар. Бәрінен олар әсіресе бет жағында, дене ашық жерлерде көрінеді. Үлкейген қан тамырлары жиі көз, мұрын және құлақ табылған, және қол және аяқ майыстыруға беттерін отыр.
3. инфекциялардың бейімділік. ауыр иммунитет тапшылығы органға байланысты өз зиянды агенттер жеңе алмайды. Нәтижесінде, бала жиі әр түрлі жұқпалы дамыту. фарингит, ларингит, тонзиллит, пневмония - бұл көбінесе тыныс алу жолдарының созылмалы ауру болып табылады.
4. Ісік процестерді. Арқасында thymic гипоплазиясы, жұқпалы процестерді арасында, дене қатерлі ісік сезімтал болып келеді. Ең жиі қан және лимфалық тіндердің ісігі. Балада синдромы Луи-Бар жарамды диагноз болса, онда ол қатаң қатерлі ісік радиациялық емдеу иондаушы тыйым салынады.

атаксия-телеангиэктазии диагностикасы

оның белгілері өте ерекше болып табылады синдромы Луи Bara диагностикасы әдетте, үлкен қиындықтарды қамтамасыз етпейді. ауру клиникалық суретте өмірінің алғашқы жыл болуы мүмкін деп күдіктенеді. бірге телеангиэктазии бар неврологиялық симптомдар (мишықты атаксия, бұлшық ет әлсіздігі, тремор және косоглазием) осы патология диагностикасы үшін көрсеткіш болып табылады.

Егер сіз синдромы сезіктенсеңіз Луи-Бар бірнеше мамандар кеңес қажет. Олардың ішінде: невропатолог, дерматолог, онколог, жұқпалы ауру маманы, эндокринолог және генетик. клиникалық тексерумен қатар, зертханалық және аспаптық диагностика орындады. иммуноанализы жасушалық иммунитеттің элементтерін айтарлықтай қысқарту немесе толық болмауы (T лимфоцит төмендеуі, иммуноглобулин А, G) жүзеге асырады. ОАК лейкоцитоз байқалады және ағзадағы қабынуы көрсетеді эритроциттердің шөгу жылдамдығы, жедел. Ол сондай-ақ маңызды және аспаптық диагностика болып табылады. Кеуде рентген (тимус мөлшері төмендету), МРТ ми (дегенеративті процестер) жүзеге асырылады. Қазіргі уақытта, стандартты тест қосымша, дәл диагноз қоюға, оның негізінде, (11-ші хромосоманың бұзу тергеу) генетикалық жүзеге асырылады.

Луи адвокаттар алқасының синдромын емдеу

Өкінішке орай, хромосомдық ауытқулар этиологиялық емдеу Қазіргі дамыған жоқ. Сондықтан, осы патология тек симптоматикалық терапия және емделушілердің тұрақты мониторинг жүзеге асырылады. Бірінші емдеу Иммундық жүйенің жұмыс істеуін жақсартуға бағытталған. Бұл жұқпалы және ісік процестерді болдырмау үшін қажет. Осы мақсат үшін, гамма-глобулин дайындық, және «Т-активина» пайдалану. қабыну ауруларының дамуымен бактерияға қарсы және вирусқа қарсы агенттер қолданылады. Өкінішке орай, мишықты атаксия синдромы толық өңделген болуы мүмкін емес. дегенеративті процестер тоқтату үшін ноотропными пайдаланылады. қатерлі ісік химиотерапия жылы және хирургия жүгінген.

Луи Бар синдромы өмір үшін болжамы

аурудың ауырлығына қарамастан, ол уақтылы диагностикалау мен емдеу баланың өмірін ұзартуға және жеңілдету болады. Осы мақсатта, осы науқастарға арналған паллиативті терапия үшін. Өкінішке орай, аномалия Луи-Бар тез өтуден. Бұл жағдайда, өмір сүру ұзақтығы 2-3 жыл. Кейде ауру бірнеше жыл бойы дамытып емес. сол уақытта өмір сүрудің күтілетін ұзақтығы айтарлықтай өсті. науқастардың Ең жасы 20-30 жыл болып саналады. Көп жағдайда қайтыс себептері кейде, жұқпалы және ісік процестер болып табылады - неврологиялық бұзылыстар.

Алдын алу синдромы Луи Бар

Осы патологияның даму болдырмау үшін, оны ұрықтың генетикалық сараптама жүргізу үшін қажетті болып табылады жүктіліктің ерте кезеңдерінде әлі. Ол баланың ата-анасының ғана емес, тарихын, сонымен қатар басқа да отбасы мүшелері білу, сондай-ақ маңызды болып табылады. Жүктілік кезінде, сіз қоршаған ортаны және эмоциялық стресс зиянды әсерін болдырмау үшін қажет.

осындай аномалия бар нәресте дүниеге болса, ол инфекциялық агенттер қарсы баланы қорғау үшін, барлық нұсқама орындау маңызды болып табылады. әлсіз иммунитет және қабілеті нашар дене дамуы ол синдромы Луи Бар диагностика қажет. аурулары бар балалар фотосурет арнайы медициналық әдебиетте көруге болады.