Мұралық адам ауру. Тізімі. ең көп тараған және қауіпті ауруларды

21 ғасырдың басында, 6 мыңнан астам бар. Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері. Енді, бүкіл әлем бойынша көптеген мекемелерде оқытылатын тұқым қуалайтын ауруларды үлкен болып табылатын тізімі, адам.

ер халық көп генетикалық ақаулар бар және дені сау бала тууын кем ықтимал. себептері мальформациясы барлық үлгілерін, айқын емес, бірақ біз келесі 100-200 жылдары, ғылым осы мәселелер жеңе бар екенін болжауға болады, ал.

генетикалық ауру дегеніміз не? сыныптау

ғылым ретінде генетика зерттеуге 1900 жылы өз саяхатын бастады. Генетикалық аурулар адамның генетикалық құрылымында ауытқулар байланысты болып табылады. Ауытқулар бір генінің немесе бірнеше орын алуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын аурулар:

1. үстем аутосомно.
2. Аутосомно рецессивные.
3. Секс-байланысты.
4. Хромосомалық аурулар.

ықтималдығы баланың ауру аутосомно үстем ауытқуы бар - 50%. рецессивных кезде аутосомно - 25%. Ауру, жыныстық байланысты, зақымдалған X хромосома асырады болып табылады.

Nasledstvennnye ауру

Мұнда аурулардың кейбір мысалдар vysheozvuchennoy жіктелімі бойынша, болып табылады. Сондықтан, үстем-рецессивті аурулар жатады:

• Marfan синдромы.
• Мерзімді сал.
• Талассемия.
• Олбрайт ауруы.
• . Otosclerosis.

рецессивных:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоздардың.
• Басқа.

Секс-байланысты аурулар:

• Гемофилия.
• Бұлшықет дистрофияның.
• Farben ауру.

Сондай-ақ, есту хромосомалық тұқым қуалайтын адам аурулар кезіндегі. мынадай хромосомдық ауытқулар тізімі:

• Shereshevskogo-Тернер синдромы.
• Klinefelter синдромы.
• Мысықтың айқай синдромы.
• Даун синдромы.

Полигендік немесе аурулары жатады:

• хип сынғанда (туа біткен).
• Жүрек ақаулары.
• Шизофрения.
• ЕТТЖ.

ең көп таралған генетикалық ауытқулар - syndactyly. саусақтардың яғни термоядролық. Syndactyly - ең зиянсыз және хирургия арқылы өңделген бұзу. Алайда, бұл ауытқу басқа да ауыр синдромдар жүреді.

Қандай аурулар ең қауіпті болып табылады

аталғандармен аурулардың арасында аса қауіпті адам тұқым қуалайтын ауруларды ажырата алады. оларға хромосомалық трисомии орын ауытқулар түрлері, немесе полисомалар тұрады тізіп, бұл 3, 4, 5 және одан да көп болуын байқалады кезде орнына хромосомалар жұп болып табылады. Хромосома 1 табылған және оның орнына 2. Барлық осы ауытқулар жасушалардың бөліну бұзғаны байланысты болып отыр.

адам тұқым қуалайтын бұзылыстары ең қауіпті:

• Эдвардс синдромы.
• Жұлынның бұлшық бұлшық Атрофияның.
• Patau синдромы.
• Canavan ауру.
• Гемофилия.
• Басқа да аурулар.

Себебі осы бұзушылықтарды, бала бір жыл немесе екі тұрады. Кейбір жағдайларда, ауытқулар, сондықтан ауыр емес және бала 7, 8 немесе тіпті 14 жылға дейін өмір сүре алады.

Даун синдромы

бір немесе екі ата-аналар ақаулы хромосоманың тасымалдаушысы болып табылады, егер Даун синдромы, мұра болып табылады. Нақтырақ айтқанда, синдромы байланысты трисомии 21 хромосома (м. Е. 21 хромосома 3 орнына 2). Даун синдромы бар балалар қарауға, мойын кеңітеді, патологиялық құлақ пішінін, жүрек проблемалары мен ақыл-есі бар. Бірақ жаңа туған қауіп хромосомалық бұзылу өмір үшін өткізіледі мүмкін емес.

Статистика Қазір 1 700-800 балалар осы синдромымен туған деп көрсетеді. Бұл бала туудың неғұрлым ықтимал 35 кейін балалы келеді әйелдер. Нәресте reshivshayasya 45 тууына бір жерде 1 375 дейін Ықтималдық Бірақ әйел, 1-ден 30 ықтималдығы бар.

Akrokraniodisfalangiya

аномалия мұрагерлік түрі - аутосомно үстем. Себеп синдромы - хромосоманың 10 бұзу. қарапайым, егер ғылым, бұл ауру Apert синдромы, akrokraniodisfalangiya деп аталады. : Сияқты дене құрылысының ерекшеліктерін, сипатталады

• brahikefaliya (сүйегінің ені мен ұзындығы бұзушылықтар);
• сүйегінің жіктері коронарлық Fusion, осылайша байқалатын гипертензия (сүйегінің ішінде жоғары қан қысымы);
• syndactyly;
• көрнекті маңдай;
• жиі ми қысады және жүйке жасушаларының туындатады емес, бас сүйегінің аясында ақыл-есі.

Бүгінгі таңда, Apert синдромы бар балалар, хирургия қан қысымын қалпына келтіру үшін, тасбақа арттыру белгіленген. А психикалық дамымауы стимуляторларды емдеу.

отбасылық синдромы, екі бала өте жоғары, сол деформациялары бар дүниеге болады деп ықтималдығы диагнозымен баланы болса.

Синдромы бақытты қуыршақтар және Canavan ауру - Ван Bogart - Бертран

мәліметтерін және осы ауруларды қарастырайық. Angelman синдромы 3-7 жылда бір жерде болуы мүмкін анықтау. Балалар спазмы, кедей қорыту, қозғалыстар үйлестіру проблемалар болып табылады. Олардың көпшілігі косоглазие және неге атынан арналған бет, бұлшық проблемалар жиі күлкі. баланың қозғалысы өте шектеулі болып табылады. дәрігерлер үшін бұл бала тырысады кезде баруға түсінікті. көп жағдайда ата-аналар олар жүріп, тіпті одан да көп, сондықтан ол немен байланысты қандай білмеймін. Сәл кейінірек, олар бір нәрсе түсініксіз міңгірлеу көріңіз ғана, сөйлей алмайды деп атап айтқанда факт.

бала синдромы танытып, бұл себеп - бұл 15 хромосома бойынша проблема болып табылады. Бұл ауру өте сирек сай - 15 мың туғандарға шаққанда 1 оқиға ..

Басқа аурулар - Canavan ауру - бала, ол азық-түлік жұтып проблемалар болды, әлсіз бұлшық тонусын бар екенін іс жүзінде сипатталады. ауру орталық жүйке жүйесінің зақымдануы туындаған. себебі - хромосома 17 бір генінің жоғалту. Демек, ми жүйке жасушалары прогрессивті жылдамдықпен жойылады.

Аурудың белгілері 3-айдан көруге болады. төмендегідей Canavan ауру көрінеді:

1. Бұлшықет гипотониясы.
2. Macrocephaly.
3. Припадки жасына айында орын.
4. Бала басын тік ұстап тұрыңыз қабілетті емес.
5. 3 айдан кейін, сіңір рефлекстерінің өсті.
6. Көптеген балалар 2 жыл соқыр болуға.

Сіз, алуан түрлі адам тұқым қуалайтын ауруларды Көріп отырғанымыздай. тек мысал ретінде ұсынылған тізімі, толық емес.

Ол екеуі де ата-аналар бірінде бұзу және сол Ген болса, ауру баласы бар мүмкіндігі үлкен болып табылады, бірақ әр түрлі гендердің ауытқу болса, біз қорқып бола алмайды атап өткен жөн. Ол жағдайда 60%, ұрықтың хромосомалық ауытқулар қателігін әкелетін белгілі. Дегенмен, осы балалардың 40% туған және өз өмірін үшін күресіп жатыр.