Секс-байланысты мұралық жер (анықтамасы)

(Сирек қоспағанда) организмдердің көпшілігі, болашақ осы тиесілі немесе биологиялық жынысына ұрықтандыру орын уақытта анықталады деп, және зиготаның түсіп ПХ қандай байланысты. Бұл жағдайда, белгілі бір түрін ер немесе әйел жынысты бірегей болуы мүмкін кейбір ерекшеліктері бар. тығыз жынысты бір байланысты, егер сияқты белгілері, еденге «байланысты». секс-байланысты мұрагерлік және неге белгілі бір аурулары ер немесе тек әйелдер ғана әсер дегеніміз не? Біз осы қиын сұраққа жауап беруге тырысамыз.

Ұл немесе қыз?

Сіз сұрақ, жыныстық байланысты қандай мұра уәде етілген жауап беру үшін бастамас бұрын, ол әйел немесе ер органның қалыптастыру бар екенін, сол жолы түсіну қажет. Осы баптың оқырмандар түрлері Homo Sapiens тиесілі, олар, әрине, бұл процесс адамдардың жүзеге асырылады қалай туралы білу үшін ең қызықты болады. белгілерінің, жынысына байланысты, өте нақты тетіктерін қалуынан, және әр жынысты организмдердің қалыптастырудың негізгі заңдарын түсіну қажеттігі мұралық жер: жынысына қандай генетика түсінуді талап етеді.

Сондықтан, әрбір адам ұяшықта 46 хромосома бар. түрлі биологиялық жынысына осы өкілдері 22 бірдей жұп. Бұл хромосома «аутосомах.» Деп аталады Тек бір жұп - жыныстық хромосомалар - күшті және әділ жынысына өкілдері кейбір айырмашылықтар бар. Әйелдерде ПХ бірдей болып табылады: олар екі X (X) бар - хромосома. V (у) - - хромосома еркектерде ПХ X-байланысты, ал екінші бірі болып табылатын түрлі құрылымын, бар. Айтпақшы, Y-хромосома гендердің саны аз асырады. Секс-байланысты мұралық жер үлгісі ПХ туралы жайылған гендер байланысты.

Сол сияқты, жыныстық мұралық жер, барлық түрлері емес. Кейбір құстар оның геномының Y хромосомалардың бір еркек сипатқа ие емес: бұл қадамдар ғана X хромосома ана. әйел ағзасының дамуы Y хромосома талап ететін түрлерді, сондай-ақ бар, ер, керісінше, екі Х хромосома тасымалдаушысы болып табылады.

Homogametic және heterogamety

Бір зиготы басқалары Y-хромосома, ал, екі X хромосома «алуға» қандай себептерден? Бұл салдарынан гаметалар ішінде пісіп, яғни мейоз, барлық жұмыртқа 22 «қалыпты» жыныстық хромосома және бір Х хромосоманың жету фактісі болып табылады. Яғни әйел ағзасының бірдей гаметалар болып табылады. Шәует жасушаларының бірдей, екі түрі бар: басқалары Y-хромосома «алуға», ал олардың тең жартысы, жыныстық Х хромосома асырады.

Қабат, жыныстық хромосомалар бойынша бірдей гаметы қалыптастыру, «homogametic» деп аталады. а гамет түрлі болса - ол heterogametic. Адамдар homogametic, сондай-ақ ерлер, әйелдер heterogamety.

Қандай ұрығы кездейсоқ байланысты жұмыртқаны ұрықтандыру болады. Осылайша, 50/50 зиготаның ықтималдығы екі X-хромосома немесе X және Y хромосома алады. Әрине, бірінші жағдайда, қыз екінші дамитын болады - ұл. белгілі бір жағдайларда кейбір ерекшеліктер болуы мүмкін Әрине, қыздар, яғни олардың жасушаларында бір ғана жыныстық хромосома бар, U-хромосоманың геномының бар немесе гендер толық емес пакетін тасымалдаушылар болып табылады. Алайда, бұл - өте сирек жағдайда.

белгісі қабатта отырып «байланысты» болады Неге?

Енді оқырман қандай гендерлік генетика, біледі деп біріктіріледі тиген мұралық жер, еденге отырып, жақсы механизмін түсінуге болады. Хромосома бірегей медиа болып табылады: әрбір адам денесінің тұжырымдамасы исчерпывающе оның денесінің барлық сипаттамаларын және мүмкіндіктерді сипаттау 46 томдық, бір «кітапхана» иесіне айналады. 1.5 гигабайт дейін, әрбір адамның ұяшықта бар ақпарат көлемі! Сонымен қатар, әрбір хромосома нақты бөлігін қамтиды: Көз және шаш түсі, саусақ ептілік, қысқа мерзімді жады көлемі, артық салмақ болуы үрдісі ... Хромосомалар жоғары мамандандырылған болып табылады: кейбір басқа, ал зат алмасу үшін жауапты болып табылады - Көз Бояуы, немесе жүйке процестерінің бағамы бойынша .. . ферменттер, адам ағзасының жұмыс істеу мүмкіндіктерін анықтау - Алайда, үлкен гендер үшін ақпараттық ақуыз молекулаларының жазылады.

генетикалық кодталған ақпарат және жыныстық хромосомалар бөлігі. Сондықтан, осы хромосомаларында «жазулы» белгілері, тек биологиялық жынысына өкілдеріне берілуі мүмкін: бұл жыныстық байланысты гені мұралық жер болып табылады. Осылайша, біз маңызды қорытынды шығаруға болады. гендік ПХ бірінде орналасқан болса биологтар белгілерінің мұрагерлік құбылыс туралы айтуға, жыныстық байланысты. Бұл жағдайда, осы қасиеттер мұралық жер бірқатар ерекшеліктері бар: олар көптеген жолдармен түрлі жыныстың ағзалардың көрінеді болады.

бірінші зерттеулер

Генетика Дрозофила салаларында көз түсті мұралық жер әртүрлі аллелей иелері болып табылатын жеке тұлғалардың жынысы тікелей тәуелді екенін атап өтті. Қызыл көз дамуын анықтайды гендік «Ақ көзді» генінің астам үстем болып табылады. Ер қызыл көз болса, әйелдер, ал - ақ, содан кейін бірінші ұрпақ ұрпақтары ақ көзімен қызыл ерлер мен әйелдердің тең санын алған. біз ақ көз, қызыл көзді әйел бар ер ұрпақ алу, онда сіз ерлер мен әйелдер қызыл көзді тең санын алу. Осылайша, рецессивті шегінен ерлер Фенотип жиі әйелдерге қарағанда көрінеді. дрозофилы көз түсті мұралық білдіреді гендік Көз Бояуы X хромосомада орналасқан деген қорытындыға, мәжбүр Бұл - еденге ұштастыра отырып, сипаттамаларын мұралық жер болып табылады.

қабаттың мұраға байланысты ерекшелігі

Секс-байланысты мұралық жер белгілі бір сипаттамалары бар. Олар Y-хромосома X хромосома артық гендердің саны аз асырады фактісі байланысты. Сондықтан, ер органға Y-хромосоманың жоқ аллели ақталды X хромосомада, орналасқан көптеген гендер үшін. Сондықтан, X хромосомада қосылады кез келген рецессивті гені бола алмайды аллелей гендік ол міндетті фенотип пайда болады дегенді білдіреді Y хромосоманың, бойынша.

Ол жоғарыда түсіндіруге тиіс. Аллельді бір генінің бір нысаны болып табылады. басым және рецессивті: Аллельді екі негізгі түрлері болуы мүмкін. Бұл жағдайда, генотип үстем аллель міндетті фенотипически және рецессивті көрінеді - бұл гомозиготное мемлекет ұсынылған жағдайда ғана. Мысал үшін, сіз адамдардың көз түсті мұралық тудыруы мүмкін. түсті Iris пигменттер меланин санына байланысты. қара - көп болса, меланин аз көз, жарқын болады, егер. Бұл жағдайда, қара көз түсі басым аллель ол геномының ие болса, бала қоңыр көзді болады жауапты. Ол гомо- немесе гетерозиготалы негізінде баланың ма, яғни, екі гендер үстем немесе рецессивті бірі болып табылады ма, маңызды емес. Бірақ көк көз - бұл рецессивті аллель арқылы басқарылады салыстырмалы «жас» мутация. Барлық көк көзді адамдар, олар көз түсті негізінде үшін гомозиготное яғни, екі рецессивті аллелей тасымалдаушысы болып табылады. Үстем гендік, ирис түсін реттейтін генінің геномының бір бала, үстем, рецессивті аллель фенотипически өздерін білдіру мүмкін емес, егер оның атауы анық болып, рецессивті басым.

Алайда, бұл жағдайда жыныстық хромосома әр түрлі. Еркектер Y-хромосома олардың мөлшері мен пішіні X хромосома ерекшеленеді: кросс болып табылады сияқты, бұл шынында да көрінеді, хромосоманың қалған, және хат Y. Сондықтан сияқты, оған орналасқан гендер, кейбір бір ғана рецессивті болады, тіпті егер көрсетіледі көшірмесі: бұл жыныстық байланыс мұрагерлік басқа түрлері әр түрлі болып табылады.

X-байланысты рецессивті ауру

Секс байланыс үшін маңызы зор , медициналық генетика сәтте X хромосоманың жерсіндірілген және генетикалық аурулар тудырады, олар үш жүзге жуық рецессивті гендер бар, өйткені. Мұндай аурулар гемофилия, қамтиды миопатия, бұлшық дистрофияның ихтиоздардың, нәзік X хромосома синдромы, гидроцефалия, және басқа да көптеген ауруларды.

былайша адамдардың Секс-байланысты тиген мұралық жер адресінен жүзеге асырылады. патологиялық геннің әйелдің X хромосома бірінде орналасқан болса, оның қызы ұлдары жартысын және жартысын алуға. Бұл жағдайда, оның геномы ақаулы хромосома болды қыз, аурудың тасымалдаушылар айналды: қызы әкесінен қалыпты X хромосома алады ретінде мутант геннің фенотипе әсер етпейді. Бірақ бала, өйткені Y хромосоманың ген басым аллель бойынша, оның анадан мұрагерлік бойынша оны «алуға» болып табылады ауру зардап шегіп болады емес. Бұл фактор міндеттері жыныстық байланысты мұрагерлік туралы шешім қабылдау кезінде ескеру маңызды.

Inheritance X-байланысты рецессивті ауру өте күрделі сипаты болып табылады. Мысалы, ұқсас ауру, әдетте науқастың туыстары арасында, шешесінің апа туған кім, дяди ана мен кузин табылған.

Dominatnye X-байланысты аурулар

Бұл аурулар екі жынысты болуы мүмкін. One hypophosphatemic рахит және қараңғы тіс эмаль ақ жыныстық байланысты, мұндай мұрагерлік мысалдар келтіре аламыз.

әйелдердің X-байланысты үстем бұзылуы зардап шегетін әрқашан еркектерге қарағанда екі есе артық. барлық 50% ықтималдығы бар науқас әйел өз балаларына ауру тасымалдайды, және науқас адам - тек қыздары.

Кейде, жыныстық байланысты мұралық жер Ол әйелдер өздігінен түсік ықтималдығын арттырады, сондықтан ер нәрестелерде үшін смертоносны салыстырмалы сирек аурулар байқалады болады.

жыныстық байланысты шексіз мұралық жер мысалдар, тудыруы мүмкін. несеп пигменттер немесе melanoblastoz бүргеден-Sultsberga сияқты ауру болсын. тек әйелдер табылған несеп пигмент: ер ұрықтың үшін өлім Ген. Осы аурумен ауыратын Дене қыздар, көпіршіктер түрінде бөртпелері бар. бөртпе баруға кейін тері пигментация спрей және құйынды түрінде тән. ми даму кемістігі және ішкі органдар, көз және қаңқалық жүйесі: пациенттердің 80%, басқа да бұзушылықтар бар.

гемофилия

тұқым қуалайтын аурулардың саны бар, тек бір жынысына табылды. қандай секс байлау Мысал ретінде, гемофилия әрбір дерлік оқулық болып табылады. Гемофилия қан коагуляция емес, онда ауру болып табылады. көптеген міндеттер жыныстық байланысты мұрагерлік гемофилия арналған: Сіз бұл дерлік оқулық үлгісі болып табылады деп айтуға болады. гемофилия сирек екендігіне қарамастан, оның болуы дерлік барлығына белгілі. Бұл таңқаларлық емес: ол орыс тарих барысын негізінен анықталады. Ол патшаның мұрагері Николай II Цесаревич Алексей зардап шекті.

бір уақытта Тіпті шағын кесілген ауыр қан жоғалуын тудыруы мүмкін. Алайда, қауіп ғана емес қабілеті нашар тері тұтастығын байланысты қан болады. науқастардың өміріне елеулі қатер, intraenteric внутричерепного қан және жұлдыру, сондай-ақ буындарда қан болып табылады. Бұл жағдайда, гемофилия емі жоқ: науқастар жоғары тиімділігімен сипатталады емес, ауыстыру есірткі, қабылдауға өмір бойы бар.

әйелдер Гемофилия зардап шегеді ме?

Көптеген адамдар қате әйелдер гемофилия зардап шегеді емес, деп санайды. Алайда, бұл олай емес: әділ жынысы, тым, осы жан түршігерлік аурудан зардап шегеді. Алайда, бұл өте сирек жүреді. Әлдеқайда жиі, әйелдер ауру айқындайды генінің тасымалдаушысы болып табылады.

ПХ бірінің әйел-ұсынушыға incoagulability қанын қосындылары рецессивті гені бар. бұл геннің доминантты аллель бойынша генотипті бар болса, ауру таныта бермейді. әйел рецессивті Ген кіреді ұл бар, Алайда, егер, ол гемофилия танытуға болады. Бірақ гемофилия үшін геннің әйел тасымалдаушылардың қажет қыздар орын гемофилия (бірақ, тіпті осындай жағдайларда, бір қыздың туған ықтималдығы 25% тең болады) бар адам үйленген болатын. Мұндай жағдайлар әрең байқалады: біріншіден, гемофилияның гені өте сирек кездеседі, және, екіншіден, осы қауіпті аурумен ауыратын адамдар сирек репродуктивті жастағы үшін аман.

атрибуттары жыныстық байланыс оқуға Мағынасы

жыныстық байланысты белгілерінің мұралық бара қалай тергеу адамзат үшін маңызы зор. Бұл, ең алдымен жыныстық байланысты адам өміріне қауіпті, соның ішінде, көптеген аурулардың мұраға фактісі байланысты болып табылады. Мүмкін болашақта бұл туралы тікелей әсерлері негізделген, мұндай ауруларды емдеу инновациялық құралдарын жасау мүмкіндігіне ие болады , адам геномының, патологиялық аллель бір тасымалдаушы болып табылады. Сонымен қатар, мұндай зерттеулер жыныстық байланысты аурулардың тез диагностикалау үшін процестерді дамытуда үлкен рөл атқарады. Бұл зат алмасу бұзылыстары байланысты ауруларды, әсіресе маңызды болып табылады: бұрын сіз көбірек табысты қол жеткізу үшін алады, емдеу бастау.

Генетика, адам өмірінде маңызды орын алады. Өйткені, бұл ғылым патологиялық белгілері болып табылады, соның ішінде адам гендерінің қалай функциясын, түсіндіруге болады. мұралық жер жыныстық хромосомалар туындаған белгілері тобы бар. секс-байланысты қандай мұра уәде етілген? анықтамасы белгілері, ПХ орналасқан жауапты гендер, сол беруді делінген.